Het syndroom van Undine's Curse: waarom sterven gezonde kinderen?

De oorzaakloze kindersterfte op het eerste gezicht heeft de mensheid vele honderden jaren ongerust gemaakt. Over het algemeen valt een gezonde baby veilig in slaap en stopt dan gewoon met ademen en sterft. Dit verschijnsel komt vrij veel voor bij de kinderen van het eerste levensjaar. Vroeger heette het het syndroom van plotselinge kindersterfte, later werd het onofficieel "Undine's Curse Syndrome" genoemd.

Misschien omdat het percentage kindersterfte als gevolg van plotseling stoppen met ademen in een droom veel hoger is dan bij volwassenen, niet iedereen weet dat de pathologie zich op latere leeftijd kan manifesteren. En de tijd van ontwikkeling van de ziekte is erg moeilijk te voorspellen, terwijl de gevolgen van 'kortademigheid' het meest tragisch kunnen zijn.

Laten we eens kijken wat voor soort syndroom het is, wat de oorzaken zijn en waarom het zo'n ongebruikelijke naam heeft gekregen.

Een beetje geschiedenis

In de wereld zijn er vele mooie mythen en legenden die ons zijn overgeleverd sinds de oudheid en vertellen over de grote kracht van liefde die grenst aan de verschrikkelijke macht van haat, wiens schuld meestal ontrouw en verraad wordt. Meestal hebben dergelijke verhalen een tragisch einde, ondanks de complete romantiek van de situatie aan het begin.

Het was deze keten van gebeurtenissen, gebaseerd op de bovenstaande gevoelens, die de basis vormden van de Duits-Scandinavische legende van de zeemeermin Undine, die verliefd werd op een gewoon persoon. Deze eer werd bekroond met een jonge ridder genaamd Lawrence, die zo gefascineerd was door zijn gekozen dat haar liefde en trouw gezworen, zegt dat zolang kan ademen trouw aan zijn geliefde zou zijn, wakker in de ochtend. Mooie Ondina geloofde de beloften van de jongeman, trouwde met hem en bracht een erfgenaam ter wereld, die eeuwige jeugd en schoonheid offerde.

De tijd is verstreken, de liefde van de mooie prins is afgekoeld en hij begon naar jongere en aantrekkelijkere meisjes te kijken en vergat zijn eed. De identiteit van de zeemeermin, eens zo aantrekkelijk voor een jonge man, begon hem te irriteren en hij gaf de voorkeur aan gewone aardse schoonheden.

Zodra Undine een ander meisje zag in de armen van haar geliefde. Ze had voor haar ogen de gelukkige dag dat Lawrence in eeuwige liefde vloekte, zijn woorden klonken in mijn hoofd "terwijl ik adem, wakker worden in de ochtend". Liefde en haat overweldigden het hart van Undine en ze legde een vloek op de verrader, volgens welke hij alleen zou ademen als hij wakker was, en in slaap viel, zichzelf in gevaar van de dood bracht, omdat hij in zijn slaap niet kon ademen. Zo zal hij nooit een moment Undine vergeten, terwijl hij nog leeft.

Het einde van dit verhaal is triest. De ridder stierf in een droom toen zijn ademhaling stopte. Hetzelfde lot wachtte op veel baby's en volwassenen met het syndroom van de vloek van Undine, die 's nachts ophield met ademen, zonder welke het leven van een persoon ondenkbaar is.

[1]

Epidemiologie

Zo blijkt dat het syndroom van nachtelijke apneu meestal wordt vastgesteld bij pasgeborenen en peuters tot 1 jaar. Hoogstwaarschijnlijk hangt deze situatie samen met een hoog sterftecijfer op deze leeftijd, waardoor kinderen simpelweg geen tijd hebben om van het volwassen leven te genieten.

[2], [3], [4]

Oorzaken undine's Curse-syndroom

Voor een lange tijd kon medische wetenschappers niet de relatie tussen de ontwikkeling van aandoeningen van de luchtwegen functie en de toestand van de menselijke gezondheid te bepalen, als gevolg van de vloek van Ondine syndroom sterven gezonde baby's, die een lang, gelukkig leven voorspelt. Dit leidde de artsen in verwarring en ze konden eenvoudigweg de reden niet uitleggen voor wat er gebeurde met de radeloze ouders van de kinderen.

