Slokdarm achalasie bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Oesofageale achalasie (cardiospasme) is een primaire stoornis van de motorische functie van de slokdarm, gekenmerkt door een verhoogde tonus van de onderste slokdarmsfincter (LES), wat leidt tot een verstoring van de ontspanning ervan en een afname van de slokdarmperistaltiek.

ICD-10-code

K.22.0. Achalasie van de slokdarm.

Epidemiologie van oesofageale achalasie

De prevalentie van achalasie bedraagt gemiddeld 1 op 10.000, maar slechts 5% van de ziekte openbaart zich vóór de leeftijd van 15 jaar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Wat veroorzaakt achalasie van de slokdarm bij kinderen?

Genetische, neurogene, hormonale en infectieuze oorzaken spelen vermoedelijk een rol bij de pathogenese van achalasie. Gevallen van achalasie bij broers en zussen, waaronder monozygote tweelingen, wijzen op een mogelijke betrokkenheid van genetische factoren. Populatieonderzoek heeft de verticale familiale transmissieroute echter niet bevestigd. Herpes zoster kan een rol spelen bij de ontwikkeling van achalasie.en auto-immuunmechanismen. In Zuid-Amerika wordt achalasie beschouwd als een van de symptomen van de ziekte van Chagas, veroorzaakt door Trypanosoma cruzi. In de meeste gevallen kan de oorzaak van achalasie niet worden vastgesteld.

Lees ook: Oorzaken van achalisie van de cardia

Motorische stoornissen bij achalasie worden geassocieerd met disfunctie van postganglionaire remmende neuronen die zorgen voor relaxatie van de LES door het vrijgeven van vasoactief intestinaal polypeptide (VIP) en stikstofmonoxide. Naarmate achalasie vordert, treedt degeneratie op en een scherpe afname van het aantal ganglia van de intermusculaire plexus in het distale segment van de slokdarm. In sommige gevallen zijn ontstekingsinfiltratie van de intermusculaire plexus en uitgesproken perineurale fibrose beschreven, vergezeld van degeneratieve veranderingen in de gladde spieren van de slokdarm en de interstitiële cellen van Cajal-Retzius. Verstoorde motorische functie bij achalasie is niet alleen waargenomen in de slokdarm, maar ook in de maag, darmen en galblaas.

Symptomen van achalasie van de slokdarm bij kinderen

Achalasie van de slokdarm komt bij kinderen veel minder vaak voor dan bij volwassenen en kan op elke leeftijd optreden, meestal na 5 jaar. De eerste symptomen trekken niet de aandacht van de arts en de diagnose wordt pas laat gesteld. In 2000 publiceerde S. Nurko gegevens uit een meta-analyse van klinische symptomen van achalasie bij 475 kinderen: de meest voorkomende symptomen zijn braken tijdens of direct na het eten (80%) en dysfagie (76%).

Lees ook: Symptomen van achalasia cardia

Op jonge leeftijd treedt braken van ongestremde melk zonder toevoeging van maaginhoud op tijdens de voeding; het kind "verslikt" zich omdat de peristaltiek van het onderste deel van de slokdarm niet gepaard gaat met het openen van de cardia. Na het eten of tijdens de slaap zijn regurgitatie, nachtelijke hoestbuien en progressieve dysfagie mogelijk. Patiënten voelen hoe voedsel door de slokdarm gaat, klagen over pijn achter het borstbeen, nachtelijke regurgitatie, frequente bronchitis en longontsteking. Chronische ondervoeding kan leiden tot vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling en progressie van bloedarmoede.

Diagnose van achalasie van de slokdarm bij kinderen

Op de gewone röntgenfoto van de borstkas en de buikholte zijn de uitzetting van het mediastinum en een horizontale vloeistofspiegel met lucht in de slokdarm zichtbaar. Er is geen gasbel in de maag.

Lees ook: Diagnose van achalasie van de cardia

Tijdens een radiocontrastonderzoek wordt de bariumsuspensie boven de vernauwde cardia vastgehouden, waardoor een beeld ontstaat van een "omgekeerde kaarsvlam", een "radijsstaart", waarna het barium de maag binnendringt. De slokdarm kan aanzienlijk uitzetten en soms een S-vorm aannemen.

Endoscopie is nodig om een tumor en andere organische oorzaken van stenose uit te sluiten. Bij achalasie is de slokdarm verwijd en zijn er voedselresten of troebele vloeistofresten zichtbaar boven de vernauwde cardia, maar met lichte druk van de endoscoop is het altijd mogelijk om het apparaat tot in de maag te brengen.

