General Variable Immunodeficiency: Causes, Symptoms, Diagnosis, Treatment

Hypogammaglobulinemie (verworven hypogammaglobulinemie gipogammaglobulinemiyas of late onset) wordt gekenmerkt door lage niveaus van Ig met fenotypisch normale B-lymfocyten, die kunnen prolifereren, maar niet de ontwikkeling vormen Ig-producerende cellen voltooien.

Hypogammaglobulinemie (Ovidio) bevat een aantal verschillende moleculaire defecten, maar de meeste patiënten zijn onbekend moleculaire defecten. Door het vormen van nieuwe besmettelijke processen Ovidius klinisch erg gelijkend op X-gebonden agammaglobulinemie, maar het begin van een later, soms tot in de volwassenheid. Bij sommige patiënten kan de T-cel-immuunrespons aangetast zijn. Er zijn auto-immuunziekten (b.v. SLE, ziekte van Addison, thyroïditis, reumatoïde artritis, alopecia areata, autoimmuun hemolytische of pernicieuze anemie), alsmede malabsorptie, maag lymfoïde nodulaire hyperplasie, lymfoïde interstitiële pneumonie, splenomegalie, bronchiëctasie. Bij 10% van de patiënten worden carcinoom van de maag en lymfoom gedetecteerd.

De diagnose is gebaseerd op een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten en bevestigd door meting van serum Ig en de titer van antilichamen tegen het eiwit en polysaccharide antigenen vaccinale. Als het niveau laag is in beide gevallen, wordt de telling gehouden lymfocyten door flow cytometrie voor de differentiële diagnose van Hypogammaglobulinemie en X-gekoppeld aan chromosoom agammaglobulimemii, multiple myeloom en chronische lymfocytische leukemie. Serumproteïnen elektroforese wordt monoklonale gammopathie (bv myeloma), die gepaard gaan met verlaagde niveaus van Ig of andere Ig-isotypen onthullen. De behandeling bestaat uit 400 mg / kg / maand intraveneus immunoglobuline en antibioticumtherapie voor de behandeling van infecties.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]