Gemengde hydrocefalie

Gemengde hydrocefalie is een aandoening waarbij er sprake is van een overmaat aan hersenvocht in de schedelholte (hersenventrikel) en/of daarbuiten. Het wordt 'gemengd' genoemd omdat er zowel interne (binnen de schedel) factoren, zoals een blokkade van de hersenvochtcirculatie, als externe (buiten de schedel) factoren kunnen optreden die kunnen leiden tot een toename van het hersenvochtvolume.

De oorzaken van gemengde hydrocefalie kunnen divers zijn en omvatten onder meer:

1. Blokkering van de circulatie van hersenvocht in de schedel, bijvoorbeeld door tumoren, bloedingen of ontstekingen.

2. Overtollig hersenvocht als gevolg van verstoring door externe factoren, zoals infecties, trauma of andere medische aandoeningen die de dynamiek van het hersenvocht kunnen beïnvloeden.

3. Een combinatie van interne en externe factoren die leiden tot overtollig hersenvocht en een verhoogde druk in de schedel.

Symptomen van gemengde hydrocefalie kunnen variëren, afhankelijk van de oorzaak en de mate van verminderde circulatie van hersenvocht. Ze kunnen hoofdpijn, misselijkheid, braken, coördinatie- en evenwichtsproblemen, veranderingen in de mentale toestand, verminderd gezichtsvermogen en andere neurologische symptomen omvatten.

De behandeling van gemengde hydrocefalie hangt af van de oorzaak en de ernst van de aandoening. Een operatie kan nodig zijn om de blokkade van de hersenvochtcirculatie op te heffen, behandeling van de onderliggende aandoening, of andere medische ingrepen om het niveau van hersenvocht en de druk in de schedel te normaliseren. De behandeling dient altijd onder begeleiding van gekwalificeerde medische professionals te gebeuren. [ 1 ]

Oorzaken gemengde hydrocefalie

De oorzaken van gemengde hydrocefalie kunnen divers zijn en omvatten onder meer de volgende factoren:

1. Aangeboren afwijkingen: Sommige baby's worden geboren met hersenafwijkingen die gemengde hydrocefalie kunnen veroorzaken. Deze afwijkingen kunnen stenose (vernauwing) van de Sylvius acuvductus of andere afwijkingen omvatten.
2. Ontstekingsziekten: infecties zoals meningitis kunnen ontstekingen veroorzaken en de normale circulatie van hersenvocht blokkeren, wat kan leiden tot gemengde hydrocefalie.
3. Trauma: Hoofdletsel of hersenletsel kan de circulatie van vloeistoffen belemmeren en daardoor hydrocefalie veroorzaken.
4. Hersentumoren: Hersentumoren kunnen hersenstructuren samendrukken en de circulatie van hersenvocht blokkeren, wat kan leiden tot gemengde hydrocefalie.
5. Interne afwijkingen: Bepaalde genetische of aangeboren afwijkingen kunnen de ontwikkeling beïnvloeden van de systemen die verantwoordelijk zijn voor de normale circulatie en resorptie van hersenvocht.
6. Andere factoren: Gemengde hydrocefalie kan ook worden veroorzaakt door andere medische aandoeningen en factoren die van patiënt tot patiënt kunnen verschillen. [ 2 ]

Pathogenese

De pathogenese van gemengde hydrocefalie kan complex zijn en verschillende factoren omvatten. Hier zijn er een paar:

1. CSF-productie: Normaal gesproken wordt cerebrospinaalvocht (CSF) in de hersenen geproduceerd en moet overtollig vocht uit de hersenventrikels worden verwijderd en in de schedelholte circuleren. Bij gemengde hydrocefalie kan er een disbalans zijn tussen de productie en afbraak van CSF, wat kan leiden tot CSF-accumulatie.
2. Verstopping van de afvoerwegen: Een veelvoorkomend mechanisme bij gemengde hydrocefalie is een verstopping van de afvoerwegen die normaal gesproken de hersenen van hersenvocht ontdoen. Dit kan worden veroorzaakt door tumoren, bloedstolsels, infecties of andere afwijkingen.
3. Verhoogde CSF-productie: In sommige gevallen kan hydrocefalie ontstaan door een verhoogde productie van hersen- en ruggenmergvocht. Dit kan te wijten zijn aan bepaalde medische aandoeningen of genetische factoren.
4. Resorptiestoornis: De belangrijkste manier waarop hersenvocht uit de hersenen wordt geresorbeerd, is door absorptie via speciale structuren, villosieten genaamd, die zich in de hersenventrikels vormen. Verstoring van dit proces kan leiden tot ophoping van hersenvocht.