In het midden van de vorige eeuw slaagden wetenschappers erin om de pathologie van de ademhaling te koppelen aan nachtelijke apneu, waardoor het Undine-syndroom als een van de typen slaapapneu kon worden behandeld. Maar het verklaarde nog steeds niet de reden voor respiratoire depressie op de achtergrond van een uitstekende gezondheid en de afwezigheid van pathologieën die de kwaliteit van inspiratie of expiratie beïnvloeden.

De oplossing voor het mysterieuze fenomeen werd al door genetici gegeven in onze eeuw. Ze vonden bij de patiënten met de Undine een genetische mutatie van het RNOX2B-gen van chromosoom 4p12, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van het ademhalingscentrum in de hersenen. De mutatie veroorzaakt bepaalde stoornissen in de ademhalingsfunctie, die de oorzaak is van het Undine's vloeksyndroom, dat lange tijd als onverklaarbaar wordt beschouwd.

Het syndroom van Undine heeft gelukkig geen erfelijk karakter. Maar aan de andere kant, hoe moeilijker het is om te voorzien, omdat de oorzaken van de genmutatie een mysterie blijven.

[5], [6], [7]

Risicofactoren

Maar niet alle Undine's vloeksyndroom doet zich al voelen in de kindertijd. Deze pathologie past niet in bepaalde leeftijdsgrenzen. Er is geen tot dusver voor zijn kenmerken en dergelijke begrippen als risicofactoren. Fatale arrestatie van de ademhaling kan optreden bij elke persoon op elke leeftijd, en hier is het belangrijkste om de patiënt op tijd te helpen en daarmee zijn leven te redden.

Er zijn echter het syndroom van kleine seksuele beperkingen. Zoals je je herinnert, verontrustte de vloek van Undine haar geliefde, die, zoals het hoort, representatief was voor de sterke helft van de mensheid. Dus, statistieken beweren dat het mannen zijn die het meest vatbaar zijn voor de ziekte, hoewel gevallen van ontwikkeling van pathologie bij vrouwen niet worden uitgesloten.

Volgens sommige studies kan worden beargumenteerd dat elke tiende vertegenwoordiger van het sterkere geslacht, in slaap vallen, het risico loopt nooit meer wakker te worden vanwege een plotselinge stop van de ademhaling. En voor mannen die de drempel van 40 jaar hebben overschreden, neemt de kans op het optreden van de symptomen van het vloeken-syndroom van Undine verviervoudigd toe.

[8], [9], [10]

Pathogenese

Ademen is leven en het is erg moeilijk om met deze verklaring te discussiëren. Zuurstof die het lichaam binnenkomt tijdens inspiratie is de drijvende kracht van letterlijk alle vitale processen. Het leven verdwijnt gewoon zonder hem, dus na het stoppen met ademen, gebeurt de dood van een persoon meestal.

Het syndroom van nachtelijke slaapapneu, namelijk in wetenschappelijke kringen, wordt het syndroom van Undine's vloek genoemd, manifesteert zich in de vorm van een korte tien tot vijftien seconden durende stopzetting van de ademhalingsfunctie die tijdens de slaap werd waargenomen. Deze toestand in ons leven is door ieder van ons minstens één keer ervaren. Zo'n korte periode zonder de introductie van zuurstof kan geen ernstige schade aan de gezondheid of het leven veroorzaken, als dit zelden gebeurt. Als dergelijke ademhalingen binnen een uur meer dan 5 keer worden waargenomen of langer duren, is dit een reden om je serieus zorgen te maken over je gezondheid, omdat het risico op het ontwikkelen van verschillende pathologieën tegen de achtergrond van zuurstofgebrek en zelfs de dood in een droom groot is.

