Colobomen van de oogschijf

Coloboom van de oogzenuw is een gevolg van onvolledige sluiting van de fissura choroïdalis. Het is een zeldzame aandoening, meestal sporadisch, maar autosomaal dominante overerving komt ook voor. Coloboom van de oogzenuw komt even vaak voor bij unilaterale als bilaterale laesies en kan gepaard gaan met systemische manifestaties.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomen van coloboom van de oogzenuw

• Vaak is de gezichtsscherpte verminderd.
• Een schijf met een duidelijk gedefinieerde, focale, zilverwitte, bolvormige uitholling die naar beneden is verplaatst, waardoor de onderste neuroretinale rand dunner is of ontbreekt en normaal schijfweefsel zich in een kleine bovenste wig bevindt.
• De schijf kan vergroot worden.
• De vaten van het netvlies zijn onveranderd.

Gezichtsveld met een superieur defect, wat in combinatie met het uiterlijk van de discus ten onrechte kan worden aangezien voor normale-spanningsglaucoom.

Oculaire afwijkingen, waaronder microftalmie en colobomen van de iris, het corpus ciliare en het choroidea.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Complicaties van coloboom van de oogzenuw

• Ernstige maculaire netvliesloslating.
• Progressieve verbreding van de uitgraving met verdunning van de neurale zonula ondanks normale intraoculaire druk.
• Rhegmatogene netvliesloslating in ogen met bijbehorende chorioretinale colobomen.

Systemische laesies

Er zijn veel systemische letsels. Daarom worden hier alleen de belangrijkste genoemd.

1. Chromosomale afwijkingen omvatten het Palau syndroom (trisomie 13), het Edward syndroom (trisomie 18) en het kattenoogsyndroom (trisomie 12).
2. CHARGE omvat coloboom, hartafwijkingen, choane atresie, groeiachterstand en genitale en oorafwijkingen.
3. Andere syndromen: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-microftalmie en Dandv-Walker-cyste.

[ 10 ], [ 11 ]