Goldenhar-syndroom

Oculo-auriculovertebrale dysplasie, zoals deze vrij zeldzame aangeboren aandoening ook wel wordt genoemd, tast meestal de ontwikkeling van organen van één gezichtshelft aan: ogen, oren, neus, zacht gehemelte, lippen en kaak. Het is een aparte vorm van gezichtsmicrosomie, waarbij de uitwendige organen van één gezichtshelft merkbaar kleiner zijn door intra-uteriene onderontwikkeling van skeletale, neuromusculaire en andere componenten van zachte weefsels (afgeleiden van de eerste en tweede kieuwspleet). Zeer zelden is deze aandoening bilateraal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Medische statistieken tonen aan dat aandoeningen van het oculo-auriculo-vertebrale spectrum in de structuur van intra-uteriene afwijkingen van de craniofaciale zone gepaard gaan met pathologieën zoals een gespleten lip en een gespleten gehemelte, zowel gecombineerd als afzonderlijk. Het syndroom van Goldenhar, dat in buitenlandse medische literatuur wordt vermeld, komt vaak voor bij één kind op de 3,5-7 duizend levendgeborenen. Dit syndroom wordt vastgesteld bij één op de duizend dove pasgeborenen. In ongeveer 70% van de gevallen zijn de afwijkingen unilateraal, bij bilaterale afwijkingen zijn ze aan één kant meer uitgesproken, en bij deze afwijkingen komt de rechterzijde het meest voor met een incidentie van 3:2. Verdeling naar geslacht: per drie jongens zijn er twee meisjes.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Oorzaken Goldenhar-syndroom

De combinatie van dysplasie van de ogen, oren en wervelkolom, begin jaren vijftig beschreven door de Amerikaanse arts M. Goldenhar, werd vereeuwigd door zijn naam. Deze zeldzame aangeboren afwijking is nog niet veel bestudeerd, maar de meeste onderzoekers zijn het erover eens dat de etiologische oorzaak een genetische aanleg is. Het type overerving is momenteel niet vastgesteld; gevallen van de ziekte komen sporadisch voor. Er zijn meldingen van autosomaal dominante familiale overerving. Patiënten met deze ziekte hebben chromosomale afwijkingen. Hypothetisch gezien zijn de risicofactoren voor de geboorte van een kind met dysplastische afwijkingen van de oculo-auriculo-vertebrale structuren consanguine huwelijken, abortussen bij de moeder vóór de geboorte van het kind, en teratogenese van exogene of endogene aard, met name diabetes mellitus of voedselobesitas bij de aanstaande moeder.

De kans dat een kind met deze genetische drager een ziek afwijking heeft, bedraagt 3%. De kans dat binnen één familie een kind met deze afwijking opnieuw een afwijking krijgt, bedraagt 1%.

[ 9 ]

Pathogenese

Pathogenese is, wederom hypothetisch, gebaseerd op de mogelijkheid van een bloeding in het gebied van de eerste en tweede kieuwspleet van het embryo, die samenvalt met de vervanging van de bloedtoevoer in dit gebied. De bloedtoevoer vanuit de stapediale arterie wordt vervangen door de bloedtoevoer vanuit de arteria carotis externa. Een vasculaire beroerte die op dit moment en op deze plaats optreedt, leidt tot pathologische transformaties van celproliferatie en abnormale vorming van bot-, spier-, zenuw- en andere elementen van zacht weefsel die zich ontwikkelen uit de derivaten van de eerste en tweede kieuwspleet.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Symptomen Goldenhar-syndroom

De eerste tekenen van gezichtsmicrosomie worden voornamelijk visueel vastgesteld tijdens het onderzoek van de pasgeborene. Typische symptomen zijn een zekere gezichtsasymmetrie, een afwijkende grootte en positie van de oogkas, misvorming van de oorschelpen in de vorm van specifieke oorschelpuitsteeksels, terwijl andere veranderingen in de oorschelp mogelijk ontbreken en een onderontwikkeling van de onderkaak.

