Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Duchenne en Becker myodystrofie.
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 12.07.2025
Duchenne- en Becker-spierdystrofieën zijn X-gebonden recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve proximale spierzwakte als gevolg van degeneratie van spiervezels. Becker-spierdystrofie manifesteert zich later en is minder ernstig.
De diagnose wordt klinisch gesuggereerd en bevestigd door het meten van het eiwit (dystrofine) dat door het gemuteerde gen wordt geproduceerd. De behandeling is gericht op functiebehoud met fysiotherapie en het gebruik van braces en ortheses; prednisolon wordt gegeven aan sommige patiënten met ernstig functieverlies.
[ Wat veroorzaakt Duchenne- en Becker-spierdystrofie?
Duchenne- en Becker-spierdystrofieën worden veroorzaakt door mutaties in de Xp21-locus. Bij Duchenne-spierdystrofie resulteert de mutatie in de afwezigheid van dystrofine, een eiwit in de celwandmembraan. Bij Becker-spierdystrofie resulteert de mutatie in een abnormale of onvoldoende hoeveelheid dystrofine. Duchenne-spierdystrofie komt voor bij 1 op de 3000 levendgeboren jongens; Becker-spierdystrofie komt voor bij 1 op de 30.000 levendgeboren jongens.
Symptomen van Duchenne en Becker spierdystrofie
Duchenne-spierdystrofie manifesteert zich meestal tussen de leeftijd van twee en drie jaar. Proximale spierzwakte ontwikkelt zich, meestal beginnend in de onderste ledematen. Kinderen ontwikkelen een waggelende gang, een tenenloop en lordose. Deze kinderen vallen vaak en hebben moeite met rennen, springen, traplopen en opstaan. Duchenne-spierdystrofie verergert gestaag en veroorzaakt flexiecontracturen van de gewrichten en scoliose. Dichte pseudohypertrofie (vervanging van individuele, vergrote spiergroepen, met name de kuitspieren) ontwikkelt zich. De meeste patiënten zijn op 12-jarige leeftijd aan een rolstoel gebonden en overlijden aan ademhalingscomplicaties op 20-jarige leeftijd. Hartziekten zijn meestal asymptomatisch, hoewel 90% van de patiënten afwijkende ECG's heeft. Een derde van de patiënten ervaart een milde, niet-progressieve verstandelijke beperking, met beperkingen op verbale in plaats van non-verbale tests.
Becker-spierdystrofie manifesteert zich klinisch veel later en de symptomen zijn minder uitgesproken. Patiënten kunnen meestal tot minstens 15 jaar lopen en velen blijven tot in de volwassenheid lopen. De meeste patiënten worden ouder dan 30-40 jaar.
Diagnose van Duchenne- en Becker-spierdystrofie
De diagnose wordt vermoed op basis van karakteristieke klinische manifestaties, de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert en een familiegeschiedenis die wijst op een X-gebonden overervingspatroon. Tekenen van myopathie worden opgespoord door middel van elektromyografie (snel opgewekte, korte motorische potentialen met lage amplitude) en spierbiopsie (necrose en duidelijke verschillen in spiervezelgrootte). Creatinekinasespiegels kunnen tot 100 keer hoger zijn dan normaal.
De diagnose wordt bevestigd door immunokleuring van dystrofine. Dystrofine wordt niet gedetecteerd bij patiënten met de ziekte van Duchenne; bij patiënten met de ziekte van Becker is dystrofine meestal abnormaal (lager molecuulgewicht) of aanwezig in verlaagde concentraties. DNA-analyse van leukocyten in perifeer bloed op mutaties kan de diagnose ook bevestigen als er afwijkingen van het dystrofinegen worden gevonden (deleties en duplicaties bij ongeveer 65% en puntmutaties bij ongeveer 25% van de patiënten).
Dragerschapsdetectie en prenatale diagnostiek zijn mogelijk met conventionele methoden (stamboomanalyse, creatinekinasebepaling, geslachtsbepaling van de foetus) in combinatie met DNA-analyse en immuunkleuring van spierweefsel met antilichamen tegen dystrofine.
Behandeling van Duchenne en Becker spierdystrofie
Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Duchenne en Becker. Matige lichaamsbeweging wordt zo lang mogelijk aanbevolen. Passieve lichaamsbeweging kan de periode verlengen waarin de patiënt kan lopen en geen rolstoel nodig heeft. Beenbraces met knie- en voettractie helpen flexie tijdens de slaap te voorkomen. Beenbraces kunnen de patiënt tijdelijk helpen om te blijven lopen of staan. Obesitas moet worden vermeden; de caloriebehoefte van deze patiënten is lager dan normaal voor hun leeftijd. Verwijzing van de patiënt en familie voor erfelijkheidsadvies is ook geïndiceerd.
Dagelijkse prednisolon leidt niet tot klinische verbetering op lange termijn, maar vertraagt waarschijnlijk wel de progressie van de ziekte. Er is geen consensus over de effectiviteit van prednisolon op lange termijn. Gentherapie is momenteel niet beschikbaar. Soms is een correctieve operatie nodig bij de ziekte van Duchenne en Becker. Bij ademhalingsfalen kan niet-invasieve beademing (bijv. een neusmasker) worden toegepast. Electieve tracheostomie wint aan populariteit, waardoor de patiënt langer dan 20 jaar kan leven.