Fibreuze dysplasie van de KNO-organen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Tumorachtige afwijking van botweefsel. Een zeldzame pathologie in de keel-neus-oorheelkunde. De basis van de ziekte is de vernietiging van botten met hun vervorming en vulling van het beenmergkanaal met fibreus weefsel. De laatste jaren is een toename van het aantal kinderen met dysplastische botweefselafwijkingen waargenomen.

Synoniemen

Cysteuze osteodystrofie, fibreuze osteïtis, misvormende osteodystrofie.

ICD-10-code

M85.0 Vezelige dysplasie.

Epidemiologie van fibreuze dysplasie van KNO-organen

Het vertegenwoordigt ongeveer 2% van de bottumoren, waarvan 20% zich in de kaakholte bevindt. Van de KNO-organen zijn de neusbijholten het meest aangetast. Aantasting van het slaapbeen komt vrij zelden voor.

Screening

Dit is uiterst moeilijk omdat het fibroplastische proces zich heel langzaam ontwikkelt, wat in de vroege stadia van de ontwikkeling veelvoorkomende ontstekingsziekten van de bijholten en het slaapbeen veroorzaakt.

Classificatie van fibreuze dysplasie van KNO-organen

Er zijn monostotische (70-81,4%) en polystotische (30-60%) laesies. Bij de polystotische vorm is het meest voorkomende symptoom gezichtsasymmetrie; functionele stoornissen komen minder vaak voor. Er zijn ook proliferatieve, sclerotische en cementvormende vormen van fibreuze dysplasie. Het sclerotische type fibreuze dysplasie en het gemengde type met een overwicht van de sclerotische component worden gekenmerkt door een gunstige prognose na chirurgische behandeling en de afwezigheid van significante progressie van het proces met de leeftijd. Het proliferatieve type dysplasie wordt gekenmerkt door het ontstaan van een neiging tot progressieve groei in de vroege kinderjaren, maar stabilisatie van het proces in de puberteit. De grootste moeilijkheden bij de behandeling worden veroorzaakt door cementvormende fibreuze dysplasie, die het meest vatbaar is voor recidief in de kindertijd.

Monostotische fibreuze osteodystrofie wordt, afhankelijk van de lokalisatie van de botweefselschade, onderverdeeld in een wijdverspreide vorm en een geïsoleerde focusvorm (monolokale vorm). Polystotische fibreuze osteodystrofie wordt onderverdeeld in monoregionale, polyregionale en verspreide vormen. Naar de aard van de botweefselschade worden diffuse, focale en gemengde schade onderscheiden; naar het stadium van de botweefselschade wordt er onderscheid gemaakt tussen actieve en gestabiliseerde dysplasie.

Oorzaken van fibreuze dysplasie van de KNO-organen

De oorzaak van de ziekte is onbekend.

Pathogenese van fibreuze dysplasie van KNO-organen

Bij fibreuze dysplasie worden twee perioden onderscheiden: de periode van progressie tijdens de groei en ontwikkeling van het lichaam en de periode van stabilisatie van de pathologische toestand, typisch voor volwassenen. De meest intensieve progressie van het pathologische proces wordt waargenomen tijdens de groeiperiode van het kind vóór de puberteit. Het cyclische karakter van de ziekte en de stabilisatie van de laesie na de uiteindelijke ontwikkeling van het lichaam van het kind zijn kenmerkend. De ontwikkeling van dysplasie gaat meestal gepaard met een toename van het volume van het aangetaste deel van de schedel, wat leidt tot functionele stoornissen van nabijgelegen organen. Progressie van de ziekte bij een volwassene duidt op het ontstaan van complicaties van de primaire laesie of het optreden ervan tegen de achtergrond van een kwalitatief ander pathologisch proces.

Symptomen van fibreuze dysplasie van de KNO-organen

De ziekte wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan klinische symptomen en een lange preklinische periode, afhankelijk van het beloop van leeftijd, lokalisatie, het aantal botten dat betrokken is bij het pathologische proces en de snelheid van verspreiding. Hoewel fibreuze dysplasie een goedaardige formatie is in zijn histologische structuur, lijkt het klinische beloop meer op dat van tumoren met kwaadaardige groei, aangezien het de mogelijkheid heeft om snel destructieve groei, compressie en disfunctie van nabijgelegen organen te veroorzaken. In de vroege ontwikkelingsperiode zijn er zeer weinig symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Vaak is een van de eerste symptomen van deze ziekte het optreden van lokale ontstekingsprocessen (sinusitis, otitis). Geleidelijk aan worden asymmetrie en vervorming van het gezichtsskelet en de aanwezigheid van een langzaam toenemende dichte, pijnloze zwelling (hyperostatische proliferatie) in het getroffen gebied merkbaar. De huid in het gebied van de zwelling is niet ontstoken, heeft een normale kleur, is dunner, geatrofieerd en glanzend; haar op de huid van de tumorachtige formatie is afwezig. Malaise, hoofdpijn, gehoor- en gezichtsverlies zijn kenmerkend. De meeste patiënten met craniofaciale lokalisatie van fibreuze dysplasie hebben een monostotische variant van de laesie, wat de grootste problemen oplevert bij de diagnose.

Botdysplastische afwijkingen van het slaapbeen worden gekenmerkt door vernauwing van de gehoorgang door uitsteeksel van het bot, voornamelijk van de bovenwand, en door een geringe purulente afscheiding.