De pathogenese van gemengde hydrocefalie kan complex en veelzijdig zijn en kan van patiënt tot patiënt verschillen, afhankelijk van de oorzaken en kenmerken van de ziekte. Een consult met een neuroloog of neurochirurg, evenals aanvullende medische tests zoals MRI- of CT-scans van de hersenen, zijn vereist om de exacte pathogenese te bepalen en de meest geschikte behandeling te kiezen. [ 3 ]

Symptomen gemengde hydrocefalie

Symptomen van gemengde hydrocefalie kunnen variëren, afhankelijk van de mate van verminderde circulatie van hersenvocht en de oorzaak van de ontwikkeling. Veelvoorkomende symptomen kunnen zijn:

1. Hoofdpijn: Dit is een van de meest voorkomende symptomen van gemengde hydrocefalie. De hoofdpijn kan matig tot hevig zijn en na verloop van tijd verergeren.
2. Misselijkheid en braken: Verhoogde druk in de schedel kan misselijkheid en braken veroorzaken.
3. Problemen met coördinatie en evenwicht: Patiënten kunnen moeite hebben met bewegingen, coördinatie en evenwicht.
4. Verminderd gezichtsvermogen: Door de toegenomen druk in de schedel kunnen de oogzenuwen onder druk komen te staan. Dit kan leiden tot veranderingen in het gezichtsvermogen, zoals wazig zien, dubbelzien en verminderd gezichtsvermogen.
5. Stuiptrekkingen: Sommige patiënten met gemengde hydrocefalie kunnen last krijgen van stuiptrekkingen.
6. Veranderingen in de geestelijke toestand: Er kunnen veranderingen optreden in de geestelijke toestand, zoals prikkelbaarheid, depressie, slaperigheid of slapeloosheid.
7. Toegenomen hoofdvolume (bij kinderen): Bij kinderen met gemengde hydrocefalie kan het hoofdvolume toenemen (hydrocefalie) omdat de schedelbeenderen nog niet gesloten zijn en de hersenen de schedel naar buiten kunnen duwen.
8. Andere neurologische symptomen: Afhankelijk van de mate en locatie van de vergroting van het hersenvocht kunnen er ook andere neurologische symptomen optreden, zoals een verminderde motoriek, veranderingen in het bewustzijn en andere.

De symptomen van gemengde hydrocefalie kunnen variëren en zijn afhankelijk van veel factoren, waaronder de oorzaak en de mate van verminderde circulatie van hersenvocht. [ 4 ]

Gemengde hydrocefalie bij een kind

Dit is een aandoening waarbij de binnenste hersenventrikels (ventrikels) zich vullen met overtollig hersenvocht (CSF) en waarbij zich mogelijk ook vocht ophoopt buiten de hersenventrikels. Deze aandoening is een vorm van hydrocefalie en kan bij verschillende kinderen verschillende oorzaken en ernst hebben.

De symptomen en de ernst van gemengde hydrocefalie bij een kind kunnen sterk variëren, afhankelijk van veel factoren, waaronder:

1. Oorzaak van hydrocefalie: De prognose en symptomen hangen af van de oorzaak van de ontwikkeling van gemengde hydrocefalie. Het kan een aangeboren ontwikkelingsstoornis, een hersentumor, een ontsteking of andere factoren zijn.
2. Leeftijd van het kind: Bij baby's en pasgeborenen kan gemengde hydrocefalie zich op verschillende manieren manifesteren, zoals snelle hoofdgroei, prikkelbaarheid, slapeloosheid en voedingsproblemen. Bij oudere kinderen kunnen de symptomen hoofdpijn, gedragsveranderingen, coördinatieproblemen en bewegingsstoornissen zijn.
3. Ernst: Hydrocefalie kan matig of ernstig zijn, wat ook de symptomen en prognose beïnvloedt. Ernstige hydrocefalie kan ernstigere neurologische symptomen en ernstigere gevolgen veroorzaken.

Om de ernst en oorzaak van gemengde hydrocefalie bij een kind te bepalen, is een uitgebreid medisch onderzoek nodig, inclusief het bekijken van hersentumoren met behulp van MRI- of CT-scans en andere diagnostische technieken. De behandeling is afhankelijk van de specifieke omstandigheden van elk geval en kan een operatie omvatten om overtollig vocht af te voeren of de onderliggende oorzaak te verhelpen. Het is belangrijk om al uw vragen en zorgen te bespreken met uw kinderneurochirurg en andere specialisten om het beste behandelplan voor uw kind te ontwikkelen.

