Familiaire periodieke verlamming

Familiaire periodieke verlamming is een zeldzame autosomale aandoening die wordt gekenmerkt door episodes van slappe verlamming met verlies van diepe peesreflexen en ongevoeligheid van spieren voor elektrische stimulatie. Er zijn drie vormen: hyperkaliëmie, hypokaliëmie en normokaliëmie. De diagnose wordt gesuggereerd door de anamnese en bevestigd door het uitlokken van een episode (glucose met insuline om hypokaliëmie te veroorzaken of kaliumchloride om hyperkaliëmie te veroorzaken). De behandeling van familiaire periodieke verlamming is afhankelijk van de vorm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Wat veroorzaakt familiaire periodieke verlamming?

De hypokaliëmische vorm van familiaire periodieke paralyse wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen voor de dihydropyridinereceptor-geassocieerde calciumkanaal. De hyperkaliëmische vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de alfa-subeenheid van de natriumkanalen in skeletspieren (SCN4A). De oorzaak van de normokaliëmische vorm blijft onduidelijk; in sommige gevallen kan deze worden veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor natriumkanalen.

Symptomen van familiaire periodieke verlamming

Bij de hypokaliëmische vorm treden de episodes meestal op vóór de leeftijd van 16 jaar. De dag na een actieve training wordt de patiënt vaak wakker met zwakte, die mild kan zijn en zich kan beperken tot bepaalde spiergroepen of alle vier de ledematen kan aantasten. De episodes worden uitgelokt door koolhydraatrijk voedsel. De oogspieren, de spieren die worden geïnnerveerd door de bulbaire hersenzenuwen en de ademhalingsspieren blijven gespaard. Het bewustzijn wordt niet beïnvloed. De kaliumspiegel in het bloed en de urine is verlaagd. De zwakte houdt tot 24 uur aan.

Bij de hyperkaliëmische vorm beginnen de episodes vaak op jongere leeftijd en zijn ze meestal korter, frequenter en minder ernstig. De episodes worden veroorzaakt door postprandiale inspanning of vasten. Myotonie (vertraagde ontspanning na spiercontractie) komt vaak voor. Ooglidmyotonie kan het enige symptoom zijn.

Bij de normokalaemische vorm zijn de getroffen patiënten gevoelig voor de inname van kalium via de voeding en ervaren zij episodes van lichte spierzwakte bij normale serumkaliumwaarden.

Diagnose van familiaire periodieke verlamming

De beste diagnostische indicator is de anamnese - typische episodes. Wanneer gemeten tijdens een episode, kan de serumkaliumspiegel afwijken. Familiaire periodieke verlamming kan soms worden uitgelokt door toediening van glucose en insuline (hypokaliëmische vorm) of kaliumchloride (hyperkaliëmische vorm), maar alleen ervaren artsen dienen deze procedures uit te voeren, aangezien er tijdens een geprovoceerde episode verlamming van de ademhalingsspieren of intracardiale geleidingsstoornissen kunnen ontstaan.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandeling van familiale periodieke verlamming

Episoden van hypokaliëmische verlamming worden behandeld met 2-10 g kaliumchloride oraal (zonder toegevoegde suiker) of intraveneus kalium. Een koolhydraatarm en natriumarm dieet is geïndiceerd; activiteiten die spierinspanning vereisen en alcoholgebruik worden na rustperiodes vermeden; acetazolamide 250-2000 mg oraal eenmaal daags kan hypokaliëmische episodes helpen voorkomen.

Een beginnende milde aanval van hyperkaliëmische verlamming kan worden gestopt door lichte inspanning of inname van koolhydraten in een dosering van 2 g/kg. Een bestaande aanval vereist thiaziden, acetazolamide of geïnhaleerde bèta-agonisten. Ernstige aanvallen vereisen intraveneuze toediening van calciumgluconaat of glucose met insuline. Regelmatige inname van koolhydraten, een kaliumarm dieet en het vermijden van vasten en spierintensieve activiteit na de maaltijd en blootstelling aan kou helpen hypokaliëmische aanvallen te voorkomen.

Bij de normokaliëmische vorm verbeteren hoge doses natrium de conditie en verminderen ze de zwakte. Toediening van glucose is niet effectief. Familiaire periodieke verlamming kan worden voorkomen door rust na inspanning, overmatig alcoholgebruik en blootstelling aan kou te vermijden.