Bij ontsteking of verergering van het pathologische proces treedt pijn op bij percussie en palpatie van de vormingsgebieden.

Diagnose van fibreuze dysplasie van KNO-organen

De belangrijkste diagnostische methode is driedimensionale CT, waarmee de prevalentie en lokalisatie van het proces kunnen worden bepaald en daarmee de omvang van de chirurgische ingreep, evenals fibroendoscopie.

Tijdens de anamnese wordt geprobeerd de oorzaak van de ziekte, vroege klinische verschijnselen, omvang en aard van het thuisonderzoek en de behandeling, en bijkomende ziekten van inwendige organen en KNO-organen te achterhalen.

Lichamelijk onderzoek

Palpatie, percussie van de tumorachtige formatie: bepaling van de gehoor- en gezichtsscherpte.

Laboratoriumonderzoek

Histologisch onderzoek toont sponsachtig en compact botweefsel. In compact bot is er sprake van een ongelijkmatige ossificatie; de tumor bestaat uit ronde en ovale, grote en kleine holtes (cysten) van verschillende groottes, die een bruinachtige (chocoladekleurige) papperige, geleiachtige massa bevatten; sommige ervan kunnen gevuld zijn met purulente inhoud. De buitenste botwanden van de tumor en de botbruggen van de cellen worden gekenmerkt door een uitgesproken dichtheid, zoals ivoor. In sponsachtig bot is er een scherpe verdunning van de botbundels, verwijding van de beenmergholtes gevuld met fijnvezelig weefsel, rijk aan fibroplastische cellen en adipocyten. Tussen het vezelige weefsel bevinden zich haarden van primitief botweefsel.

Bloedingen tijdens de operatie zijn meestal gering.

Instrumenteel onderzoek

Radiologisch worden de vormingen van een heterogene structuur met cysten van verschillende groottes vastgesteld (de heterogeniteit is te wijten aan meerdere verlichte gebieden met duidelijke contouren). De buitenwanden van de tumor en de botbruggen hebben een zeer dichte consistentie (zoals ivoor).

Differentiële diagnostiek van fibreuze dysplasie van KNO-organen

De operatie wordt uitgevoerd bij goedaardige en kwaadaardige gezwellen van de kaakstreek, hyperplastische processen van inflammatoire en traumatische aard, Langerhanscelhistiocytose, ontstekingsziekten van de bijholten en het slaapbeen.

Indicaties voor overleg met andere specialisten

Gezien de schade aan aangrenzende anatomische structuren wordt het aangeraden om een oogarts en een audioloog te raadplegen.

Behandeling van fibreuze dysplasie van KNO-organen

Behandelingsdoelen

Het verhelpen van deformatie van het gezichtsskelet en de schedel met de meest milde chirurgische ingreep bij kinderen, waarbij rekening wordt gehouden met de voortdurende groei en ontwikkeling van de schedelbeenderen.

Indicaties voor ziekenhuisopname

Progressieve misvorming van het gezicht en de schedel, tekenen van ettervorming door fibreuze dysplasie.

Niet-medicamenteuze behandeling

Dat doen ze niet.

Medicinale koekjes

Vitaminen, algemene versterking en immuuncorrigerende behandeling.

Chirurgische behandeling

De hoofdrol is weggelegd voor chirurgische behandeling van de ziekte. Bij kinderen is de meest milde en omvangrijke chirurgische ingreep gerechtvaardigd: excisie van fibreuze dysplasie in gezond weefsel is mogelijk in een kleiner volume – rekening houdend met de voortdurende groei en vorming van de botten van het aangezichtsskelet en de schedel. Bij volwassenen wordt voornamelijk een totale resectie van het aangetaste bot uitgevoerd, gevolgd door plastische reconstructie.

Indicaties voor chirurgische ingrepen zijn onder meer de aanwezigheid van misvorming, functionele beperkingen en een neiging tot progressieve groei zonder tekenen van rijping van dysplastisch weefsel. Bij het bepalen van de behandelstrategie en de reikwijdte van de chirurgische ingreep wordt rekening gehouden met het morfologische type fibreuze dysplasie.

Tijdens de groeiperiode van het kind, bij afwezigheid van intensieve groei en complicaties, wordt chirurgische behandeling zoveel mogelijk vermeden. Bij een uitgesproken verandering in het gezicht, die leidt tot misvorming, ettervorming door een schending van de trofie van de weefsels bij fibreuze dysplasie, vooral tijdens een gestabiliseerde pathologische toestand, is chirurgische ingreep geïndiceerd: verwijdering van de tumorachtige formatie en herstel van de gezichtsvorm. Dit dient ook ter voorkoming van ettervorming door het pathologische proces. De tumorholte wordt geopend met een beitel en pathologisch weefsel wordt verwijderd tot aan de randen van gezond bot.

Verder beheer

Langdurige observatie door een KNO-arts voor tijdige diagnose van tekenen van ontsteking en progressie van osteodysplastische groei,

Voorspelling

Een vroegtijdige radicale chirurgische ingreep biedt alleen een garantie op succes als rekening wordt gehouden met de morfologische structuur van het proces.

Preventie van fibreuze dysplasie van KNO-organen

Moeilijk omdat de oorzaak onbekend is.

[ 1 ]