Myotoon syndroom

Myotoon syndroom is een fenomeen dat zich manifesteert door langzame ontspanning van spieren na een actieve contractie. Het myotone fenomeen wordt vooral veroorzaakt door snelle bewegingen die met aanzienlijke inspanning worden uitgevoerd. Daarna wordt de ontspanningsfase 5 tot 30 seconden uitgesteld. Bij echte myotonie ervaart de patiënt de grootste problemen bij de eerste bewegingen; herhaalde bewegingen worden soepeler uitgevoerd en kunnen na enige tijd normaliseren.

Langzame ontspanning bij myotonie gaat dus gepaard met een verhoogde tonus, waarvan de afname aanzienlijk vertraagd is. In brede zin wordt onder myotoon syndroom verstaan elke verstoorde ontspanning van een verhoogde spiertonus die geen verband houdt met piramidale of extrapiramidale hypertonie en die zowel tijdelijk als permanent kan zijn.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Oorzaken van myotoon syndroom

1. Thompson's myotonie en (minder vaak) Becker's myotonie.
2. Paramyotonie van Eulenburg.
3. Neuromyotonie (syndroom van Isaac).
4. Stijf persoon syndroom.
5. Encefalomyelitis met stijfheid.
6. Dystrofische myotonie.
7. Schwartz-Jampel-syndroom.
8. Psedomyotonie bij hypothyreoïdie.
9. Tetanus (tetanusziekte).
10. Pseudomyotonie bij cervicale radiculopathie.
11. Beet van een zwarte weduwe.
12. Maligne hyperthermie.
13. Maligne neurolepticasyndroom.
14. Tetanie.

Myotonia thompsonii

Een klassiek voorbeeld van het myotone syndroom is de myotonie van Thompson, een erfelijke ziekte met autosomaal dominante (zelden autosomaal recessieve - ziekte van Becker) overerving die op elke leeftijd begint, maar meestal in de vroege kindertijd of adolescentie. Bij een baby zijn de eerste symptomen meestal merkbaar voor de moeder: de eerste zuigbewegingen zijn traag en worden vervolgens energieker; na een val tijdens het spelen kan het kind lange tijd niet opstaan; om iets van het kind af te pakken, is het nodig om de vingers met kracht te ontspannen, enz. Op school kan de patiënt niet meteen beginnen met schrijven of snel van zijn bureau opstaan en naar het bord lopen. Deze kinderen doen niet mee aan spelletjes die snelle bewegingen vereisen. Krampen in de kuitspieren zijn vrij typisch. Langzame spierontspanning gaat soms gepaard met hun myotone spasmen. Passieve bewegingen en willekeurige bewegingen die met weinig inspanning of langzaam worden uitgevoerd, gaan niet gepaard met myotone spasmen. Myotone spasmen kunnen in verschillende groepen worden waargenomen: in de spieren van armen en benen, nek, kauwspieren, oculomotorische spieren, gezichtsspieren, en in de spieren van tong en romp. Kou verergert de symptomen van myotonie; alcohol verlicht. De tonische spasmen bij myotonie worden in de meeste gevallen binnen enkele seconden gemeten en duren bijna nooit langer dan een of twee minuten. Patiënten klagen vaak over pijn in verschillende lichaamsdelen.

De ziekte van Thompson wordt gekenmerkt door een atletische bouw en duidelijke hypertrofie (soms meer of minder selectief in locatie) van de dwarsgestreepte spieren. Een waardevolle test om myotonie op te sporen is traplopen. Bij het lopen op een vlakke vloer ontstaan er vooral problemen na een lange periode van rust, evenals bij het veranderen van het tempo of de aard van de beweging. Myotone spasmen in de handen bemoeilijken het schrijven, handen schudden en andere handelingen. Het myotone fenomeen kan zich manifesteren in de articulatie bij het uitspreken van de eerste paar woorden (onduidelijke spraak); tijdens het slikken (eerste slikbewegingen). Soms zijn de eerste kauwbewegingen moeilijk, enz. Bij sommige patiënten wordt myotone spasmen waargenomen in de oogkringspier. Een poging om de ogen te openen na strak samenknijpen is moeilijk; de resulterende spasme verdwijnt geleidelijk, soms na 30-40 seconden.