Het ademproces, zoals vele andere processen in het menselijk lichaam, wordt automatisch uitgevoerd en wordt, zoals gebruikelijk, door de hersenen gestuurd. Vanuit het ademhalingscentrum van de hersenen is er een constante stroom impulsen naar het ademhalingssysteem en we denken er niet eens aan wanneer we moeten inademen of uitademen. Als iemand in een waaktoestand op de een of andere manier dit proces onder zijn controle kan krijgen, dan is onze ademhaling volledig geautomatiseerd in onze slaap. Dit stelt ons in staat te leven in een tijd waarin andere lichaamsfuncties tot op zekere hoogte worden onderdrukt.

Het gevaar van het syndroom van Undine's vloek is dat een in slaap vallende persoon niet in staat is zijn ademhaling te beheersen. En wanneer de activiteit van het ademhalingscentrum wordt verstoord, stoppen signalen van het brein en komt de ademhaling niet meer tot stilstand, de persoon blijft hulpeloos in slaap, omdat hij niet eens beseft wat er met hem gebeurt.

[11], [12], [13], [14]

Symptomen undine's Curse-syndroom

Zoals reeds vermeld, is het syndroom van de vloek van Undine één van de soorten nachtelijke apneu, die wordt gekenmerkt door ademstilstand in een droom. Obstructieve slaapapneu, die voornamelijk bij 40 mensen voorkomt, is een frequent stoppen van het ademen in een droom vanwege het verschijnen van een barrière tegen luchtstroming in de bovenste luchtwegen. De redenen voor deze aandoening kunnen zijn: overgewicht, anatomisch verkeerde structuur van de keel, veranderingen in leeftijd in spierspanning, slechte gewoonten, erfelijkheid, rhinitis, bepaalde stofwisselingsziekten, etc.

Centrale apneu heeft dezelfde pathogenese als het Undine-syndroom. Het stoppen van de ademhaling is te wijten aan het ontbreken van een signaal van de hersenen. Maar de oorzaken van de ziekte liggen niet in de mutatie van het gen, maar in ernstige hersenziektes die optraden tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling of die het gevolg waren van verschillende ziekten en hoofdletsel.

Gemengd type apneu wordt meestal gediagnosticeerd bij baby's van 0 tot 1 jaar oud en kan één of meerdere redenen hebben.

Vloek Ondine syndroom soms congenitale hypoventilatie longen, die de belangrijkste symptomen stopzetting van de ademhaling (ademhalingsinsufficiëntie) en hypoxie (zuurstoftekort van de hersenen en het organisme als geheel).

Net als bij andere vormen van slaapapneu, op de achtergrond van verstoorde ademhaling tijdens de slaap en frequent ontwaken, kan bijbehorende symptomen, zoals prikkelbaarheid en incontinentie, depressie, ernstige vermoeidheid, verstrooidheid te ontwikkelen, en als gevolg van verminderde prestaties, hoofdpijn als gevolg van een gebrek aan rust 's nachts. Vanwege de angst om te sterven in een droom, is iemand bang om in slaap te vallen, omdat de ademhaling mogelijk niet in korte tijd herstelt. Dit put de patiënt zowel fysiek als psychologisch uit.

Storingen in de ademhalingsfunctie bij patiënten met elke vorm van apneu kunnen zich manifesteren als een snelle ademhaling, tachycardie, stemveranderingen, dyspneu, cyanotische huid. Meestal letten ouders van kinderen met het syndroom van Undine op het feit dat het kind niet meer ademhaalde en zijn huid een blauwachtige tint kreeg.

Er zijn ook enkele stoornissen in het vegetatieve systeem van het lichaam. De patiënt heeft hyperhidrose, periodieke duizeligheid en flauwvallen geassocieerd met hartritmestoornissen, peristaltiek van de slokdarm.

Complicaties en gevolgen

Als u geen maatregelen neemt om te voorkomen dat de ademhaling stopt bij patiënten met nachtelijke slaapapneu, dan is dit niet alleen een fatale afloop. Zelfs als een persoon in leven blijft na een aanval van verstikking, kan zelfs een kortstondige stopzetting van zuurstoftoevoer naar de hersenen zijn gezondheid nadelig beïnvloeden, vooral als dergelijke aanvallen periodiek terugkeren.