Naarmate het kind groeit, worden de symptomen duidelijker. Het Goldenhar-fenotype omvat ontwikkelingsafwijkingen van het oor (microtie), de ogen, de neus, het zachte gehemelte, de lippen en de kaak. Een van de typische symptomen is de aanwezigheid van choristomen (epibulaire dermoïden) op het oppervlak van de oogbol. Dit zijn tumorformaties met weefsels die niet typisch zijn voor hun locatie (haarzakjes, talg- en zweetklieren, fibrofatty tissue). Dit symptoom is specifiek voor 70% van de gevallen van het Goldenhar-syndroom. Oftalmologische misvormingen kunnen (25% of meer van de gevallen) lipodermoïden in het buitenste bindvlies van de oogbol, columbae van het bovenste ooglid, defecten van de oculomotorische spieren en een oogvorm met afhangende buitenste ooghoeken omvatten. Zelden (niet meer dan 5% van de gevallen) worden een kleine diameter van het hoornvlies van het oog, een defect of afwezigheid van de iris, een hangend bovenooglid, onderontwikkeling van de oogbol en de kleine omvang ervan, scheelzien en staar waargenomen.

Ontwikkelingsafwijkingen van de oorschelpen komen het meest voor. Ze zijn misvormd en merkbaar kleiner dan normaal (ongeveer 80% van de patiënten), de helft van de patiënten met het syndroom heeft een afwijkende ligging en de uitwendige gehoorgang kan ontbreken (40% van de patiënten). Bij 55% van de patiënten was er sprake van afwijkingen in de ontwikkeling van het middenoor en gehoorverlies.

Een zeer kenmerkend teken van het Goldenarch-syndroom (85%) is een onderontwikkeling van de onderkaakuitsteeksels, en ook de gezichtsspieren, boven- en onderkaak zijn vaak asymmetrisch en onderontwikkeld. Bij onderzoek van de mondholte wordt een hoog gehemelte waargenomen, soms met een gespleten, open beet, een te brede mondspleet, een gespleten tong en een extra frenulum.

Bij iets minder dan de helft van de gevallen was er sprake van onderontwikkeling van de wervels, het vaakst in de cervicale regio: wigvormig, vergroeid, hemivertebrae, scoliose, een derde geval was sprake van spina bifida, ribmisvormingen en een vijfde geval was sprake van klompvoeten.

Minder dan een derde van de gevallen van het Goldenhar-syndroom ging gepaard met cardiovasculaire afwijkingen (ventriculair septumdefect, open ductus arteriosus, tetralogie van Fallot, vernauwing of volledige afsluiting van de aorta). Bij een tiende van de patiënten met dit syndroom werd een verstandelijke beperking in verschillende mate waargenomen.

Er bestaan verschillende classificaties die de stadia van de ziekte, of beter gezegd de ernst ervan, weergeven. De meest complete is OMENS. Deze identificeert drie stadia van ernst van de schade aan elk van de objecten van misvorming bij hemifaciale microsomie: ogen (oogkas), onderkaak (mandibula), oor (oor), aangezichtszenuw (faciale zenuw) en botten van het skelet (skelet). Omdat de defecten talrijk zijn en elke structuur meestal in verschillende mate is aangetast, ziet het er ongeveer zo uit: O2M3E3N2S1*. De asterisk geeft de aanwezigheid van extra defecten aan van niet-craniofaciale objecten.

De SAT-classificatie richt zich op drie hoofdobjecten: het skelet, de oorschelp en het zachte weefsel. Volgens deze classificatie worden skeletafwijkingen ingedeeld in vijf stadia (van S1 tot S5), afwijkingen van de oorschelpstructuur in vier (van AO tot A3); defecten van het zachte weefsel in drie (van T1 tot T3). Het mildste stadium van de ziekte is S1A0T1, ernstige afwijkingen in S5A3T3. Het SAT-systeem is inferieur aan het vorige systeem bij afwezigheid van belangrijke laesies, die zich er niet in weerspiegelen.

Sommige auteurs onderscheiden hemifaciale microsomietypen op basis van het fenotype dat geassocieerd wordt met de objecten van beschadiging. In deze classificatie wordt het Goldenhar-type onderscheiden als een apart type met specifieke ontwikkelingsstoornissen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Complicaties en gevolgen

De gevolgen en complicaties van deze aangeboren afwijking hangen rechtstreeks af van de ernst van de afwijkingen. Sommige zijn onverenigbaar met het leven, terwijl andere, zoals een verkeerde stand van de tanden, diverse ongemakken kunnen veroorzaken. Veel hangt af van tijdige behandeling. Als de tijd verstrijkt, ontwikkelt een kind met deze afwijking hypoplasie van de gezichtsbeenderen, die progressief en steeds merkbaarder wordt. Het kind krijgt moeite met slikken en kauwen. Ook visuele en auditieve afwijkingen zullen verergeren. Alle verslechteringen zullen resulteren in ernstige fysieke en psychische ongemakken, die de kwaliteit van leven van het kind en zijn ouders zullen beïnvloeden.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics Goldenhar-syndroom

In de regel wordt een voorlopige diagnose van deze aangeboren afwijking bij een pasgeborene gesteld wanneer er sprake is van gezichtsasymmetrie in combinatie met andere specifieke visuele symptomen.

