Congenitale degeneratieve cochleopathie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Congenitale degeneratieve cochleopathie (aangeboren doofheid) wordt veroorzaakt door prenatale of intranatale pathogene factoren en manifesteert zich in doofheid vanaf de geboorte. In de meeste gevallen is de oorzaak van aangeboren doofheid niet vastgesteld, maar onder de geïdentificeerde oorzaken van deze ziekte worden de volgende onderscheiden:

1. progenetische of erfelijke doofheid, die gepaard gaat met veel genetische afwijkingen van somatische, humorale (metabole) en functionele aard (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski syndromen, enz.);
2. Metagenetische syndromen veroorzaakt door:
   1. embryopathieën van de eerste drie maanden, waarin de organen en systemen van het embryo worden aangelegd, en die kunnen worden veroorzaakt door vergiftiging en ziekte van de moeder, met name een infectie met het rodehondvirus;
   2. embryopathieën vanaf het begin van de 4e maand van het intra-uteriene leven, veroorzaakt door vroege congenitale syfilis of Rh-conflict tussen de foetus en de zwangere moeder, waardoor degeneratieve-dystrofische veranderingen kunnen optreden in veel organen en systemen van het lichaam, waaronder in de cochlea;
3. intranatale complicaties die verband houden met pathologische geboortes, die kunnen leiden tot intracraniaal trauma bij de pasgeborene.

Volgens verschillende auteurs is erfelijk gehoorverlies bij verschillende genetisch bepaalde syndromen verantwoordelijk voor 40 tot 60% van de gevallen; cochleopathieën veroorzaakt door intranataal trauma - 11-15%, Rhesus-conflict - 3-10%, rubella - 1-5%.

Erfelijk gehoorverlies (doofheid) wordt meestal al vroeg ontdekt, wanneer ouders merken dat het kind niet reageert op geluiden en de stem van de moeder; soms verstrijken er enkele maanden voordat dit defect zich manifesteert. De ziekte komt vaker voor bij jongens. Het anatomische substraat is het zenuwstelsel van de cochlea, terwijl het benige kapsel van het labyrint normaal blijft. De SpO kan volledig afwezig zijn of in een rudimentaire vorm bewaard blijven, de integumentaire plaat bedekt de receptorcellen niet, de ductus cochlea en het sacculus zijn afgeplat en verkleind of juist sterk vergroot. Degeneratieve veranderingen in het ganglion spiralis, de zenuwstam en zelfs de gehoorcentra kunnen ook worden waargenomen. Meestal zijn deze pathologische veranderingen bilateraal. Het vestibulaire apparaat blijft intact, de functie van het evenwichtsorgaan verandert niet.

Gehoorverlies (doofheid) is perceptueel van aard en onomkeerbaar. Het wordt meestal gevolgd door stomheid. Erfelijke vormen van doofheid gaan doorgaans gepaard met andere genetische afwijkingen, zoals zwakte, amaurotische idiotie, pigmentretinitis, albinisme, enz. Bij sommige patiënten met idiotie kan het oorlabyrint volledig ontbreken.

Intranataal trauma kan worden veroorzaakt door een verschil tussen de grootte van de foetus en de grootte van het geboortekanaal, het gebruik van een verlostang, het ontstaan van een intracraniaal hematoom, de overlapping van schedelbeenderen en compressie van de hersenen, enz., inclusief 'extern' trauma aan de buik van een zwangere vrouw.

Geboortetrauma bij de foetus uit zich op drie manieren:

1. de foetus wordt geboren in een toestand van klinische dood (apneu, zuurstofgebrek met disfunctie van de zenuwcentra);
2. breuken en scheuren in de schedelbeenderen opsporen met schade aan de membranen, hersenweefsel en slaapbeen (oorlabyrint);
3. De aanwezigheid van een intracraniaal hematoom kan zich uiten in tekenen van verhoogde intracraniële druk, collaps, cyanose, convulsies en verminderde warmteregulatie. Intracraniële hematomen eindigen meestal in de dood, anders ontwikkelen zich later diverse encefalopathieën. Het resulterende gehoorverlies is meestal ernstig, ontwikkelt zich niet verder en veroorzaakt stomheid.

Rhesusconflict leidt in 1/3 van de gevallen tot bilateraal perceptueel gehoorverlies van wisselende ernst bij afwezigheid van rekrutering. Drempeltoonaudiogrammen hebben een aflopend type. Vestibulaire reacties kunnen normaal, verminderd of volledig afwezig zijn aan één of beide zijden.

Doofheid veroorzaakt door het rubellavirus is een onderdeel van het Gregg-syndroom (aangeboren cataract, netvliesafwijkingen, atrofie van de oogzenuw, microftalmie, nystagmus, doofheid, diverse afwijkingen van het buiten- en middenoor, enz.) en wordt veroorzaakt door een ontwikkelingsstilstand van de cochleastructuren, terwijl het vestibulaire apparaat normaal blijft. Doofheid is bilateraal en onomkeerbaar. Als het gehoor gedeeltelijk behouden is, zijn vroegtijdige hoorhulpmiddelen geïndiceerd om mutisme te voorkomen.

Preventie bestaat uit het isoleren van zwangere patiënten van andere vrouwen die aan het bevallen zijn en het uitvoeren van specifieke en niet-specifieke immunotherapie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]