Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Intermitterend TNF-receptor-gerelateerd syndroom (TNF)
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Familiaire Ierse koorts (een periodiek syndroom geassocieerd met tumornecrosefactor (TNF)-receptoren) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door terugkerende koortsaanvallen en migrerende myalgie met pijnlijk erytheem van de bovenliggende huid. De concentraties TNF-type I-receptoren zijn laag. De behandeling bestaat uit glucocorticosteroïden en etanercept.
Het TNF-receptorgeassocieerd periodiek syndroom is beschreven in een familie van Ierse en Schotse afkomst, maar is ook bij veel andere etnische groepen waargenomen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de TNF-receptor. Men vermoedt dat defecten in deze receptor leiden tot overmatige, ongecontroleerde activering, met als gevolg ontsteking.
Aanvallen van deze zeldzame ziekte beginnen meestal vóór de leeftijd van 20 jaar. Ze kunnen 1-2 dagen tot een week of langer duren. De meest opvallende symptomen zijn spierpijn en zwelling van de ledematen. Andere symptomen van het TNF-receptorgeassocieerd periodiek syndroom kunnen hoofdpijn, buikpijn, diarree of constipatie, misselijkheid, pijnlijke conjunctivitis, gewrichtspijn, huiduitslag en testikelpijn zijn. Mannelijke patiënten hebben een grotere kans op liesbreuken. Er zijn meldingen van renale amyloïdose in een klein aantal families.
De diagnose is gebaseerd op de anamnese, lichamelijk onderzoek en lage TNF-type I-receptorwaarden bij interictale meting. Niet-specifieke kenmerken zijn onder andere neutrofilie, verhoogde acutefase-reactanten en polyklonale gammopathie tijdens aanvallen. Patiënten dienen regelmatig urineonderzoek te ondergaan om proteïnurie vroegtijdig op te sporen.
Het TNF-receptorgeassocieerd periodiek syndroom heeft een goede prognose met behandeling, maar dient met meer voorzichtigheid te worden toegepast als er renale amyloïdose ontstaat. Aanvallen kunnen effectief worden behandeld met prednisolon in doses van ten minste 20 mg oraal eenmaal daags. De dosering moet mogelijk na verloop van tijd worden verhoogd. De eerste resultaten met etanercept, een TNF-bindend en -inactiverend geneesmiddel, zijn veelbelovend. De aanbevolen dosis is 0,4 mg/kg subcutaan bij kinderen en 25 mg subcutaan bij volwassenen, tweemaal per week toegediend.
[