Kat-oog syndroom

Chromosomale aandoeningen vormen een grote groep genetisch bepaalde erfelijke aandoeningen, waaronder het kattenoogsyndroom (synoniemen: CES, duplicatie van chromosoom 22 (22pt-22q11), partiële tetrasomie van chromosoom 22 (22pter-22q11), partiële trisomie van chromosoom 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro-syndroom). Dit syndroom is een relatief zeldzame chromosomale aandoening die wordt gekenmerkt door twee hoofdsymptomen: atresie (afwezigheid) van de anus en een afwijking in de ontwikkeling van de iris, die uiterlijk lijkt op een kattenoog.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologie

De prevalentie van deze pathologie bedraagt 1 geval per 1.000.000 pasgeborenen.

[ 8 ]

Oorzaken cat-eye syndroom

De fundamentele rol bij het ontstaan van de ziekte wordt toegeschreven aan de erfelijke factor: als er in de familie iemand is met het kattenoogsyndroom, is de kans groot dat er ook een kind met een vergelijkbare pathologie zal zijn.

[ 9 ]

Pathogenese

De pathogenese en het type overerving van de ziekte zijn nog onbekend, aangezien de pathologie sporadisch is. In sommige gevallen hebben specialisten een herverdeling van de microstructuur van chromosoom 22 vastgesteld (incomplete trisomie, als gevolg van interstitiële duplicatie 22q11.2), evenals een klein extra acrocentrisch chromosoom dat plotseling verschijnt als gevolg van een storing in de celdeling tijdens de gametogenese bij de moeder of vader.

Theoretisch wordt aangenomen dat de pathologie als erfelijk kan worden beschouwd. Op basis van deze theorie heeft de moeder of vader genetisch verschillende cellen, dat wil zeggen dat niet alle cellen dezelfde chromosomen bevatten. Omdat het acrocentrische chromosoom niet in alle cellen voorkomt, kan het kattenoogsyndroom zich in een bepaalde generatie niet manifesteren, of in een milde vorm worden vastgesteld.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomen cat-eye syndroom

Het kattenoogsyndroom wordt in medische kringen soms partiële tetrasomie 22 of Schmid-Fraccaro-syndroom genoemd. De eerste tekenen zijn bij de geboorte zichtbaar en worden gekenmerkt door de volgende symptomen:

• afwezigheid van de anus, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), onderontwikkeling of afwezigheid van de baarmoeder, navel- of liesbreuk, ziekte van Hirschsprung, megacolon;
• afwezigheid van een deel van de iris aan één of beide zijden;
• afhangen van de buitenste hoeken van de oogspleten, scheve ogen, epicanthus, oculair hypertelorisme, scheelzien, unilaterale microftalmie, afwezigheid van de iris (aniridie), coloboom, cataract;
• uitsteeksels of inzinkingen aan de voorzijde van de oorschelpen, afwezigheid (atresie) van de uitwendige gehoorgang, geleidingsverlies;
• hartklepafwijkingen (tetralogie van Fallot, ventrikelseptumdefect, pulmonalisslagaderstenose, rechterventrikelhypertrofie);
• ontwikkelingsstoornissen van het urinewegstelsel, nierfalen, unilaterale of bilaterale nierhypoplasie en/of agenese, hydronefrose, cystische dysplasie;
• kleine gestalte;
• kromming van de wervelkolom, onderontwikkeling van het skeletstelsel, scoliose, abnormale vergroeiing van sommige botten in de wervelkolom (wervelvergroeiingen), radiale aplasie, synostose van bepaalde ribben, ontwrichting van de heup, afwezigheid van sommige vingers;
• mentale retardatie (niet altijd, maar in de overgrote meerderheid van de gevallen);
• onderontwikkeling van de onderkaak, hazenlip;
• neiging tot herniavorming;
• gespleten gehemelte;
• andere ontwikkelingsstoornissen zoals vasculaire afwijkingen, hemivertebrae, etc.