Een karakteristieke manifestatie van myotonie is een toename van de mechanische en elektrische prikkelbaarheid van spieren: de zogenaamde "percussiemyotonie" en het "myotone fenomeen" in EMG-onderzoek. Bij een slag met een neurologische hamer ontstaat er een karakteristieke depressie op de plaats van de klap, merkbaar in de deltaspier, bilspieren, dijbeen- en kuitspieren, en vooral in de tongspier. Het eenvoudigste fenomeen is de adductie van de duim bij een slag op de duimeminentie met een hamer. Een ander duidelijk teken is het hard balden van de vingers tot een vuist, waarna de patiënt deze niet direct kan ontspannen. De duur van de myotone "put" weerspiegelt de ernst van de myotonie als geheel. Er is opgemerkt dat myotone symptomen na de slaap tijdelijk kunnen verergeren. Het beloop van de ziekte na de eerste periode van toename is over het algemeen stationair.

De zogenaamde remitterende myotonie (myotonie die verergert bij een teveel aan kalium) is ook beschreven; de klinische verschijnselen ervan lijken op de ziekte van Thompson. De myotonie is gegeneraliseerd en manifesteert zich ook in de gezichtsspieren. Kenmerkend zijn de schommelingen in de ernst van de myotonie van dag tot dag (toename na intensieve fysieke inspanning of na inname van grote hoeveelheden kalium met voedsel). Het myotone fenomeen wordt vastgesteld op een EMG; bij een spierbiopsie wordt geen pathologie gevonden.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonie Eulenburg

Paramyotonie van Eulenburg is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die congenitale paramyotonie wordt genoemd. Patiënten voelen zich gezond zonder koeling. Goed ontwikkelde spieren en een verhoogde mechanische prikkelbaarheid van de spieren (een "putje" in de tong, een duimsymptoom) worden vaak vastgesteld. Na algemene koeling (zelden na lokale koeling) ontwikkelt zich een spierspasme, dat doet denken aan myotonie. De gezichtsspieren zijn voornamelijk betrokken (de oogkringspier, de oris, de kauwspieren en soms de extraoculaire spieren). Ook de spieren van de distale delen van de handen zijn betrokken. Net als bij myotonie is er na een scherpe contractie van deze spieren een plotselinge moeilijkheid om te ontspannen. In tegenstelling tot de myotonie van Thompson neemt deze spasme echter niet af bij herhaalde bewegingen, maar neemt juist toe (stijfheid).

De meeste patiënten ontwikkelen al snel parese en zelfs verlamming van de aangedane spieren na spierspasmen, die enkele minuten tot enkele uren of zelfs dagen aanhouden. Deze verlammingen ontwikkelen zich tegen de achtergrond van hypokaliëmie of hyperkaliëmie. Zeer zelden vertonen patiënten met congenitale paramyotonie constante spierzwakte en -atrofie. Een spierbiopsie toont milde tekenen van myopathie. De enzymactiviteit in het bloed is normaal.

[ 9 ]

Neuromyotonie

Neuromyotonie (syndroom van Isaac, pseudomyotonie, syndroom van constante spiervezelactiviteit) begint op elke leeftijd (meestal tussen 20 en 40 jaar) met een constante toename van de spierspanning (stijfheid) in de distale delen van armen en benen. Geleidelijk verspreidt het proces zich naar de proximale delen van de ledematen, evenals de spieren van het gezicht en de keelholte. De spieren van de romp en nek zijn minder vaak en in mindere mate betrokken. Als gevolg van constante spierhypertonie, die niet verdwijnt tijdens de slaap, beginnen flexormusculatuurcontracturen te ontstaan. Constante, grote, langzame fasciculaire spiertrekkingen (myokymie) in de spieren van armen en benen zijn kenmerkend. Actieve bewegingen kunnen de spierspanning verhogen (lijken op spasmen). De mechanische prikkelbaarheid van spieren neemt niet toe. Peesreflexen zijn verminderd. De ziekte vordert langzaam met een neiging tot generalisatie. Gangwerk is een beperkte, rigide gang - "armadillo" gang. EMG - spontane onregelmatige activiteit in rust.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Stijf persoon syndroom

Het Stiff-man-syndroom begint meestal in de derde of vierde levensdecade met een sluipende stijfheid in de axiale spieren, met name in de nek en onderrug. Geleidelijk verspreidt de spierspanning zich van de axiale naar de proximale spieren. In gevorderde stadia is er een neiging (zelden) tot aantasting van de distale extremiteiten en, incidenteel, het gezicht. Symmetrische, constante spierspanning wordt meestal aangetroffen in de extremiteiten, romp en nek; de spieren zijn stijf bij palpatie. Rigiditeit van de buikwand en paraspinale spieren leidt tot een karakteristieke gefixeerde hyperlordose in de lumbale regio, die in rust aanhoudt. Dit houdingsverschijnsel is zo typerend dat bij afwezigheid de diagnose in twijfel getrokken moet worden. Beweging is moeilijk door ernstige rigiditeit. Spanning in de borstspieren kan ademhalingsproblemen veroorzaken.

