Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ziekte van Hirschprung (aangeboren megacolon)
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
De ziekte van Hirschsprung (congenitaal megacolon) is een aangeboren afwijking van de innervatie van de dikke darm, meestal beperkt tot de dikke darm, met als gevolg een gedeeltelijke of volledige functionele darmobstructie. Symptomen zijn onder andere aanhoudende constipatie en een opgezette buik. De diagnose wordt gesteld door middel van een bariumklysma en biopsie. De behandeling van de ziekte van Hirschsprung is chirurgisch.
Wat veroorzaakt de ziekte van Hirschsprung?
De ziekte van Hirschsprung wordt veroorzaakt door de aangeboren afwezigheid van de autonome zenuwplexussen (Meissner en Auerbach) in de darmwand. De laesie beperkt zich meestal tot het distale deel van de dikke darm, maar kan de gehele dikke darm of zelfs de gehele dikke en dunne darm aantasten. De peristaltiek in het aangetaste segment is afwezig of abnormaal, wat resulteert in aanhoudende spasmen van de gladde spieren en een gedeeltelijke of volledige darmobstructie met ophoping van darminhoud en een sterke verwijding van het proximale, normaal geïnnerveerde segment. Afwisseling tussen aangetaste en niet-aangetaste segmenten wordt vrijwel nooit waargenomen.
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung
Meestal manifesteren de symptomen van de ziekte van Hirschsprung zich vroeg: binnen de eerste maand bij 15% van de patiënten, na één jaar bij 60% en na vier jaar bij 85%. Bij zuigelingen omvatten de symptomen chronische constipatie, een opgezette buik en uiteindelijk braken, zoals bij andere vormen van lage darmobstructie. Soms hebben kinderen met een zeer korte zone van aganglionose slechts milde of terugkerende constipatie, vaak afgewisseld met episodes van milde diarree, wat leidt tot een vertraagde diagnose. Bij oudere kinderen kunnen de symptomen bestaan uit anorexia, gebrek aan psychologische aandrang tot ontlasting en een leeg rectum met voelbare ontlasting boven de plaats van de obstructie bij onderzoek. Het kind kan ook ondervoed zijn.
Wat zit je dwars?
Enterocolitis van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung (toxisch megacolon) is een levensbedreigende complicatie van de ziekte van Hirschsprung die leidt tot ernstige verwijding van de dikke darm, vaak gevolgd door sepsis en shock.
De oorzaak van Hirschsprung-enterocolitis is een ernstige verwijding van het proximale segment als gevolg van darmobstructie, verdunning van de darmwand, bacteriële overgroei en migratie van darmmicro-organismen. Shock kan snel optreden, gevolgd door overlijden. Daarom is regelmatig en frequent onderzoek van kinderen met de ziekte van Hirschsprung noodzakelijk.
Hirschsprung-enterocolitis ontwikkelt zich meestal in de eerste levensmaanden vóór chirurgische correctie, maar kan ook na de operatie optreden. Klinische verschijnselen zijn onder andere koorts, een opgezette buik, diarree (die bloederig kan zijn) en later aanhoudende constipatie.
De eerste behandeling is ondersteunend, met vochtvervanging, darmdecompressie via neus- en rectale sondes, en breedspectrumantibiotica, waaronder anaerobe middelen (bijvoorbeeld een combinatie van ampicilline, gentamicine en clindamycine). Sommige deskundigen adviseren zoutoplossingklysma's om de darm te reinigen, maar deze moeten voorzichtig worden toegediend om te voorkomen dat de druk in de dikke darm toeneemt en perforatie optreedt. Zoals hierboven vermeld, is de definitieve behandeling chirurgisch.
Diagnose van de ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung moet zo vroeg mogelijk worden vastgesteld. Hoe langer de ziekte onbehandeld blijft, hoe groter het risico op Hirschsprung enterocolitis (toxisch megacolon), dat fulminant kan zijn en tot de dood van het kind kan leiden. De meeste gevallen kunnen in de eerste levensmaanden worden vastgesteld.
De eerste behandeling omvat bariumklysma's of soms rectumbiopten. Een bariumklysma kan een diameterverschil aantonen tussen het verwijde, proximale, normaal geïnnerveerde segment en het vernauwde distale segment (aganglionaire zone). Een bariumklysma dient zonder voorafgaande voorbereiding te worden uitgevoerd, waardoor het aangetaste segment kan verwijden, waardoor het onderzoek niet-diagnostisch is. Omdat karakteristieke kenmerken in de neonatale periode mogelijk ontbreken, dient na 24 uur een rectumfilm te worden afgenomen; als het colon nog steeds met barium is gevuld, is de diagnose van de ziekte van Hirschsprung waarschijnlijk. Een rectumbiopt kan de afwezigheid van ganglioncellen aantonen. Acetylcholinesterasekleuring kan worden uitgevoerd om robuuste zenuwbanen aan te tonen. Sommige centra hebben ook de mogelijkheid om een rectoscopie uit te voeren, wat een abnormale innervatie kan aantonen. Voor de definitieve diagnose is een rectumbiopt van de volledige dikte vereist.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Wat moeten we onderzoeken?
Hoe te onderzoeken?
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling van de ziekte van Hirschsprung
De behandeling van de ziekte van Hirschsprung in de neonatale periode omvat doorgaans een colostoma boven het aganglion om de druk op de dikke darm te verminderen en de baby te laten groeien vóór de tweede fase van de operatie. Later wordt het gehele aganglion verwijderd en wordt de dikke darm naar beneden getrokken. Sommige centra voeren echter nu een operatie in één fase uit in de neonatale periode.
Na een definitieve correctie is de prognose goed, hoewel sommige kinderen chronische bewegingsstoornissen ervaren met constipatie en/of obstructieverschijnselen.
Medicijnen