Oculaire manifestaties van craniosynostose

Craniosynostose is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen die gekenmerkt worden door voortijdige sluiting van de schedelnaden in combinatie met ernstige afwijkingen aan de oogkas.

De twee meest voorkomende pathologieën waarbij craniosynostose optreedt, zijn: het syndroom van Crouzon en het syndroom van Apert.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzon-syndroom

Het syndroom van Crouzon wordt voornamelijk veroorzaakt door voortijdige sluiting van de coronale en sagittale naden. Erfelijkheid is autosomaal dominant, maar in 25% van de gevallen kan er sprake zijn van een nieuwe mutatie.

[ 5 ], [ 6 ]

Oogmanifestaties

• Exophthalmus als gevolg van een ondiepe oogkas is het meest opvallende symptoom. Het ontwikkelt zich secundair door groeivertraging van de bovenkaak en het jukbeen. In ernstige gevallen zijn de oogbollen ontwricht en liggen ze voor de oogleden.
• Hypertelorisme (grote afstand tussen de oogkassen).
• V-vormige exotropie en hypertropie.
• Complicaties die het gezichtsvermogen kunnen bedreigen, zijn onder meer blootstellingskeratopathie en optische neuropathie als gevolg van compressie van de oogzenuw bij het foramen opticum.

Pathologie van de oogbol: aniridie, blauwe sclera, cataract, lenssubluxatie, glaucoom, coloboom, megalocornea en hypoplasie van de oogzenuw.

[ 7 ], [ 8 ]

Systemische aandoeningen

• Verkorting van de anteroposterieure afmeting van het hoofd en een brede schedel als gevolg van voortijdige sluiting van de hechtingen.
• Hypoplasie van het middengezicht en een gebogen neus ('papegaaiensnavel'), waardoor het gezicht een 'kikkerachtig' uiterlijk krijgt.
• Prognathie van de onderkaak.
• Omgekeerde V-vormige lucht.
• Acanthokeratodermie.

Apert-syndroom

Het Apert-syndroom (acrocefalosyndactylie) is de ernstigste craniosynostose en kan alle schedelnaden aantasten. De overerving is autosomaal dominant, maar de meeste gevallen zijn sporadisch en worden geassocieerd met een hogere leeftijd van de ouders.

[ 9 ], [ 10 ]

Oogtekens

• Ondiepe oogkassen, exophthalmus en hypertelorisme zijn doorgaans minder uitgesproken dan bij het syndroom van Crouzon.
• Exotropie.
• Anti-Mongoolse oogvorm.
• Complicaties die het gezichtsvermogen kunnen bedreigen, zijn onder meer het niet bedekken van het hoornvlies door de oogleden en atrofie van de oogzenuw.

Pathologie van de oogbol: keratoconus, subluxatie van de lens en congenitaal glaucoom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Systemische tekenen

• Oxycefalie met een plat achterhoofd en een steil voorhoofd.
• Horizontale inkeping boven de supraorbitale rand.
• Hypoplasie van het middengezicht met een papegaaiachtige neus en laagstaande oren.
• Gespleten gehemelte in de vorm van een hoge koepel en dubbele huig.
• Syndactylie van handen en voeten.
• Afwijkingen van het hart, de longen en de nieren.
• Acne-achtige huiduitslag op de huid van de romp en ledematen.
• Verstandelijke beperking (in 30% van de gevallen).