Tegen de achtergrond van spierstijfheid veroorzaken plotselinge prikkels van sensorische of emotionele aard pijnlijke (pijnlijke) spierspasmen. Prikkels die dit kunnen veroorzaken zijn onder andere onverwachte geluiden, scherpe geluiden, actieve en passieve bewegingen in de ledematen, aanraking, angst en zelfs slikken en kauwen. De stijfheid neemt af tijdens de slaap, anesthesie en toediening van benzodiazepine of baclofen. Echter, zelfs tijdens de slaap verdwijnt de hyperlordose niet, die zeer uitgesproken kan zijn (de handen van de arts bewegen vrij onder de paraspinale spieren wanneer de patiënt ligt).

Ongeveer een derde van de patiënten met het rigide persoonssyndroom ontwikkelt diabetes mellitus type 1 en andere auto-immuunziekten (schildklierontsteking, myasthenie, pernicieuze anemie, vitiligo, enz.), waardoor we deze ziekte vermoedelijk als auto-immuun kunnen classificeren. Dit wordt ook bevestigd door het feit dat 60% van de patiënten een zeer hoge titer antilichamen tegen glutaminezuurdecarboxylase heeft.

Een variant van het rigid-man-syndroom is het "jerk stiff-man-syndroom", waarbij naast constante spierspanning ook snelle, uitgesproken (dag en nacht) myoclonische schokken van de axiale en proximale spieren van de ledematen worden waargenomen. Myoclonische schokken treden meestal op tegen de achtergrond van een ziekte die al enkele jaren bestaat en reageren op diazepam. Deze patiënten hebben vaak een stimulusgevoelige myoclonus.

Differentiële diagnose wordt uitgevoerd bij het syndroom van Isaac, waarbij myokymie op een EMG wordt vastgesteld. Soms is het nodig om spasticiteit bij het piramidaal syndroom (bij het rigid-person syndroom zijn er echter geen sterke reflexen) en rigiditeit bij progressieve supranucleaire parese (hier zijn symptomen die lijken op parkinsonisme en dystonie) uit te sluiten. Ernstige spierspasmen dwingen ons vaak om de ziekte te differentiëren van tetanus, maar trismus is niet kenmerkend voor het rigid-person syndroom. Elektromyografie stelt ons in staat om dit syndroom niet alleen te differentiëren van het syndroom van Isaac, maar ook van verschillende vormen van myopathie en spierdystrofie.

[ 14 ], [ 15 ]

Progressieve encefalomyelitis met stijfheid

Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit (of "subacute myoclonische spinale neuronitis") presenteert zich eveneens met rigiditeit van axiale en proximale spieren en pijnlijke spierspasmen, die ook worden uitgelokt door sensorische en emotionele stimuli. Milde pleiocytose in het hersenvocht is mogelijk. In de neurologische status wordt soms milde cerebellaire ataxie vastgesteld naarmate de ziekte vordert. MRI kan deze ziekte uitsluiten.

[ 16 ]

Dystrofische myotonie

Dystrofische myotonie (of myotone dystrofie) is waarschijnlijk de meest voorkomende vorm van myotonie en wordt gekenmerkt door drie hoofdsyndromen:

1. myotone bewegingsstoornis;
2. myopathisch syndroom met een karakteristieke verdeling van amyotrofieën (schade aan de spieren van het gezicht, de nek, distale delen van de armen en benen);
3. Betrokkenheid van het endocriene, autonome en andere systeem bij het proces (multisystemische manifestaties).

De leeftijd waarop de ziekte begint en de manifestaties ervan zijn zeer variabel. Myotone aandoeningen zijn het meest uitgesproken in de flexoren van de vingers (het grijpen van voorwerpen is het moeilijkst); bij herhaalde bewegingen neemt het myotone fenomeen af en verdwijnt. Zwakte en spieratrofie treden meestal later op. Ze tasten de gezichtsspieren aan, met name de kauwspieren, waaronder de temporale en sternocleidomastoideusspieren en de spieren die het bovenste ooglid optillen, de periorale spieren; een typisch beeld ontwikkelt zich: amimia, halfhangende oogleden, geaccentueerde temporale fossae, diffuse atrofie van de gezichtsspieren, dysartrie en een lage, doffe stem. Atrofie van de distale delen van de armen en de peroneale spiergroep op de benen wordt vaak opgemerkt.