Manometrie maakt een nauwkeurigere beoordeling van de aard van motorische stoornissen van de slokdarm en de tonus van de onderste slokdarmsfincter mogelijk. Achalasie wordt gekenmerkt door:

• een toename van de tonus van de onderste slokdarmsluitspier met ongeveer een factor twee (normaal 25-30 mm Hg), soms overschrijdt de druk de bovengrens van de norm niet;
• afwezigheid van peristaltiek van de slokdarm over de gehele lengte, soms blijven er alleen contracties met een lage amplitude over;
• onvolledige ontspanning van de onderste slokdarmsluitspier (normaal gesproken is de ontspanning 100%, bij achalasie is deze niet hoger dan 30%);
• de druk in de slokdarm is gemiddeld 6-8 mm Hg hoger dan de druk in de maagfundus.

Radio-isotopenscintigrafie met Tc maakt het mogelijk om de passage van vast of vloeibaar voedsel met een isotooplabel door de slokdarm te evalueren. Deze studie kan nuttig zijn bij de differentiële diagnose van achalasie en secundaire aandoeningen van de slokdarmperistaltiek (bijvoorbeeld bij sclerodermie).

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Differentieel beeld van achalasie van de cardia

Achalasie moet worden onderscheiden van aandoeningen die gepaard gaan met slokdarmobstructie (congenitale oesofageale stenose, cysten of tumoren van het mediastinum, vasculaire misvormingen, oesofageale stenose als gevolg van ernstige gastro-oesofageale refluxziekte en Barrett-slokdarm).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Behandeling van achalasie van de slokdarmcardia bij kinderen

Conservatieve behandeling van achalasia cardia

Omdat de etiologie van achalasie onbekend is, is de behandeling gericht op het elimineren van de symptomen en het verminderen van de functionele obstructie van de onderste slokdarmsfincter. Momenteel worden alleen nitraten en calciumantagonisten beschouwd als klinisch bewezen effectief.

Nitraten ontspannen gladde spieren, waaronder de onderste slokdarmsfincter. Isosorbidedinitraat (nitrosorbide) in een dosis van 5-10 mg per dag heeft de grootste klinische effectiviteit. Oesofagomanometriegegevens toonden aan dat het medicijn de tonus van de onderste slokdarmsfincter met 30-65% verlaagt, wat bij 53-87% van de patiënten verlichting gaf. Bij langdurig gebruik neemt de effectiviteit van de behandeling echter af en treden er bijwerkingen op (meestal hoofdpijn).

Lees ook: Behandeling van achalasia cardia

Calciumantagonisten belemmeren de activering van gladde spiercontracties. In klinische studies verlaagde nifedipine in een dosis van 10-20 mg per dag de tonus van de onderste slokdarmsfincter bij patiënten met achalasie, waardoor de passage door de slokdarm versneld werd. Bij langdurige behandeling (6-18 maanden) elimineerde het medicijn effectief de symptomen van de ziekte bij 2/3 van de patiënten, voornamelijk bij een milde vorm van de ziekte. Bijwerkingen in de vorm van spataderen, koorts en algemene hypotensie waren zeldzaam en kwamen alleen aan het begin van de behandeling tot uiting. Er zijn geen studies bij kinderen uitgevoerd, waardoor de wenselijkheid van langdurige (meerjarige) medicamenteuze behandeling controversieel lijkt.

Een aantal studies heeft aangetoond dat injecties met botulinetoxine in de onderste slokdarmsfincter de tonus verminderen. Dynamische observatie toonde echter aan dat herhaalde injecties met het medicijn nodig zijn om het effect te behouden, en dat de respons op de behandeling na verloop van tijd afneemt. Deze resultaten rechtvaardigen niet dat injecties met botulinetoxine als voorkeursmethode bij kinderen worden beschouwd.

Pneumatische balloncardiodilatatie is een van de meest effectieve methoden voor de behandeling van achalasie; ervaring met gebruik bij kinderen bevestigt de effectiviteit van de methode in ongeveer 60% van de gevallen. Gezien de relatieve eenvoud en effectiviteit ervan, wordt de methode breed toegepast bij volwassenen en kinderen als de belangrijkste methode voor de behandeling van achalasie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Chirurgische behandeling van achalasia cardia

Myotomie is geïndiceerd wanneer conservatieve therapie niet effectief is. Een veelbelovende behandelmethode is laparoscopische myotomie, een alternatief voor pneumatische balloncardiodilatator.