Anophthalmie: als je de wereld niet door je ogen kunt zien

Het is niet voor niets dat de ogen de spiegel van de ziel worden genoemd, want ze weerspiegelen hoe we de wereld waarnemen. En we nemen die waar met behulp van onze zintuigen, waaronder het gepaarde gezichtsorgaan een van de belangrijkste plaatsen inneemt. Het ontbreken van ogen (anophthalmie) is een groot probleem dat het hele verdere leven van een kind met een dergelijke ontwikkelingsstoornis beïnvloedt, die niet kan worden gecorrigeerd. Iemand met anoftalmie blijft blind vanaf de geboorte tot het einde van zijn moeilijke leven en zal nooit weten hoe hij, zijn familie of anderen eruitzien. Bovendien roept de esthetische kant van een dergelijke afwijking grote twijfels op, wat de reden is om zich tot chirurgen te wenden.

Het probleem van anoftalmie

Het ontbreken van organen die we kennen bij een persoon veroorzaakt altijd enige verwarring en zelfs oncontroleerbare vijandigheid, die, vermengd met medelijden, een gevoel vormt dat niet met woorden te beschrijven is. Dit wordt ervaren door degenen die het ongeluk van een ander hebben moeten verwerken, en de patiënten zelf voelen op een bewuste leeftijd instinctief zo'n dubbele houding, wat psychologisch zeer moeilijk is.

Maar anoftalmie is niet alleen een psychologisch en cosmetisch probleem, maar ook een medisch probleem, omdat het gaat om het hoofd en het deel daarvan dat als eerste de aandacht trekt. Alles aan het uiterlijk van een persoon moet op zijn plaats zitten, anders kunnen er secundaire defecten ontstaan. Bij aangeboren anoftalmie is er sprake van een onjuiste, onevenredige vorming van de botten van het aangezichtsskelet, waarvoor vroegtijdig chirurgisch ingrijpen noodzakelijk is. Er wordt echter helemaal niet gesproken over het herstellen van het gezichtsvermogen bij afwezigheid van de oogbol en andere organen die verantwoordelijk zijn voor de visuele waarneming.

Het moet gezegd worden dat kinderen met een afwijking zoals de afwezigheid van één of beide ogen (unilaterale en bilaterale anoftalmie) vrij zelden geboren worden. Statistieken spreken van slechts 3-10 gevallen per 100.000 baby's. Tegelijkertijd verschillen uiterlijk pasgeborenen niet van normale kinderen met gesloten ogen. De afwezigheid van oogbollen is merkbaar wanneer het kind zijn ogen opent.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken anophthalmie

Aangezien aangeboren afwezigheid van oogbollen een erfelijke aandoening is die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de gezichtsorganen, is het zeer moeilijk om de werkelijke oorzaken van de aandoening te achterhalen. Ouders vermoeden mogelijk niet eens dat hun chromosomenset een pathologisch gen bevat. Een verkleinde oogbol, die niet als een ernstig fysiologisch of cosmetisch defect wordt beschouwd, impliceert al de aanwezigheid van een recessief gen, maar het is simpelweg onmogelijk om te voorspellen of dit door beide ouders aan het kind wordt doorgegeven.

Een andere factor is dat congenitale anoftalmie twee vormen kan hebben: echte anoftalmie, waarbij de oorzaak precies ligt bij het kind dat twee pathologische genen krijgt, en imaginaire anoftalmie, waarbij andere factoren de ontwikkeling van de visuele organen van de foetus beïnvloeden. In dit geval kunnen risicofactoren voor een verstoorde oogontwikkeling worden beschouwd als elke negatieve impact op de foetus in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de basisprincipes van vrijwel alle menselijke organen en systemen worden gevormd.

Bijzonder gevaarlijk zijn infecties die de foetus via het bloed van de moeder kunnen bereiken en de ontwikkeling ervan kunnen beïnvloeden. Vrouwen van wie de kinderen met denkbeeldige anoftalmie geboren werden, kregen tijdens de zwangerschap meestal de diagnose rodehond, mazelen en gordelroos.

Risicofactoren kunnen ook de toxische effecten van omgevingsfactoren op de foetus zijn, of de aanwezigheid van amnionbanden (bindweefseldraden die tussen de twee baarmoederwanden gespannen zijn) in de baarmoeder. In het laatste geval is er sprake van compressie van afzonderlijke lichaamsdelen van de foetus, wat kan leiden tot misvormingen van het gezichtsskelet en een onderontwikkeling van de gezichtsorganen.

