Kataplexie

Kataplexie is een plotseling verlies van spierspanning veroorzaakt door emotionele stress of een emotionele toestand – van een nauwelijks merkbare verzwakking van de spieren van gezicht en nek tot totale kortdurende atonie en verlies van het vermogen om het lichaam in een bepaalde positie te houden. In de klinische neurologie wordt kataplexie meestal beschouwd als een van de symptomen van een aandoening van het zenuwstelsel zoals narcolepsie (ziekte van Gelineau).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken kataplexieën

Voordat we de belangrijkste oorzaken van kataplexie bespreken, moet in gedachten worden gehouden dat volgens de European Federation of Neurological Societies (EFNS) narcolepsie en kataplexie, of preciezer gezegd het kataplexiesyndroom, bij gemiddeld 70-80% van de patiënten met de diagnose narcolepsie wordt waargenomen - verhoogde slaperigheid overdag. Dit syndroom heeft niets te maken met aandoeningen van het bewegingsapparaat, maar is direct gerelateerd aan de hersenen en het centrale zenuwstelsel. Dit is primaire kataplexie (ofwel het Levenfeld-Hennebergsyndroom).

Wetenschappelijk onderzoek van de afgelopen 15 jaar heeft aangetoond dat periodieke remming van de zenuwimpulsoverdracht en een onmiddellijke afname van de spierspanning bij deze pathologie het gevolg zijn van problemen met de hypothalamus. De momenteel geaccepteerde versie van de etiologie van narcolepsie en kataplexie is een onvoldoende aantal of vernietiging van hypothalamische cellen die hypocretine (orexine) produceren, een neurotransmitter die de processen van excitatie en waakzaamheid reguleert. Wat precies leidt tot het verlies van hersencellen die dit neuropeptide produceren, is nog niet vastgesteld, maar wetenschappers zijn het erover eens dat dit een genetisch overdraagbare (gemodificeerde vorm van het DQB1 0602-gen) hypofyse-aandoening is van auto-immuun aard.

Volgens de tweede versie wordt kataplexie niet veroorzaakt door een tekort aan hypocretine, maar door een defect in de receptoren die het waarnemen. Over het algemeen blijft het neurofysiologische mechanisme voor het ontstaan van kataplexie vooralsnog onduidelijk, hoewel er een zeker verband is gevonden tussen het tekort aan deze mediator van het zenuwstelsel en een daling van de niveaus van belangrijke hormonen en neurotransmitters zoals histamine, dopamine en adrenaline. Op basis hiervan zou deze aandoening geclassificeerd kunnen worden als een diencefalisch syndroom met een dyshormonale aard.

Secundaire kataplexie kan optreden als gevolg van schade aan de hypothalamusregio van de hersenen door tumoren of uitzaaiingen van borst-, schildklier- of longkanker, door aangeboren afwijkingen van het cerebrale vaatstelsel, door multiple sclerose, door traumatisch hersenletsel of door infecties.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Symptomen kataplexieën

Typische symptomen van kataplexie uiten zich in de vorm van atonische spieraanvallen die enkele seconden tot enkele minuten duren, waarbij een persoon - door het wegvallen van de normale fysiologische spierspanning - een hangende onderkaak, een neerwaartse of achterwaartse beweging van het hoofd, een knik in de benen bij de kniegewrichten ('knikken') en armen die langs het lichaam hangen ervaart. In de meeste gevallen kan een persoon, wanneer een kataplexie-aanval in staande positie plaatsvindt, niet op de been blijven en valt hij.

In dit geval verliest de persoon het bewustzijn niet, stopt de ademhaling niet, maar kan de hartslag vertragen; het gezicht wordt rood en gaat zweten; de spraak is onduidelijk (door de ontspanning van de gezichtsspieren en kauwspieren). Ook het gezichtsvermogen verslechtert: dubbelzien (diplopie) en problemen met scherpstellen. Het gehoor en het begrip worden echter niet aangetast.

Zoals experts opmerken, kan atonie partieel zijn en alleen de spieren van het gezicht en de hals aantasten. De symptomen beginnen meestal in de adolescentie of tussen de 20 en 30 jaar; bij kinderen worden narcolepsie en kataplexie in minder dan 5% van de gevallen vastgesteld; de overgrote meerderheid van de patiënten is man.