Bij kleine patiënten met het syndroom van Undine's vloek, geldt dit niet alleen voor de tijd van nachtrust, zelfs in een staat van wakker zijn, is adembeheersing niet automatisch, zoals bij een gezond persoon. Dientengevolge is het bloed van patiënten niet voldoende verzadigd met zuurstof, maar het niveau van koolstofdioxide overschrijden ze de normen.

Dit alles kan niet anders dan het werk van de hersenen en het cardiovasculaire systeem beïnvloeden, hoewel ook andere organen en lichaamssystemen het moeilijk hebben. En toch lijdt de hersenen allereerst, die een maximum van 4-5 minuten zonder zuurstof kan weerstaan, waarna onomkeerbare processen van hersenweefsel afsterven, wat niet anders kan dan het werk van de overeenkomstige organen en systemen van het lichaam beïnvloeden.

De hersenen zijn uitgehongerd - het zenuwstelsel lijdt ook. Als een complicatie van het syndroom van Undine, kan men de ontwikkeling van een neuropsychisch syndroom overwegen, waarvan de manifestaties parkinsonisme, dementie en psychose zijn.

Bovendien leidt de voortdurende zuurstofuitputting van de hersenen tot een afname van het vermogen tot werk en leervermogen van de persoon, sommige baby's weten niet lang hoe te praten, ze lopen achter in de ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten, ze ontwikkelen een tekort aan verschillende organen.

Het hart kan ongeveer een half uur zonder zuurstof, maar dit betekent niet dat een verlaging van het zuurstofniveau in het bloed gedurende deze tijd geen invloed heeft op het werk van het cardiovasculaire systeem. Bij het testen van zuurstofgebrek probeert de hartspier deze opening te vullen door krachtig te krimpen om de bloedstroom te vergroten. Dientengevolge worden de vaten scherp samengeperst, hetgeen bijdraagt aan het verhogen van de bloeddrukdruk op hun wanden. En de toename van de bloeddruk heeft al een negatief effect op de toestand van patiënten met misselijkheid, hoofdpijn, de gezondheid verergert, verhoogt het risico op een hartaanval en beroerte, wat vooral verschrikkelijk is voor mensen van middelbare leeftijd die aanzienlijke slijtage hebben.

[15], [16]

Diagnostics undine's Curse-syndroom

Omdat het syndroom van Undine's vloek niet zijn eigen specifieke manifestaties heeft en de eerste tekenen lijken op andere soorten apneu, is de diagnose van deze aandoening nogal moeilijk. Het detecteren van de aanwezigheid van een genmutatie in een persoon kan alleen worden gedaan door een speciaal genetisch onderzoek, maar op dit moment wordt de vraag niet zo gesteld.

Desalniettemin zijn er verschillende methoden voor instrumentele diagnostiek voor slaaponderzoek die helpen om de diagnose "obstructieve apneu" uit te sluiten of te bevestigen.

Polysomnography - een controle van de slaap met de registratie van bepaalde parameters: spierspanning (EMG) activiteit van de hersenen (encefalogram), bloed zuurstofverzadiging (pulsoksimetricheskoe onderzoek), van het hart (ECG), enz. Deze studies worden uitgevoerd in een slaap kliniek, maar er is de mogelijkheid van een deelneming. Procedure van het huis met behulp van een speciaal apparaat.

Een belangrijke rol in de diagnose wordt gespeeld door het interview van een patiënt met een beschrijving van alle aanwezige symptomen, wat een van de nogal informatieve methoden is voor differentiële diagnose. Het kan nodig zijn om een KNO-arts te raadplegen en een aantal onderzoeken uit te voeren.

Om schendingen van de ademhalingsfunctie door blessures en hersenziekten elimineren kan worden uitgevoerd verscheidene studies van het hoofd, zoals EEG, EhoEG, ultrasound, MRI, neurosonography bij pasgeborenen, computertomografie, en anderen.