Pseudoanoftalmie komt zelden voor als een aparte ziekte. Het is meestal een van de symptomen van verschillende aangeboren syndromen (bijvoorbeeld het syndroom van Lenz, dat X-gebonden recessief wordt overgeërfd).

Verworven anoftalmie is de afwezigheid van één, of minder vaak beide, oogbollen als gevolg van amputatie. De oorzaak kan trauma en ernstige ooginfecties zijn, waarbij het weefsel verwijderd moet worden om te voorkomen dat de infectie zich naar de hersenen verspreidt. In sommige gevallen is verwijdering van het oog noodzakelijk vanwege de aanwezigheid van een tumor.

[ 4 ], [ 5 ]

Pathogenese

De ongebruikelijke pathologie heeft goed verklaarbare oorzaken, die echter niet optimistisch stemmen. Feit is dat wetenschappers bij het bestuderen van de pathogenese van anoftalmie een belangrijke interne factor hebben geïdentificeerd die de ontwikkeling van de visuele organen, zelfs in de prenatale periode, beïnvloedt. Zo'n factor zijn specifieke genen, waarvan er één verantwoordelijk is voor de normale ontwikkeling van het visuele orgaan en de andere voor de afwezigheid ervan.

Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat informatie bevat over de structuur van een eiwit waaruit bepaalde cellen en celstructuren zijn gevormd. Dat wil zeggen, het is een onderdeel van erfelijk materiaal dat verantwoordelijk is voor de vorming van een bepaalde functie of eigenschap die wordt doorgegeven aan andere generaties. Genetische pathologieën zijn dus gezondheidsproblemen die erfelijk van aard zijn.

Anoftalmie, oftewel het ontbreken van oogbollen, is een erfelijke ziekte waarvan de kans dat deze wordt doorgegeven aan de volgende generatie extreem klein is. In de genetica bestaat namelijk zoiets als "allelen". Dit zijn verschillende versies van hetzelfde gen, die met wisselende waarschijnlijkheid aan nakomelingen kunnen worden doorgegeven.

Chromosomen zijn structuren die tienduizenden tot honderdduizenden genen bevatten, die een soort schema of instructie voor het functioneren van het lichaam vertegenwoordigen. Een menselijk kind ontvangt twee sets chromosomen van zijn ouders. Eén set bevat 23 chromosomen. De tweede set wordt beschouwd als gelijksoortig aan de eerste, d.w.z. chromosomen met hetzelfde nummer zijn verantwoordelijk voor de vorming van cellen en functies van dezelfde structuren. Het blijkt dat we van onze ouders niet één, maar twee homologe (met dezelfde functies) genen ontvangen.

Door een dubbele set chromosomen te ontvangen, hebben we de mogelijkheid om één van de twee varianten van hetzelfde gen te ontvangen. In de regel is één van de genvarianten sterker, d.w.z. deze manifesteert zich ongeacht de aanwezigheid van het andere allel van dit gen in het genoom (de set genen in één set chromosomen). Zo'n gen en de eigenschap die erdoor wordt veroorzaakt, worden dominant genoemd. Door ten minste één dergelijk gen van ouders te ontvangen, ontvangen we met een hoge waarschijnlijkheid deze eigenschap, en niet de eigenschap die door het tweede allel kan worden veroorzaakt.

Zwakkere genen worden recessief genoemd. In combinatie met een dominant allel vertonen ze zelden hun eigenschappen. Alleen degenen die twee recessieve genen van hun ouders hebben geërfd, hebben een grotere kans om een recessieve eigenschap te krijgen.

Anoftalmie, net als de ziekte van Wilson, wordt gekenmerkt door een stoornis in de koperstofwisseling in het lichaam met uitgesproken aandoeningen van het zenuwstelsel, de lever en het spijsverteringsstelsel. De overerving gebeurt autosomaal recessief, d.w.z. iemand vertoont recessieve kenmerken die hij samen met de corresponderende genen overerft. Deze uitkomst is waarschijnlijker als een kind twee identieke recessieve varianten van één gen van zijn ouders erft.

Mensen die twee identieke allelen van een gen van hun ouders erven, worden homozygoot genoemd. Als iemands dubbele set chromosomen twee verschillende varianten van hetzelfde gen bevat, wordt hij of zij heterozygoot genoemd voor dat gen.