Cataract is typisch; bij mannen - testiculaire atrofie en impotentie; bij vrouwen - infantilisme en vroege menopauze. Bij 90% van de patiënten worden afwijkingen op het ECG vastgesteld, zoals mitralisklepprolaps en motorische disfunctie van het maag-darmkanaal. MRI toont vaak corticale atrofie, ventriculaire dilatatie, focale veranderingen in de witte stof en afwijkingen in de temporaalkwabben. Hyperinsulinemie wordt vaak vastgesteld. De CPK-waarde is meestal normaal. EMG toont karakteristieke myotone ontladingen. Spierbiopten tonen diverse histologische afwijkingen.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampel-syndroom

Het Schwartz-Jampel-syndroom (chondrodystrofische myotonie) begint in het eerste levensjaar en manifesteert zich door een sterke moeite met het ontspannen van samengetrokken spieren in combinatie met een verhoogde mechanische en elektrische prikkelbaarheid van de spieren. Soms worden spontane spiercontracties en krampen waargenomen. Sommige spieren zijn hypertrofisch en dicht bij palpatie in rust. Pijnlijke contracties worden waargenomen in de ledematen, buikspieren en het gezicht (myotoon blefarospasme; pijnlijke contracties van de spieren van het strottenhoofd, de tong en de keelholte, wat soms tot asfyxie kan leiden). Zeer vaak worden diverse skeletafwijkingen vastgesteld - dwerggroei, korte nek, kyfose, scoliose, gezichtsasymmetrie, retrognathie, enz. In de regel is er een vertraging in de geestelijke ontwikkeling. EMG - myotone ontladingen.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonie bij hypothyreoïdie

Dit syndroom manifesteert zich door langzame contractie en even langzame ontspanning van de spieren, wat al duidelijk zichtbaar is bij het opwekken van peesreflexen, met name de achillespeesreflex. De spieren zijn oedeem. Er zijn geen typische myotone ontladingen op het EMG; nawerkingen zijn soms zichtbaar na willekeurige contractie. Tijdige diagnose van hypothyreoïdie is belangrijk voor het herkennen van pseudomyotonie bij hypothyreoïdie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tetanus

Tetanus is een infectieziekte. Trismus ("kaken op elkaar") is in 80% van de gevallen het eerste symptoom van tetanus. Na trismus, en soms gelijktijdig daarmee, treedt er spanning op in de spieren van het achterhoofd en samentrekking van de gezichtsspieren (facies tetanica): het voorhoofd rimpelt, de oogspleten vernauwen, de mond trekt zich samen in een lachgrimas ("sardonische glimlach"). Een van de hoofdsymptomen van tetanus is dysfagie. Door de toenemende spanning in de achterhoofdsspieren wordt het eerst onmogelijk om het hoofd naar voren te kantelen, vervolgens wordt het naar achteren gegooid (opisthotonus). Er ontstaan spasmen van de rugspieren; de spieren van de romp en de buik zijn gespannen en worden zeer prominent. De buik krijgt een plankachtige hardheid, de buikademhaling wordt moeilijk. Als de stijfheid ook de ledematen aantast, kan het hele lichaam van de patiënt in deze houding de vorm van een kolom aannemen (orthotonus), waaraan de ziekte zijn naam dankt. De spasmen zijn zeer pijnlijk en komen bijna continu voor. Elke externe prikkel (aanraking, klop, licht, enz.) veroorzaakt algemene tetanische spasmen.

Naast gegeneraliseerde tetanus is ook zogenaamde lokale tetanus (‘gezichtsverlamming’) beschreven.

De differentiële diagnose van tetanus wordt uitgevoerd bij tetanie, hondsdolheid, hysterie, epilepsie, meningitis en strychninevergiftiging.

Pseudomyotonie bij cervicale radiculopathie

Dit is een zeldzaam syndroom dat wordt waargenomen bij schade aan de C7-wortel. Zulke patiënten klagen over moeite met het openen van de hand na het vastpakken van een voorwerp. Palpatie van de hand toont spierspanning ("pseudomyotonie"), die optreedt als gevolg van paradoxale contractie van de vingerbuigers bij een poging om de vingerextensoren te activeren.