Stages

Hydrocefalie kent geen strikt gedefinieerde stadia zoals sommige andere ziekten. We kunnen echter wel spreken over verschillende graden van ernst en ontwikkeling van deze aandoening, afhankelijk van factoren zoals de progressie van de symptomen, druk in de schedel en structurele veranderingen in de hersenen. Hieronder volgen de meest voorkomende graden van hydrocefalie:

1. Beginstadium: In dit stadium kan de patiënt milde symptomen hebben, zoals hoofdpijn, plaatselijke pijn of ongemak. De hersenventrikels kunnen vergroot zijn, maar de hoeveelheid overtollig vocht is nog niet te groot.
2. Progressief stadium: In de loop der jaren kunnen de symptomen toenemen en kan de hydrocefalie verergeren. De binnenste hersenventrikels kunnen verder verwijden en de intracraniële druk kan toenemen. De patiënt kan last krijgen van hevigere hoofdpijn, misselijkheid, braken en neurologische uitvalsverschijnselen.
3. Ernstig stadium: Onbehandeld kan hydrocefalie ernstig worden en ernstige beperkingen veroorzaken. Hersenstructuren kunnen ernstig worden samengedrukt, wat kan leiden tot cognitieve beperkingen, verlies van gezichtsvermogen, gehoor en motoriek. Dit stadium kan levensbedreigend zijn voor de patiënt.

Opgemerkt moet worden dat elk geval van hydrocefalie uniek is en de ernst ervan sterk kan variëren. Om het stadium van hydrocefalie nauwkeurig te kunnen beoordelen en een behandelplan te ontwikkelen, zijn uitgebreid medisch onderzoek en een vervolgonderzoek door een specialist noodzakelijk.

Matige en ernstige gemengde hydrocefalie zijn gradaties van ernst van de aandoening die medische professionals kunnen gebruiken om de omvang en impact van hydrocefalie op een patiënt te beschrijven. Deze termen kunnen nuttig zijn bij het bepalen van de behoefte aan behandeling en het voorspellen van de prognose.

1. Matige gemengde hydrocefalie: duidt meestal op een matige ophoping van hersenvocht in en/of buiten de hersenventrikels, wat matige symptomen en/of veranderingen op een MRI- of CT-scan van de hersenen veroorzaakt. De patiënt kan hoofdpijn, misselijkheid, braken en enkele neurologische symptomen ervaren.
2. Ernstige gemengde hydrocefalie: duidt op een ernstigere ophoping van hersenvocht en ernstigere symptomen. De hersenventrikels kunnen aanzienlijk verwijd zijn en de druk in de schedel kan hoog zijn. Patiënten met ernstige hydrocefalie kunnen last hebben van ernstige hoofdpijn, visuele stoornissen, gehoorverlies en andere ernstige neurologische symptomen die hun gezondheid en kwaliteit van leven kunnen bedreigen.

Complicaties en gevolgen

Gemengde hydrocefalie kan, net als andere vormen van hydrocefalie, diverse complicaties en ernstige gevolgen veroorzaken, vooral als het niet goed wordt behandeld. Hier zijn enkele van de mogelijke complicaties en gevolgen:

1. Neurologische functiestoornissen: Ophoping van hersenvocht en verhoogde druk in de schedelholte kunnen leiden tot schade aan de hersenen en zenuwstructuren. Dit kan zich uiten in hoofdpijn, epileptische aanvallen, bewustzijnsverlies, verminderd zicht, gehoor, motorische vaardigheden en andere neurologische stoornissen.
2. Toename van het hoofdvolume: Hydrocefalie kan een toename van het hoofdvolume veroorzaken, vooral bij kinderen. Dit kan leiden tot cosmetische problemen en lichamelijk ongemak.
3. Ontwikkelingsachterstand: Kinderen met hydrocefalie kunnen een vertraging in hun fysieke en mentale ontwikkeling ervaren als gevolg van de druk op de hersenen. Vroege opsporing en behandeling kunnen deze vertragingen minimaliseren.
4. Infecties: Als een patiënt een shunt heeft (een medisch hulpmiddel om hersenvocht af te voeren), is hij of zij mogelijk vatbaar voor infecties die ernstige complicaties kunnen veroorzaken.
5. Psychosociale en emotionele problemen: Hydrocefalie en de behandeling ervan kunnen van invloed zijn op het psychosociale en emotionele welzijn van de patiënt en zijn familie. Dit kan stress, depressie, angst en andere emotionele problemen met zich meebrengen.
6. Complicaties na de operatie: Als hydrocefalie operatief is gecorrigeerd, kunnen er complicaties optreden als gevolg van de operatie zelf of als gevolg van medische hulpmiddelen (zoals een shunt).