Bij genetische problemen worden dominante genen meestal met hoofdletters aangegeven en recessieve genen met kleine letters. Als een kind bijvoorbeeld van de ene ouder een zeldzaam recessief gen (laten we het aanduiden met "a") krijgt, dat anoftalmie (een afwijkende oogontwikkeling) veroorzaakt, en van de andere ouder een dominant allel van dit gen (laten we het aanduiden met "A"), is de kans op het ontwikkelen van anoftalmie zeer laag.

Bij een homozygoot organisme dat twee recessieve genen van zijn ouders heeft geërfd, is die kans 100%. Maar hoe groot is de kans dat een kind met anoftalmie geboren wordt bij ouders waarvan één de ziekte heeft of beiden een recessief gen in hun genoom hebben?

We krijgen een set van twee identieke genen van onze ouders, maar hun combinatie kan verschillen: AA, aa, Aa. In het eerste geval ontwikkelt de ziekte zich absoluut niet, in het tweede integendeel. Bij heterozygoten, zo hebben genetici ontdekt, wordt alleen een afname van de oogbollen waargenomen, terwijl de kans om precies deze set genen te ontvangen 50% is.

De overige 50% van de kinderen is homozygoot, d.w.z. met een set van twee identieke allelen van één gen: AA of aa. De kans op anoftalmie blijkt 25% te zijn, d.w.z. dat de ziekte bij elk vierde kind in het betreffende gezin wordt vastgesteld.

Het is duidelijk dat de afwezigheid van het pathologische gen "a" bij een van de ouders de kans op het ontwikkelen van anoftalmie tot nul reduceert. Dit verklaart het kleine aantal pasgeborenen zonder oogbollen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen anophthalmie

We hebben al vermeld dat aangeboren anoftalmie echt of denkbeeldig kan zijn, terwijl de uiterlijke symptomen van de ziekte vrijwel hetzelfde zijn. Bij de echte vorm van de ziekte, waarvan de oorzaak wordt beschouwd als erfelijke pathologische genen, wordt meestal de afwezigheid van beide ogen (bilaterale anoftalmie) waargenomen. Als een van de overgedragen genen namelijk informatie bevat over de normale ontwikkeling van het gezichtsorgaan, zullen de oogbollen van het kind zich ontwikkelen, maar kleiner zijn.

Kinderen met anoftalmie hebben naast de oogbollen ook geen last van andere oogweefsels die het gezichtsorgaan vormen, die het in staat stellen om binnen de oogkas te bewegen en om scherp te stellen op objecten dichtbij en veraf.

Valse anoftalmie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van alleen de oogbol, terwijl de andere onderdelen van het oog wel aanwezig zijn, maar onderontwikkeld blijven. Beide ogen kunnen met gelijke waarschijnlijkheid zijn aangetast. In dit geval, naast de bilaterale afwezigheid van ogen, zijn er kinderen bij wie anoftalmie rechts (het rechteroog ontbreekt) of links (het linkeroog ontbreekt) wordt waargenomen. In dit geval wordt de afwezigheid van één oog gecompenseerd door een toename van de gezichtsscherpte van het andere oog.

Bij bilaterale anoftalmie blijft het kind zijn hele leven blind, omdat de prothese alleen de esthetische kant van het probleem aanpakt en de verdere ontwikkeling van het gezichtsskelet corrigeert.

Uiterlijk verschillen pasgeborenen met anoftalmie vrijwel niet van slapende, zich normaal ontwikkelende kinderen. Ze hebben oogspleten in hun gezicht, maar diverse ooglidafwijkingen zijn mogelijk (de eerste, hoewel niet-specifieke tekenen van ontwikkelingsstoornissen). De afwijking in de vorm van de afwezigheid van oogbollen wordt zichtbaar wanneer het kind zijn ogen opent.

Tegelijkertijd is het vrijwel onmogelijk om een genetische afwijking op te merken op een echo, die tijdens de zwangerschap meerdere keren kan worden uitgevoerd. Voor ouders is de geboorte van een baby zonder ogen een trieste verrassing, terwijl het kind zelf lange tijd niet eens vermoedt dat hij een afwijking heeft, omdat hij in de baarmoeder geen zicht nodig had.