Om de diagnose van deze aandoening te verduidelijken, worden verschillende diagnostische procedures gebruikt. Een van de eerste is het bepalen van de gehoorscherpte, aangezien letsels aan het buiten- en binnenoor in bijna alle gevallen voorkomen en als eerste de aandacht trekken. Vroegtijdig gehooronderzoek is nodig om te voorkomen dat het kind een psychoverbale ontwikkelingsachterstand oploopt. Op jonge leeftijd wordt de diagnose al tijdens de slaap gesteld. De volgende methoden worden gebruikt: impedancemetrie, registratie van auditieve opgewekte potentialen (elektrochleografie, otoakoestische emissie) en computeraudiometrie.

Oudere kinderen worden op een speelse manier getest met behulp van spraakaudiometrie. Instrumentele en subjectieve gehoordiagnostiek wordt aanbevolen om elke zes maanden gedurende zeven jaar uit te voeren.

De eerste consulten dienen te worden gehouden bij een kaakchirurg, oogarts, orthodontist, orthopedist of KNO-arts om zoveel mogelijk ontwikkelingsstoornissen te diagnosticeren. Afhankelijk van de vastgestelde pathologieën worden instrumentele diagnostiek en tests door specialisten voorgeschreven. Elektrocardiografie, röntgenfoto's en echografie van inwendige organen worden meestal voorgeschreven.

Vanaf de leeftijd van drie jaar wordt bij het kind een CT-scan van de temporale zones voorgeschreven.

Kinderen met deze diagnose hebben, afhankelijk van de aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen, consulten nodig van verschillende specialisten: een audioloog, een logopedist-defectoloog, een cardioloog, een nefroloog, een neuroloog, en anderen.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek wordt verricht bij andere aangeboren craniofaciale misvormingen, zoals: dysostosen - mandibulair-faciaal, hemifaciaal, acrofaciaal, andere vormen van hemifaciale microsomie, Kaufman- en orofaciaal-digitaal syndromen, Charge-associatie.

Behandeling Goldenhar-syndroom

De verscheidenheid aan misvormingen van de schedel en wervelkolom, evenals van andere organen en systemen bij patiënten met deze aangeboren afwijking, leidt tot een meerfasenbehandeling door veel specialisten. In milde gevallen wordt het kind tot drie jaar geobserveerd, waarna een chirurgische behandeling start.

Bij ernstige aangeboren afwijkingen wordt eerst een chirurgische behandeling toegepast (bij zuigelingen of kinderen jonger dan twee jaar). Daarna volgt een symptomatische complexe behandeling. Het syndroom van Goldenhar kan niet worden genezen zonder chirurgische ingreep in meerdere fasen. Het aantal en de omvang van de chirurgische ingrepen hangen af van de ernst van de pathologie. Dergelijke patiënten ondergaan meestal compressie-distractie-osteosynthese; endoprothesen van het kaakgewricht, de onder- en bovenkaak; osteotomie van de neus, onder- en bovenkaak, waarbij de ontwikkelingsstoornissen en de pathologische beet worden gecorrigeerd; en plastische chirurgie (genioplastiek, neuscorrectie). Antibiotica en vitaminetherapie worden voorgeschreven om ontstekingscomplicaties te voorkomen en het revalidatieproces te versnellen. Osteotrope antibiotica worden meestal voorgeschreven voor kaakchirurgische ingrepen: penicillines, lincomycine, erytromycine.

Penicillines zijn natuurlijke verbindingen die worden gesynthetiseerd door verschillende soorten penicilline-schimmels en semi-synthetische verbindingen, gebaseerd op 6-aminopenicillaanzuur, geïsoleerd uit natuurlijke verbindingen. Hun antibacteriële werking is gebaseerd op de verstoring van het celmembraan van de bacterie. Ze zijn weinig toxisch en hebben een breed doseringsbereik. De meeste medicijnallergieën worden echter veroorzaakt door penicilline-antibiotica.

Lincomycine is een antibioticum bij uitstek voor penicilline-allergieën. Het kan worden voorgeschreven aan kinderen vanaf één maand. Therapeutische doses van het geneesmiddel hebben een bacteriostatische werking, hogere doses hebben een bactericide werking. Het wordt gebruikt om infecties van botten, gewrichten en weke delen te elimineren. Gecontra-indiceerd bij ernstige nier- en leverfunctiestoornissen. Kan allergieën veroorzaken.

