Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Stoornis in het pyruvaatmetabolisme
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie
Pyruvaatdehydrogenase is een multi-enzymcomplex dat verantwoordelijk is voor de vorming van acetyl-CoA uit pyruvaat voor de Krebs-cyclus. Een tekort aan dit enzym leidt tot verhoogde pyruvaatspiegels en daarmee tot verhoogde melkzuurspiegels. Het overervingspatroon is X-gebonden of autosomaal recessief.
De symptomen variëren in ernst, maar omvatten altijd lactaatacidose en structurele afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (CZS) en andere postnatale veranderingen, waaronder cystische veranderingen in de hersenschors, hersenstam en basale ganglia; ataxie; en psychomotorische retardatie. De diagnose wordt bevestigd door enzymtesten op huidfibroblasten, DNA-testen of een combinatie van beide. Er is geen definitief effectieve behandeling, hoewel een koolhydraatarm dieet en thiaminesupplementen bij sommige patiënten effectief zijn gebleken.
[ 7 ]
Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie
Pyruvaatcarboxylase is een enzym dat belangrijk is voor de gluconeogenese uit pyruvaat en alanine, gevormd in spieren. Een tekort kan primair of secundair zijn aan een tekort aan holocarboxylasesynthetase, biotine of biotinidase; in beide gevallen is de overerving autosomaal recessief en treedt lactaatacidose op.
De incidentie van primaire deficiëntie is minder dan 1 op 250.000 geboorten, maar kan hoger zijn bij bepaalde Indiaanse populaties. De belangrijkste klinische verschijnselen zijn psychomotorische retardatie met epileptische aanvallen en spasticiteit. Laboratoriumafwijkingen omvatten hyperammoniëmie; lactaatacidose; ketoacidose; verhoogde plasmawaarden van lysine, citrulline, alanine en proline; en verhoogde uitscheiding van alfa-ketoglutaraat. De diagnose wordt bevestigd door enzymtesten in gekweekte huidfibroblasten.
Secundaire deficiëntie is klinisch gezien vergelijkbaar met primaire deficiëntie, waarbij hypotrofie, convulsies en andere organische acidurieën ontstaan.
Er is geen effectieve behandeling, maar geselecteerde patiënten met een primair tekort, evenals alle patiënten met een secundair tekort, dienen eenmaal daags oraal 5-20 mg biotine te krijgen.