Kattenoogsyndroom bij overlijden

Het kattenoogsyndroom, als erfelijke ziekte, wordt vaak verward met het zogenaamde effect, of symptoom, van de "kattenpupil" – een van de eerste en duidelijke tekenen van het onomkeerbare proces van celdood – de biologische dood van een persoon. De essentie van dit effect is dat bij een lichte druk aan beide zijden van de oogbol van een overleden persoon de pupil ovaal wordt (iets verlengd, zoals bij een kat). Bij een levende persoon verandert de vorm van de pupil niet en blijft deze rond: dit gebeurt door de tonus van de spieren die de pupil vasthouden, en door de aanhoudende intraoculaire druk.

Na iemands overlijden stopt het centrale zenuwstelsel met werken, ontspannen de spieren en daalt de bloeddruk doordat de bloedtoevoer stopt. Als gevolg hiervan daalt de intraoculaire druk sterk.

Het pupilverschijnsel bij de kat kan al 10 minuten na de biologische dood van het organisme worden waargenomen.

[ 15 ], [ 16 ]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen van het syndroom hangen af van de aangeboren afwijkingen van de pasgeborene. Ook de mate van afwijkingen, de functionaliteit van organen en systemen en de tijdigheid van medische zorg spelen een rol.

Niemand kan voorspellen hoe lang iemand met het kattenoogsyndroom zal leven. Als je goed voor de baby zorgt, zijn gezondheid ondersteunt met medicijnen en hem aanpast aan de omgeving, kan de prognose van de ziekte bevredigend worden genoemd. Aangezien het syndroom echter vaak gepaard gaat met meerdere ontwikkelingsstoornissen, kunnen de kwaliteit en duur van het leven van de patiënt alleen worden voorspeld na grondig onderzoek door specialisten: cardioloog, uroloog, neuroloog, chirurg, orthopeed, enz.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostics cat-eye syndroom

In de meeste gevallen wordt de diagnose gesteld op basis van het karakteristieke uiterlijk van het kind. Voor een nauwkeurigere diagnose kunnen cytogenetische analyse en onderzoek van de chromosomenset van de baby worden voorgeschreven. Een dergelijk onderzoek wordt aanbevolen, zelfs tijdens de periode van conceptieplanning, indien er in de familie reeds gevallen van chromosomale afwijkingen zijn geweest. Indien de resultaten onbevredigend zijn, worden de volgende aanvullende onderzoeken voorgeschreven:

• vruchtwaterpunctie – analyse van vruchtwater;
• chorionvillusbiopsie;
• navelstrengpunctie – analyse van het navelstrengbloed van de foetus.

Normaal gesproken wordt bij patiënten een extra chromosoom aangetroffen, dat bestaat uit een paar identieke stukken van chromosoom 22. Zo'n stuk komt in het genoom in vier kopieën voor.

Als de ziekte wordt veroorzaakt door een duplicatie van het 22q11-gebied, dan worden er drie kopieën gevonden.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt gesteld bij het syndroom van Rieger - mesodermale dysgenesie van het hoornvlies en de iris.

Behandeling cat-eye syndroom

Kinderen geboren met het kattenoogsyndroom zijn onderworpen aan een verplicht onderzoek door gespecialiseerde medisch specialisten. De behandeling die zij voorschrijven, moet gericht zijn op het elimineren van de symptomen en het zoveel mogelijk verbeteren van de kwaliteit van leven van het kind. Deze aanpak is voornamelijk gebaseerd op het feit dat deze chromosomale aandoening momenteel als ongeneeslijk wordt beschouwd.

In de eerste plaats kan een chirurgische behandeling nodig zijn om de werking van het spijsverteringsstelsel en het cardiovasculaire stelsel te corrigeren.

Daarnaast kunnen medicijnen en psychotherapie worden voorgeschreven ter ondersteuning van de psychomotorische activiteit. Fysiotherapie, regelmatige massagesessies en manuele therapie zullen ook een positief effect hebben op de toestand van het kind.

Zoals we hierboven al aangaven, is genetische test van ouders vóór de conceptie de beste preventie van chromosomale afwijkingen. Als een familielid of naaste verwant de diagnose cat-eyesyndroom heeft gekregen, moeten aanstaande ouders zich zorgvuldig voorbereiden op een mogelijke zwangerschap en mogelijke foetale ontwikkelingsafwijkingen vooraf uitsluiten.