Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Di Georgi's Syndrome: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Syndroom Di Georgi wordt geassocieerd met hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren, leidend tot T-cel immunodeficiëntie en hypoparathyreoïdie.
Di Giorgi syndroom is het gevolg van deletie 22q11 locus in de 22-chromosoom gen locus mutatie 10r13 10 chromosoommutaties en onbekende genen die leiden tot dizembriogeneza structuren die uit de keelholte zakjes om zwangerschap 8 weken. De meeste gevallen zijn sporadisch; jongens en meisjes worden met dezelfde frequentie getroffen. Di Giorgio syndroom kan gedeeltelijk zijn, waarbij de functie is opgeslagen T-lymfocyten, of geheel, waarbij T-lymfocyt functie volledig ontwricht.
Het gezicht van een ziek kind heeft de karakteristieke kenmerken: laagliggende oren, mediale kloven van het gezicht, een kleine "afgesneden" onderkaak, hypertelorisme, een afgeknotte bovenlipfilter, aangeboren hartafwijkingen. Kinderen hebben hypo- of aplasie van de thymus en de bijschildklieren, leidend tot T-cel insufficiëntie en hypoparathyreoïdie. Recidiverende infecties beginnen onmiddellijk na de geboorte, maar de mate van immunodeficiëntie varieert aanzienlijk, de functie van T-lymfocyten kan spontaan verbeteren. Hypocalcemische convulsies worden waargenomen binnen 24-48 uur na de geboorte.
De prognose hangt vaak af van de ernst van hartafwijkingen. In het gedeeltelijke syndroom van Di Georgi wordt hypoparathyreoïdie behandeld met het voorschrift van preparaten van Ca en vitamine D; levensverwachting is niet geschonden. Met het volledige syndroom van Di Georgi zonder behandeling, sterft de dood; behandeling omvat transplantatie van thymusweefselkweek.
[1]