Belangrijk is dat vroege detectie en behandeling van gemengde hydrocefalie het risico op complicaties aanzienlijk kunnen verminderen en de prognose van de patiënt kunnen verbeteren. [ 5 ]

Diagnostics gemengde hydrocefalie

Het diagnosticeren van gemengde hydrocefalie omvat verschillende stappen en medische procedures om vast te stellen of deze aandoening aanwezig is en de oorzaak ervan te identificeren. Hier zijn enkele basismethoden voor het diagnosticeren van gemengde hydrocefalie:

1. Klinisch onderzoek: De arts voert een eerste klinisch onderzoek uit bij de patiënt, waarbij hij de medische en familiegeschiedenis verzamelt en de symptomen inventariseert en karakteriseert.
2. Neurologisch onderzoek: Uw arts kan een neurologisch onderzoek uitvoeren om uw neurologische functies te beoordelen, waaronder motorische coördinatie, evenwicht, zicht en meer.
3. Beeldvormingsonderwijs:
   • Magnetic Resonance Imaging (MRI): MRI is een veelgebruikte techniek om de hersenen te visualiseren en het volume en de verdeling van hersenvocht en de aanwezigheid van obstructies in de bloedsomloop te bepalen. MRI kan helpen bij het identificeren van veranderingen binnen en buiten de schedel.
   • Computertomografie (CT): CT-scans kunnen ook worden gebruikt om de hersenen te visualiseren en afwijkingen, blokkades of veranderingen te identificeren die verband houden met hydrocefalie.
4. Echografie (bij kinderen): Bij baby's en peuters kan een echografie van de hersenen worden uitgevoerd om het volume aan hersenvocht en de mate van hydrocefalie te beoordelen.
5. Onderzoek van hersenvocht: Het uitvoeren van een lumbaalpunctie (ruggenprik) met onderzoek van hersenvocht kan nodig zijn om infecties of andere pathologieën op te sporen die hydrocefalie kunnen veroorzaken.
6. Overige tests: Er kunnen aanvullende tests en onderzoeken nodig zijn om de oorzaak van hydrocefalie vast te stellen, zoals tests op infecties, biochemische tests en andere.

De diagnose van gemengde hydrocefalie kan complex zijn en vereist de samenwerking van verschillende specialisten, waaronder neurochirurgen en neurologen. [ 6 ]

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van gemengde hydrocefalie omvat het identificeren en onderscheiden van deze vorm van hydrocefalie van andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen of klinische manifestaties kunnen veroorzaken. Het is belangrijk om de onderliggende oorzaak van hydrocefalie te bepalen om de meest effectieve behandeling te kiezen. Hieronder staan enkele aandoeningen die u kunt overwegen bij de differentiële diagnose van gemengde hydrocefalie:

1. Inwendige hydrocefalie: Het belangrijkste verschil tussen gemengde hydrocefalie en inwendige hydrocefalie is de plaats waar het overtollige vocht zich ophoopt. Inwendige hydrocefalie wordt gekenmerkt door vochtophoping in de hersenventrikels (ventrikels), terwijl gemengde hydrocefalie zowel inwendige als uitwendige componenten kan aantasten. De diagnose kan bestaan uit een MRI- of CT-scan van de hersenen om de locatie van het overtollige vocht te bepalen.
2. Communicerende en niet-communicerende hydrocefalie: Om gemengde hydrocefalie te kunnen onderscheiden van andere vormen, zoals communicerende of niet-communicerende hydrocefalie, moeten de hersen- en ruggenmergbanen worden onderzocht om te bepalen of er blokkades of obstructies in zitten.
3. Hersentumoren: Hersentumoren kunnen compressie van hersenstructuren en verhoogde intracraniale druk veroorzaken, wat ook symptomen kan hebben die lijken op hydrocefalie. Een MRI- of CT-scan van de hersenen, evenals een tumorbiopsie, kan nodig zijn om de diagnose te stellen.
4. Ontstekingsziekten: Ziekten zoals meningitis of hersenvliesontsteking kunnen vergelijkbare symptomen hebben als hydrocefalie. De diagnose kan bestaan uit analyse van hersenvocht en laboratoriumonderzoek.
5. Hypertensie en hypotensie: hoge of lage intracraniële druk kan ook symptomen vertonen die lijken op hydrocefalie. Intracraniële drukmetingen kunnen nodig zijn om onderscheid te maken.

