Erfelijke longaandoeningen bij kinderen

Genetisch bepaalde longziekten worden vastgesteld bij 4-5% van de kinderen met recidiverende en chronische luchtwegaandoeningen. Het is gebruikelijk om onderscheid te maken tussen monogeen overervende longziekten en longafwijkingen die gepaard gaan met andere erfelijke aandoeningen (cystic fibrosis, primaire immuundeficiënties, erfelijke bindweefselziekten, enz.).

Klinische en diagnostische kenmerken van de belangrijkste vormen van monogene erfelijke longziekten

Nosologische vorm	Belangrijkste klinische manifestaties	Röntgenobronchologische en functionele tekenen	Speciale indicatoren
Primaire ciliaire dyskinesie	Totale aantasting van de luchtwegen met vroege manifestatie van symptomen. Vaak omgekeerde rangschikking van de inwendige organen.	Vervorming van de bronchiën, diffuse laesies, aanhoudende purulente endobronchitis	Immobiliteit van de trilhaartjes, veranderingen in hun structuur
Idiopathische diffuse longfibrose	Aanhoudende dyspneu, cyanose, droge hoest. Gewichtsverlies. Clubbing. Knisperend piepen.	Diffuse fibrotische veranderingen. Restrictieve ademhalingsstoornissen. Hypoxemie, hypercapnie.
Pulmonale hemosiderose	Hoest, dyspneu, bloedspuwing, bloedarmoede tijdens crises. Vergrote milt, geelzucht.	Meerdere bekerschaduwen tijdens crises	Detectie van siderofagen in sputum
Syndroom van Goodpasture	Hoest, dyspneu, bloedspuwing, bloedarmoede tijdens crises. Vergrote milt, geelzucht, hematurie.	Dezelfde	Dezelfde
Familiaire spontane pneumothorax	Plotselinge pijn in de zij, afwezigheid van ademhalingsgeluiden, verschuiving van de hartstilstand naar de andere kant	Aanwezigheid van lucht in de pleuraholte, instorting van de long, verplaatsing van het mediastinum naar de tegenovergestelde kant
Alveolaire microlithiasis	Kortademigheid, cyanose, droge hoest. Klinische verschijnselen kunnen uitblijven.	Fijne diffuse schaduwen van rotsachtige dichtheid
Primaire pulmonale hypertensie	Kortademigheid, vooral tijdens lichamelijke inspanning. Cyanose. Pijn in de hartstreek. Tachycardie, accentuering van de tweede tonus boven de longslagader.	Hypertrofie van het rechterhart. Verzwakking van het longpatroon in de periferie, uitzetting van de wortels, hun verhoogde pulsatie.	Verhoogde pulmonale arteriële druk

• Primaire ciliaire dyskinesie ligt ten grondslag aan de ontwikkeling van veel chronische ziekten van het bronchopulmonale systeem (bronchiëctasieën, enz.).
• Het syndroom van Kartagener is een combinatie van het situs viscerum inversus-syndroom en het ciliaire immobiliteitssyndroom, wat leidt tot de vorming van bronchiëctasieën en purulente sinusitis.
• De diagnose van primaire ciliaire dyskinesie berust op fasecontrastmicroscopie van een biopsie van het neus- of bronchiale slijmvlies onmiddellijk na afname ervan (beoordeling van de intensiteit en kwaliteit van de trilhaarbeweging) en/of elektronenmicroscopisch onderzoek van het biopt (vaststelling van de aard van het defect in de structuur van de trilhaartjes).
• In 50-60% van de gevallen gaat primaire ciliaire dyskinesie niet gepaard met een omgekeerde rangschikking van de inwendige organen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]