[17], [18], [19]

Behandeling undine's Curse-syndroom

Ik denk dat zelfs een onervaren persoon in medische zaken duidelijk wordt dat het bijna onmogelijk is om een genmutatie te corrigeren wanneer een gebeurtenis al heeft plaatsgevonden. Tenminste, de moderne wetenschap heeft dit punt nog niet bereikt. Medicijnen die verlichting bieden aan patiënten met andere soorten nachtelijke slaapapneu, in het bijzonder met obstructieve slaapapneu, zijn niet in staat patiënten met Undine's vloeksyndroom te helpen. Maar dit betekent niet dat zulke mensen worden overgegeven aan de gratie van het lot.

Ja, in de oude dagen, toen het syndroom van de plotselinge kindersterfte geen waardige verklaringen had, konden baby's die plotseling ophielden met ademhalen in principe niet gered worden. Maar de wetenschap staat niet stil, en vandaag heeft het verschillende effectieve methoden om de toestand van patiënten met het Undine-syndroom te verlichten.

Een van de eerste, zij het niet erg gemakkelijke methoden om ademhalingsstilstand te voorkomen, was zuurstoftherapie met een beademingsmasker dat de patiënt moest dragen voor het slapengaan, en het gebruik van een apparaat voor kunstmatige ventilatie. Deze methoden hebben voor al hun effectiviteit veel tekortkomingen.

Ten eerste zorgt omvangrijke apparatuur voor monitoring van dergelijke patiënten in een kliniek en baby's brengen heel vaak lange jaren van hun leven door in ziekenhuizen, omdat slapen zonder apparaat soms gelijk is aan de dood. Soms zijn kinderen vanaf de geboorte aan de apparaten gehecht en kunnen ze niet zonder leven, in ieder geval gedurende de dag of nacht slapen.

Ten tweede zijn er bepaalde ongemakken, zoals verschillende buisjes met apparatuur die beweging in een droom vasthouden, waardoor patiënten niet volledig kunnen rusten. Een volledige nachtrust is een belofte van productief werk en training.

Ten derde is het bij het gebruik van apparaten voor ventilatie mogelijk om verschillende infecties in het lichaam te krijgen. Het gebruik van een dergelijke instrumentele behandeling kan de spraak van een kleine patiënt negatief beïnvloeden.

Wetenschappers uit een aantal Europese landen, met name Duitsland en Zweden, gingen verder en ontwikkelden een innovatieve methode om het stoppen van ademhalen in een droom te beheersen. Een kleine chirurgische ingreep bestaande uit het implanteren van een speciale "slimme" elektrode in de diafragmatische zenuw van de hersenen, verzekert, zo niet de behandeling van patiënten met het syndroom van nachtelijke slaapapneu, een significante verlichting van hun toestand zonder speciale ongemakken.

De patiënt kan vrij bewegen, hij is niet gehecht aan volumetrische apparatuur, omdat de geïmplanteerde elektrode microscopische afmetingen heeft. De elektrode zelf is een soort stimulator van het ademhalingsritme, die, indien nodig, pulsen stuurt naar de zenuwuiteinden van het diafragma in plaats van de hersenen, het diafragma samentrekt en de persoon begint opnieuw te ademen.

Prognose

De prognose hangt in dit geval af van hoe snel effectieve maatregelen zijn genomen om storingen in de ademhalingsfunctie van het lichaam te elimineren. Artsen zijn van mening dat het nodig is om dergelijke patiënten zo snel mogelijk te laten opereren, zodra de symptomen zich begonnen te manifesteren om de zuurstofgebrek van het organisme en de daaraan gerelateerde gevolgen te voorkomen.

Ja, de kosten van het innovatieve apparaat zijn nog steeds erg hoog en voor velen is het niet erg sterk, daarom zijn de kinderen gedwongen lang op hun beurt te wachten voor een volledig leven en blijven ze verbonden met de apparaten voor kunstmatige ventilatie. Maar misschien kan de wetenschap in de nabije toekomst nog steeds manieren vinden om de mutatie in embryo's te bepalen en op de een of andere manier te elimineren vóór de geboorte van de baby. En dan zal het syndroom van Undine's vloek dezelfde legende worden als het verhaal van de liefde van de zeemeermin voor de gewone man.

[20], [21], [22]