Erytromycine behoort tot de groep macrolide antibacteriële middelen, heeft een breed spectrum aan bactericide werking en kan in de oogheelkunde worden gebruikt. Het wordt voorgeschreven aan kinderen vanaf één jaar. Een van de bijwerkingen van dit medicijn, naast een reactie op een overdosis, is gehoorverlies, maar dit wordt als reversibel beschouwd. Daarom kan het medicijn worden voorgeschreven als de twee voorgaande middelen niet worden verdragen, vooral omdat profylactische antibioticatherapie slechts kortdurend wordt voorgeschreven. Het doel is om de hoogste therapeutische dichtheid van het medicijn in de weefsels te bereiken op het moment van de operatie. De profylactische behandeling begint een uur of twee voor de operatie en wordt na twee of drie dagen stopgezet.

Afhankelijk van de aanwezigheid van pijn worden pijnstillers voorgeschreven. Aan jonge patiënten wordt kinder-Nurofen voorgeschreven, dat snel werkt en tevens een koortsverlagend en ontstekingsremmend effect heeft en een vrij lange werkingsduur heeft (tot acht uur). De maximale dosering mag niet hoger zijn dan 30 mg per kilogram lichaamsgewicht per dag.

Tijdens de revalidatieperiode is het noodzakelijk om het kind voldoende voeding en vitamines te geven. Er worden multivitaminecomplexen voorgeschreven, waaronder ascorbinezuur, retinol, tocoferol en vitamine D en B.

Om infectie te voorkomen en postoperatief oedeem en infiltraten te verhelpen, wordt fysiotherapeutische behandeling met ultraviolette straling, ultrageluid en elektromagnetische golven, evenals laser- en magneettherapie en combinaties hiervan, en hyperbare oxygenatie toegepast.

Orthodontische behandeling omvat het voorkomen van een asymmetrische kaakontwikkeling, het corrigeren van een afwijkende beet en het voorbereiden van tanden en gezichtsspieren op operaties. De behandeling bij de orthodontist is onderverdeeld in fasen die overeenkomen met drie soorten beet:

• melk - de belangrijkste fase van de behandeling, sinds de eerste; het kind en zijn ouders worden geïntroduceerd in de pathologie, de waarschijnlijkheid van complicaties en de regels van mondverzorging, apparaten voor het corrigeren van kaakdefecten, en ze wennen aan de nodige procedures:
• vervangbaar - in dit stadium is de belangrijkste taak het corrigeren van de beet en het voorkomen en corrigeren van ontwikkelingsstoornissen van de kaken;
• permanent - in dit stadium worden de geïnitieerde activiteiten voortgezet, verwijderbare apparaten worden vervangen door beugels, verschillende fixatiemiddelen, afhankelijk van de behoefte.

Retentiemaatregelen, die de behandeling voltooien, worden uitgevoerd om de behaalde resultaten te consolideren en eindigen op 18-jarige leeftijd, wanneer het lichaam bijna volledig gevormd is. Gedurende deze tijd, tot aan de volwassenheid, staat het kind onder toezicht van artsen. Afhankelijk van de ernst van de ziekte worden medicijnen, vitamines en diverse procedures voorgeschreven. Het behandelcomplex omvat meestal therapeutische oefeningen en samenwerking met een dovenleraar en een psycholoog.

Alternatieve geneeskunde

Ontwikkelingsdefecten van de schedel- en wervelstructuren bij het Goldenhar-syndroom wijzen op een chirurgische ingreep, maar een traditionele behandeling kan een goede aanvulling zijn tijdens de revalidatieperiode. Ik wil u er graag aan herinneren dat de mogelijkheid van een traditionele methode eerst met uw arts moet worden besproken.

Therapeutische oefeningen voor beetcorrectie

Deze oefeningen moeten minstens twee keer per dag worden gedaan en elke oefening moet minstens zes keer worden herhaald:

• Open uw mond zo wijd mogelijk, tel tot tien in deze positie en sluit hem vervolgens abrupt;
• Uitgangspositie: raak met het puntje van de tong het gehemelte aan, beweeg de tong, zonder hem van het gehemelte op te tillen, zo ver mogelijk naar achteren - open en sluit nu de mond een paar keer zo wijd mogelijk;
• Ga zitten, zet uw ellebogen op tafel en laat uw kin stevig op uw handpalmen rusten die horizontaal op elkaar liggen. Open en sluit uw mond een paar keer (uw onderkaak moet stil op uw handpalmen liggen).