Een beet van een zwarte weduwe kan gepaard gaan met een verhoogde spierspanning, spiertrekkingen en krampen in de buurt van de beet.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Maligne hyperthermie

Maligne hyperthermie is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant wordt overgedragen en die gebaseerd is op een verhoogde gevoeligheid voor bepaalde anesthesiemiddelen. Er is sprake van een langzame (uren) of snelle stijging van de lichaamstemperatuur, tachycardie, aritmie, tachypneu, spierfasciculaties en een verhoogde spierspanning. Er ontwikkelt zich algemene spierstijfheid en ernstige metabole acidose, myoglobinurie. Zonder behandeling ontstaan epileptische aanvallen en kan de dood optreden. De diagnose is niet moeilijk, aangezien er een duidelijk verband is met anesthesie. De CPK-waarde overschrijdt de normale waarden ongeveer 10 keer.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Maligne neurolepticasyndroom (MNS)

NMS is een gevaarlijke complicatie van neurolepticatherapie, die zich manifesteert door hyperthermie, spierstijfheid en verhoogde CPK-spiegels. Het syndroom gaat meestal gepaard met bewustzijnsstoornissen (verwardheid, stupor) en autonome stoornissen: tachycardie, aritmie, hyperhidrose. De meest voorkomende en gevaarlijke complicatie is rhabdomyolyse, die zich manifesteert in acute diffuse afbraak van spierweefsel, wat leidt tot extreem hoge CPK-spiegels, hyperkaliëmie, myoglobinemie en acuut nierfalen, waarvoor tijdelijke dialyse noodzakelijk is.

Bij de differentiële diagnose van het maligne neurolepticasyndroom wordt aanbevolen om andere mogelijke oorzaken van rhabdomyolyse (compressieletsels, alcoholmisbruik, hitteberoerte, langdurige immobilisatie) uit te sluiten, evenals maligne hyperthermie, ernstige dystonische spasmen, dodelijke katatonie en serotoninesyndroom.

Soms moet het maligne neurolepticasyndroom onderscheiden worden van infectieuze laesies van het centrale zenuwstelsel, allergische reacties op geneesmiddelen, hyperthyreoïdie, tetanie en zelfs de ziekte van Parkinson.

[ 42 ]

Tetanie

Tetanie is een uiting van openlijke of latente bijschildklierinsufficiëntie (hypoparathyreoïdie) en manifesteert zich door een syndroom van verhoogde neuromusculaire prikkelbaarheid. De openlijke vorm wordt waargenomen bij endocrinopathie en treedt op met spontane spierkrampen. De latente vorm wordt meestal veroorzaakt door neurogene hyperventilatie (in het beeld van permanente of paroxysmale psychovegetatieve aandoeningen) en manifesteert zich door paresthesie in de ledematen en het gezicht, evenals selectieve spierkrampen ("carpopedale spasmen", "obstetricians hand") en emotionele stoornissen. Trismus en spasmen van andere gezichtsspieren kunnen worden waargenomen. In ernstige gevallen kunnen de spieren van de rug, het middenrif en zelfs het strottenhoofd (laryngospasme) betrokken zijn. Het symptoom van Chvostek, het symptoom van Trousseau-Bahnsdorff en andere soortgelijke symptomen komen aan het licht. Ook een laag calciumgehalte (er bestaan ook normocalciëmische neurogene varianten) en een verhoogd fosforgehalte in het bloed zijn mogelijk.

Differentiële diagnose: het is noodzakelijk om ziekten van de bijschildklieren, auto-immuunprocessen en psychogene aandoeningen van het zenuwstelsel uit te sluiten.

Diagnostische tests voor myotoon syndroom

Algemene en biochemische bloedonderzoeken, urineonderzoeken, onderzoek naar elektrolyt- en CPK-gehaltes in het bloed; bepaling van de hormoonspiegels van de schildklier en bijschildklieren; EMG; onderzoek naar de snelheid van excitatiegeleiding langs de zenuw; spierbiopsie; onderzoek naar het myotone fenomeen (klinisch en elektromyografisch); genetische analyse en andere, indien aangegeven, diagnostische onderzoeken (cerebrospinale vloeistof, somatosensorische opgewekte potentialen, MRI van het ruggenmerg en de wervelkolom, enz.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]