Bovendien omvat de anamnese van patiënten met het kataplexiesyndroom een kortdurend verlies van spierspanning direct na de nachtrust - de zogenaamde ontwaakkataplexie - evenals verstoringen in de normale structuur van de slaap in de vorm van angst, hallucinaties bij het inslapen en negatieve emotionele kleuring van dromen (vaak allerlei nachtmerries).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics kataplexieën

De diagnose van kataplexie wordt gesteld door een neuroloog en bestaat uit:

• de patiënt onderzoeken, zijn klachten vastleggen en een anamnese afnemen;
• alle ziektes van de patiënt en de medicijnen die hij/zij gebruikt, achterhalen;
• het bestuderen van de kenmerken van de nachtrust met behulp van polysomnografie;
• het vaststellen van het niveau van de biologische behoefte aan slaap door het uitvoeren van MSLT-testen - meervoudige slaaplatentietesten (uitgevoerd uiterlijk twee uur na het ontwaken van een nacht slaap);
• identificatie van pathologische slaperigheid (hypersomnie) door middel van vragen op de Epward-slaperigheidsschaal;
• elektro-encefalografie (EEG);
• CT of MRI van de hersenen.

Bij het stellen van de diagnose is het noodzakelijk om strikt vast te houden aan de in de neurologie aanvaarde diagnostische criteria, omdat kataplexie differentiatie vereist met betrekking tot flauwvallen, epileptische aanvallen, valaanvallen, TIA's, arteria vertebralissyndroom, periodieke hyperkaliëmische paralyse, acute intermitterende porfyrie, de ziekte van Thomsen, de syndromen van Lambert-Eaton en Guillain-Barré, evenals iatrogene intoxicaties van het organisme.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Behandeling kataplexieën

Tegenwoordig wordt kataplexie behandeld met medicijnen die de manifestatie van de symptomen onder controle houden, rekening houdend met de klinische benadering van de etiologie van de ziekte. Als kataplexie echter geen significante problemen voor de patiënt veroorzaakt, is medicamenteuze behandeling niet nodig.

Ondanks het gebrek aan medisch bewijs voor de effectiviteit van antidepressiva bij de behandeling van deze pathologie, kennen de Europese EFNS-aanbevelingen antidepressiva een sleutelpositie toe in de tactiek van kataplexietherapie. Volgens neurologen moet clomipramine worden ingenomen - 10-20 mg per dag. Selectieve serotonine- en noradrenalineremmers en geneesmiddelen die de heropname van serotonine in de zenuwuiteinden remmen (SSRI's) kunnen ook worden gebruikt. Deze middelen, met name antidepressiva, hebben echter veel negatieve bijwerkingen.

De American Academy of Sleep Medicine beveelt een medicijn aan op basis van het natriumzout van gammahydroxyboterzuur voor kataplexie: natriumoxybaat of natriumoxybutyraat (siroop of oplossing voor orale toediening). Dit medicijn wordt voornamelijk gebruikt in de anesthesiologie (voor anesthesie zonder inhalatie), oftalmologie (ter verbetering van het gezichtsvermogen bij glaucoom) en in de neurologie als kalmerend middel ter verbetering van de nachtrust. Standaarddosering: één eetlepel siroop of 5%-oplossing voor het slapengaan. Het medicijn ondergaat een volledige biochemische transformatie met metabolieten in de vorm van water en koolstofdioxide, maar langdurig gebruik kan leiden tot een verhoogd kaliumgehalte in het lichaam.

Omdat natriumoxybaat slaperigheid overdag kan veroorzaken, worden gelijktijdig stimulerende middelen voorgeschreven, met name Modafinil (andere merknamen - Modalert Alertek, Provigil) op basis van de werkzame stof 2-(difenylmethyl)-sulfinylacetamide. Het geneesmiddel wordt eenmaal daags ('s ochtends) ingenomen bij gediagnosticeerde narcolepsie met frequente kataplexieaanvallen. Dit geneesmiddel is gecontra-indiceerd bij patiënten jonger dan 18 jaar, bij psychose, depressie, suïcidale gedachten of manie; bloeddruk en pols moeten worden gecontroleerd.

Het voorkomen

Preventie van kataplexie is meer van algemene aard, omdat de ziekte ongeneeslijk is. Artsen adviseren om koffie, alcoholische en alcoholhoudende dranken te vermijden, te stoppen met roken, te bewegen, een evenwichtig dieet te volgen en niet te hard te werken.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Prognose

Prognose van kataplexie: bij onvoldoende nachtrust kunnen geheugen en concentratie aanzienlijk worden aangetast; er kunnen moeilijkheden (en gevaarlijke situaties) ontstaan bij het autorijden of het bedienen van complexe mechanismen. Bovendien kan een onverwachte val tijdens een aanval van atonische spieren ernstig letsel veroorzaken, voornamelijk een hersenletsel.

Meestal blijven de symptomen van narcolepsie en kataplexie het hele leven aanwezig. Soms verdwijnt kataplexie echter - na verloop van tijd of als gevolg van therapie.