Het is ook nuttig om uw kaken te trainen door regelmatig harde voedingsmiddelen goed te kauwen.

Dermoïdcysten, kenmerkend voor het Goldenarch-syndroom, worden uitsluitend operatief behandeld.

Er bestaan echter ook traditionele methoden om cysten te verwijderen. Het is aan te raden om de ogen te reinigen met aftreksels van geneeskrachtige kruiden: maak bijvoorbeeld een aftreksel van korenbloemblaadjes, weegbreebladeren en karwijzaad en druppel minstens vijf keer per dag drie druppels in elk oog.

U kunt uw ogen wassen met theebladeren of een aftreksel van kamillebloemen: drie eetlepels bloemen per glas kokend water.

Nog een volledig veilig en vitaminerijk recept: meng 1:1 honing met viburnumbessensap. Neem de eerste week één gram van het mengsel 's ochtends op een lege maag (een afgestreken theelepel bevat acht gram honing), verdubbel de dosis in de tweede week, verdubbel deze nogmaals in de derde week en gebruik in de vierde week 10 gram honing. Neem dan een pauze en herhaal de inname in omgekeerde volgorde, beginnend met 10 gram.

Kruidentherapie wordt ook gebruikt bij gehoorverlies:

• Giet 600 ml kokend water over twee theelepels kalmoeswortel, laat 2-3 uur staan, drink drie eetlepels voor drie maaltijden gedurende een maand, kan na twee weken herhaald worden;
• Voeg ½ kopje anijszaadjes toe aan de bovenkant met rozenbottelolie, laat het drie weken op een koele, donkere plek staan; zeef het dan en begraaf het een maand lang; je kunt het na twee weken herhalen;
• Zet en drink onbeperkt rozenblaadjesthee. Het verstevigt de wanden van de bloedvaten en stimuleert de microcirculatie van het bloed in de oren.

Homeopathie kan chirurgische ingrepen die nodig zijn voor de behandeling van meerdere misvormingen die inherent zijn aan het Goldenarch-syndroom niet vervangen. Homeopathische preparaten kunnen echter een snel herstel na een operatie bevorderen (Arsenicum album, Staphysagria). Individuele afwijkingen van de norm, zoals gehoorverlies (Asterias rubens), scheelzien (Tanacetum), tumoren op het hoofd en de oogleden (Crocus sativus, Graphites, Thuja), evenals de algemene toestand van de patiënt kunnen worden gecorrigeerd, vooral na overleg met een homeopathisch arts.

[ 26 ], [ 27 ]

Het voorkomen

Er zijn geen specifieke maatregelen om deze aangeboren aandoening te voorkomen. Een gunstige gynaecologische voorgeschiedenis van de moeder, een gezonde levensstijl van beide ouders en een verantwoordelijke houding ten opzichte van de voortplanting vergroten echter aanzienlijk de kans op gezonde kinderen.

Bij een vermoeden van een mogelijke pathologie wordt in week 20-24 van de zwangerschap een echo van het gezicht van het embryo in drie dimensies gemaakt: frontaal, horizontaal en sagittaal. Deze onderzoeksmethode biedt 100% efficiëntie. Er bestaan ook andere methoden voor prenatale diagnostiek (foetoscopie, tests), waardoor de familie een conclusie kan trekken over de wenselijkheid van een zwangerschapsverlenging.

[ 28 ]

Prognose

Met een uitgebreid onderzoek en tijdige detectie van alle afwijkingen (bij voorkeur al in de babytijd), een verantwoordelijke houding van de ouders en een langdurige en uitgebreide behandeling is de prognose voor deze pathologie in de meeste gevallen gunstig. In ongeveer 75% van de gevallen is een uitgebreide behandeling en revalidatie van kinderen met aangeboren afwijkingen aan de schedel en het gezicht effectief. In sommige gevallen kunnen tijdige behandeling en plastische chirurgie leiden tot het uitblijven van uiterlijke tekenen van de ziekte. Kinderen studeren aan scholen voor voortgezet onderwijs, universiteiten en werken als volwassenen.

Op de vraag: Hoe lang leven mensen met het Goldenhar-syndroom? Het antwoord is: de prognose voor leven en gezondheid hangt fundamenteel af van de aanwezigheid van gecombineerde defecten van andere vitale organen en systemen.

[ 29 ], [ 30 ]