Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Vegetatieve folliculaire dyskeratose
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
[ Pathomorfologie van folliculaire dyskeratose vegetans
De ziekte van Darier wordt gekenmerkt door suprabasale acantholyse met de vorming van scheurtjes met acantholytische cellen en proliferatie van dermale papillen die in de blaasholte uitsteken. Dyskeratose wordt het vaakst gedetecteerd in gebieden met scheurvorming in de vorm van "ronde lichaampjes" in de granulaire laag en korrels in de hoornlaag. Ronde lichaampjes zijn ronde epitheelcellen die niet verbonden zijn met omliggende cellen, met basofiel homogeen cytoplasma, een pycnotische kern en een lichte rand langs de periferie. Korrels zijn homogene eosinofiele formaties met nauwelijks waarneembare kernen of zonder kernen. In de epidermis worden hyperorthokeratose met de vorming van hoornachtige pluggen in de monden van haarzakjes, acanthose en papillomatose opgemerkt. In de dermis worden perivasculair lymfohistiocytair infiltraat met enkele eosinofiele granulocyten waargenomen.
Volgens elektronenmicroscopisch onderzoek zijn ronde lichaampjes grote cellen met een brede band van vacuolen rond de celkern en organellen langs de celperiferie. Acantholytische cellen hebben een vergelijkbare structuur. De vacuolisatie van het cytoplasma neemt toe naarmate de cellen zich naar het oppervlak van de epidermis bewegen; in de granulaire laag worden tonofilamenten en bijbehorende keratohyalinegranula naar het celmembraan geduwd; lamellaire granula overheersen onder de organellen. De granula bevatten fijnkorrelige en dunvezelige structuren die diffuus in het cytoplasma liggen; de celkern is afwezig. Gelyseerde epitheelcellen worden gevonden in de bovenste lagen van de epidermis, waarschijnlijk het laatste stadium in het bestaan van ronde lichaampjes. Atypische desmosomen worden gevonden in de acantholysezone. In deze desmosomen is de middelste laag afwezig of verdwenen, ongelijkmatig gecontrasteerd, alsof ze is weggevreten.
Histogenese van folliculaire dyskeratose vegetans
Volgens elektronenmicroscopisch onderzoek worden de belangrijkste processen in de epidermis gekenmerkt door vacuolisatie van individuele epitheelcellen, voortschrijdend naarmate de cellen zich naar het oppervlak van de epidermis verplaatsen, en condensatie van tonofilamenten daarin. Deze laatste gaan gepaard met grote keratohyaliene korrels, die al zichtbaar zijn in de laag spinosus. I.B. Caulfield noemde dit proces premature keratinisatie. Voorheen werd aangenomen dat korrels de laatste fase van de differentiatie van ronde lichaampjes zijn, maar aangezien korrels geen keratine bevatten, worden ze waarschijnlijk onafhankelijk van ronde lichaampjes gevormd. De basis van acantholyse bij de ziekte van Darier wordt beschouwd als de vorming van defecte desmosomen, verlies van contact tussen tonofilamenten en desmosomen en een defect in de intercellulaire cementerende substantie.
Andere factoren spelen ook een belangrijke rol in de pathogenese van de ziekte van Darier: verminderde cellulaire immuniteit en de activiteit van sommige enzymen (NADP-afhankelijk en G-6-PDP) die betrokken zijn bij het keratinisatieproces. Vitamine A-tekort speelt vermoedelijk een belangrijke rol. Indirect bewijs hiervoor kan een succesvolle behandeling van de ziekte met aromatische retinoïden en vitamine A zijn.
Symptomen van de ziekte van Darier
De klinische manifestaties van de ziekte treden op in de kindertijd, het proces kent een chronisch verloop met een neiging tot progressie. De huiduitslag is meestal gelokaliseerd op de seborroïsche huid van de borst, rug, hoofdhuid en achter het oor, maar kan zich uitbreiden naar de huid van de ledematen, het gezicht en het slijmvlies van de mondholte. Keratotische folliculaire papels met een normale huidskleur of geelbruin, bedekt met kleine korstjes, zijn kenmerkend; wratachtige papels met vochtafscheiding komen ook voor. Er kunnen vesiculaire-bulleuze huiduitslag, veranderingen in de nagelplaten, palmoplantaire puntvormige keratosen en een combinatie met botcysten voorkomen. Huiduitslag die lijkt op gewone wratten wordt vaak aangetroffen op de handruggen, waarschijnlijk overeenkomend met het klassieke beeld van Hopf's acrokeratose. Vaak wordt de dermatose gecompliceerd door een secundaire infectie.