Dit zijn slechts enkele mogelijke aandoeningen die de symptomen van gemengde hydrocefalie kunnen nabootsen. De diagnose en differentiële diagnose dienen te worden gesteld door ervaren medische professionals met behulp van diverse onderzoekstechnieken om de oorzaak en vorm van hydrocefalie nauwkeurig te bepalen en het meest geschikte behandelplan te ontwikkelen.

Behandeling gemengde hydrocefalie

De behandeling van gemengde hydrocefalie hangt af van de oorzaak en ernst, evenals de conditie en leeftijd van de patiënt. De behandeling bestaat meestal uit chirurgische ingrepen, omdat het een chronische aandoening is die gepaard gaat met een verstoorde afvoer of circulatie van hersenvocht (CSF). Hieronder volgen enkele van de belangrijkste behandelingen voor gemengde hydrocefalie:

1. Plaatsing van een shunt: Dit is de meest voorkomende behandeling voor hydrocefalie. Een shunt is een medisch hulpmiddel dat in de hersenen en/of hersenventrikels wordt geplaatst en overtollig hersenvocht naar een andere locatie in het lichaam afvoert, meestal de buik. Shunts zijn er in verschillende soorten en de keuze voor een bepaald type hangt af van de specifieke omstandigheden.
2. Endoscopische tertiaire ventriculaire resectie: Bij deze methode wordt een endoscopische techniek gebruikt om een obstructie of tumor te verwijderen die de normale beweging van hersenvocht in de hersenen blokkeert.
3. Endoscopisch derde ventrikelvenster: Deze techniek creëert een kunstmatige opening in het derde ventrikel van de hersenen om de afvoer van hersenvocht te vergemakkelijken en de bloedsomloop te verbeteren.
4. Andere chirurgische technieken: In sommige gevallen zijn andere chirurgische ingrepen nodig, waaronder het corrigeren van afwijkingen, het verwijderen van infecties of het omzeilen van gebieden die de CSF-circulatie blokkeren.

De behandeling van gemengde hydrocefalie moet individueel worden afgestemd en worden uitgevoerd door ervaren neurochirurgen. Na de chirurgische ingreep kunnen medische revalidatie en langdurige follow-up door artsen nodig zijn om de toestand van de patiënt te monitoren en mogelijke complicaties te identificeren. Het is belangrijk om een arts te raadplegen voor advies en om voor elk individueel geval het beste behandelplan te ontwikkelen. [ 7 ]

Prognose

De prognose van gemengde hydrocefalie hangt af van verschillende factoren, waaronder de oorzaak van de hydrocefalie, de omvang van de hersenschade, de leeftijd van de patiënt en de tijdigheid en effectiviteit van de behandeling. De algehele prognose kan van geval tot geval verschillen. Hier zijn enkele mogelijke uitkomsten:

1. Verbetering: Met een succesvolle en tijdige behandeling kunnen veel patiënten met gemengde hydrocefalie stabilisatie of verbetering bereiken. De behandeling kan chirurgische ingrepen omvatten om blokkades of andere oorzaken van hydrocefalie te verwijderen. Na een succesvolle behandeling kunnen de symptomen afnemen of zelfs volledig verdwijnen en kan de patiënt zijn normale leven hervatten.
2. Blijvende symptomen: In sommige gevallen kan gemengde hydrocefalie leiden tot blijvende symptomen en beperkingen in de neurologische functie. Dit kan gebeuren als de hersenschade te ernstig is of als de behandeling niet effectief is.
3. Complicaties: Hydrocefalie kan verschillende complicaties veroorzaken, zoals infecties, visuele beperkingen, ontwikkelingsstoornissen bij kinderen en neurologische gevolgen op de lange termijn. De prognose kan minder gunstig zijn als de complicaties niet onder controle kunnen worden gehouden.
4. Behoefte aan langdurige zorg: In sommige gevallen hebben patiënten met gemengde hydrocefalie langdurige zorg en revalidatie nodig, vooral als ze motorische en geestelijke beperkingen hebben.

De prognose kan ook afhangen van de leeftijd van de patiënt. Kinderen bij wie hydrocefalie vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, hebben een grotere kans op succesvol herstel en ontwikkeling van normale neurologische functies.

Het is belangrijk om te beseffen dat de prognose van gemengde hydrocefalie kan worden verbeterd door tijdige diagnose, adequate behandeling en medisch management. Patiënten en hun families dienen samen te werken met medische professionals en de aanbevelingen op te volgen voor de beste resultaten.