[ 12 ]

Complicaties en gevolgen

Het ontbreken van een of beide ogen is een tragedie die zijn sporen nalaat in de verdere ontwikkeling van het kind. Vanuit medisch oogpunt kan de enige complicatie van een pathologie die zich in de vroege levensfase van een kind heeft voorgedaan, een verstoring van de vorming van het gezichtsskelet zijn, waardoor iemand er nog afstotelijker uitziet en de werking van nabijgelegen organen kan worden beïnvloed.

In feite is het probleem veel breder. Hoewel de moderne samenleving haar houding ten opzichte van mensen met een verstandelijke beperking merkbaar heeft veranderd en hen niet langer afwijst, koesteren velen nog steeds een zekere mate van vijandigheid jegens hen. Dit kan niet anders dan de mentale en emotionele toestand van de patiënt beïnvloeden, met als gevolg een afname van het zelfrespect, negativiteit bij uitingen van medelijden, isolement, enzovoort.

Het is waar dat het uiterlijk van een persoon met anoftalmie operatief kan worden gecorrigeerd. Een ander punt is dat de operatie het gezichtsvermogen van het kind niet zal herstellen, en bij afwezigheid van beide ogen zal de cognitieve activiteit, en dus de algemene psychofysische ontwikkeling, merkbaar achterblijven bij de norm.

Kinderen met anoftalmie worden gedwongen om naar speciale onderwijsinstellingen te gaan om op zijn minst een basisbegrip van de wereld om hen heen te verwerven, te leren lezen en schrijven met behulp van speciale methoden en bepaalde zelfzorgvaardigheden te ontwikkelen. Ze blijven echter hun hele leven visueel beperkt en hebben een beperkte keuze aan beroepsactiviteiten.

[ 13 ]

Diagnostics anophthalmie

Wat echografie in de prenatale periode niet kan, kunnen de ogen van artsen wel na de geboorte, wanneer de afwijking van opzij zichtbaar wordt. De afwezigheid van oogbollen is zelfs met gesloten oogleden moeilijk te verbergen, om nog maar te zwijgen van het feit dat het kind na de geboorte door artsen wordt onderzocht en de reactie van het oog op licht wordt gecontroleerd.

Het is waar dat het klinische beeld dat tijdens uitwendig onderzoek wordt verkregen, onvoldoende informatie geeft over de oorzaken en vormen van anoftalmie, en standaardtesten helpen hier niet bij. Instrumentele diagnostiek biedt uitkomst, namelijk röntgenonderzoek of computertomografie van de schedel.

Bij echte anoftalmie ontbreken, naast de oogbollen, ook andere weefsels van het gezichtsorgaan (oogzenuw, chiasma, lateraal corpus geniculatum), histologisch bepaald, en zelfs de oogopening in de schedelbeenderen, wat wijst op een volledige afwezigheid van het oogrudiment. De aanhangsels van de ogen bij dergelijke pasgeborenen zijn bewaard gebleven, maar hebben een kleinere omvang, en de oogkas en de bindvliesholte zijn klein.

De oogleden zijn meestal klein en vaak misvormd, wat zelfs met het blote oog zichtbaar is. De geringe omvang van de ooglidspleet en het bindvlies is ook visueel te bepalen.

Meestal gaat deze pathologie gepaard met een algemene onderontwikkeling van de frontale hersendelen en stoornissen in de vorming van de visuele delen van het zenuwstelsel. Deze kinderen krijgen aanvullend onderzoek voorgeschreven om de diepte van het defect te bepalen.

Valse anoftalmie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een gaatje en een rudimentair oog in de diepte van de oogkas in de vorm van een kleine afsluiting, die met behulp van echografie wordt gedetecteerd. Dit bevestigt nogmaals dat het gezichtsorgaan zich heeft gevormd, maar op een bepaald moment in de baarmoeder van het kind is gestopt met ontwikkelen.

Röntgenonderzoek en histologisch onderzoek spelen een belangrijke rol in de differentiële diagnostiek en helpen bij het begrijpen van het mechanisme van de ziekteontwikkeling en het bepalen van de vorm ervan. Tegelijkertijd moet de ziekte ook worden onderscheiden van microftalmie (onderontwikkeling van het oog), enoftalmie (diepe oogstand) en enkele andere ontwikkelingsstoornissen van het gezichtsorgaan.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandeling anophthalmie

Wanneer een kind zonder één of beide ogen geboren wordt, vragen ouders zich natuurlijk af: wat nu? Het uiterlijk van het kind en mogelijke complicaties die vermeden kunnen worden, kunnen een obstakel vormen in zijn verdere leven, relaties met anderen beïnvloeden en zijn intrede in de maatschappij bemoeilijken.

Om de negatieve gevolgen van anoftalmie enigszins te verminderen, worden oogprothesen gebruikt in combinatie met antiseptica die niet in contact komen met het prothesemateriaal op jonge leeftijd. Het skelet en de botten van de schedel van een kind blijven immers groeien, zelfs na de geboorte. Hoe eerder de prothese wordt geplaatst, hoe kleiner de kans op misvormingen.

Maar de groei van de schedelbotten is ook de reden voor herhaalde operaties, waarbij de bestaande prothese wordt vervangen door een andere, iets grotere. Elke operatie, inclusief protheses, is traumatisch voor het lichaam van het kind, dus meerdere operaties worden als onwenselijk beschouwd.

Een belangrijke prestatie van de moderne geneeskunde is de mogelijkheid van injectiebehandeling, die protheses in de kindertijd vervangt. Terwijl het kind klein is en zijn botten groeien, wordt een niet-chirurgische methode gebruikt: het inbrengen van hyaluronzuur in het oogkasweefsel. Dit voorkomt de abnormale ontwikkeling van het oogkasweefsel en de ontwikkeling van gezichtsasymmetrie bij unilaterale anoftalmie.

Een dergelijke veilige behandeling is mogelijk vanaf de eerste dagen van een kind. De ingreep vindt poliklinisch plaats onder plaatselijke verdoving, zonder dat de baby er enig ongemak van ondervindt. De prothese wordt later geplaatst, wanneer de groei van het gezichtsskelet voorbij is.

Als het plaatsen van een prothese op de leeftijd van 7 jaar of ouder niet mogelijk is, wordt een operatie uitgevoerd om de oogspleet te vergroten (externe canthotomie), waarna het plaatsen van een prothese of implantaat mogelijk wordt. Helaas kan een dergelijke chirurgische ingreep, vanwege het bestaande risico op ooglidvervorming na de operatie, in de toekomst de reden zijn dat een prothese niet meer geplaatst kan worden.

[ 16 ], [ 17 ]

Het voorkomen

Echte anoftalmie wordt beschouwd als een genetische ziekte waarvan de oorzaken een mysterie blijven (het is moeilijk te zeggen waarom een pathologisch gen verschijnt en de overdracht ervan op nakomelingen te voorspellen). Het is vrijwel onmogelijk om een dergelijke ziekte te voorkomen, tenzij je een sekspartner zorgvuldig selecteert en de volledige anamnese van de kandidaten bestudeert. Dit moet echter wel gebeuren in de fase van de zwangerschapsplanning. Degenen die al gevallen van anoftalmie of microftalmie in hun familie hebben gehad, wat zich ontwikkelt als een kind één recessief gen heeft doorgegeven, lopen risico.

Maar de ontwikkeling van de imaginaire vorm van pathologie kan zelfs vóór de geboorte van het kind worden voorkomen. Preventie bestaat uit het voorkomen van infectieziekten (vooral in de vroege stadia van de zwangerschap), regelmatige echografie, waarmee baarmoederslijmvliezen in de baarmoeder kunnen worden opgespoord, en het vermijden van de invloed van giftige stoffen op het lichaam van de zwangere vrouw.

Verworven anoftalmie is meestal het gevolg van iemands onachtzaamheid of onzorgvuldige houding ten opzichte van zijn of haar gezondheid. Door oogletsel te voorkomen en snel contact op te nemen met een oogarts bij aandoeningen van het gezichtsorgaan, kunt u wat we bij de geboorte meekrijgen, voor altijd behouden en de wereld visueel waarnemen zoals die werkelijk is.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognose

Anoftalmie is een aandoening waarbij er sprake is van onherstelbaar verlies van het gezichtsvermogen. Een prothese kan het uiterlijk van een normaal oog creëren, waardoor het kind een vertrouwd uiterlijk krijgt, maar het is niet mogelijk om het gezichtsvermogen te herstellen.

De prognose voor de ontwikkeling van een kind met congenitale anoftalmie hangt af van de vorm van de aandoening (bilateraal of unilateraal) en de hulp die volwassenen (ouders, verzorgers, leerkrachten) het kind bieden. Wat het leven in het algemeen betreft, hangt alles af van bijkomende ziekten en ontwikkelingsstoornissen, omdat deze aandoening vaak slechts één van de symptomen is van complexe gezondheidsproblemen.