Chorioideale dystrofie

Dystrofische processen in het vaatvlies kunnen erfelijk of secundair van aard zijn, bijvoorbeeld een gevolg van eerdere ontstekingsprocessen.

Afhankelijk van de lokalisatie kunnen ze gegeneraliseerd of focaal zijn, bijvoorbeeld in de macularegio van het netvlies. Bij choroïdale dystrofie is het netvlies, met name het pigmentepitheel, altijd betrokken bij het pathologische proces.

De pathogenese van erfelijke choroïdale dystrofie is gebaseerd op genetisch bepaalde abiotrofie (afwezigheid van vasculaire lagen) en secundaire veranderingen in fotoreceptoren en pigmentepitheel.

Het belangrijkste oftalmoscopische teken van deze ziekte is choroïdale atrofie, gepaard gaand met veranderingen in het retinale pigmentepitheel met ophoping van pigmentkorrels en de aanwezigheid van een metaalreflex. In het beginstadium van atrofie van de choriocapillaire laag lijken de grote en middelgrote vaten onveranderd, maar is er al een disfunctie van de retinale fotoreceptoren opgemerkt, veroorzaakt door een verstoring in de voeding van de buitenste lagen. Naarmate het proces vordert, worden de vaten sclerotisch en krijgen ze een geelachtig witte kleur. In het laatste stadium van de ziekte zijn het netvlies en het vaatvlies atrofisch, de vaten verdwijnen en slechts een klein aantal grote choroïdale vaten is zichtbaar tegen de achtergrond van de sclera. Alle tekenen van het dystrofische proces zijn duidelijk zichtbaar met fluorescentieangiografie (FA).

Choroïdale atrofie is een veelvoorkomend kenmerk van veel erfelijke dystrofieën van het netvlies en het pigmentepitheel.

Er bestaan verschillende vormen van gegeneraliseerde choroïdale dystrofieën.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroideremie

Choroideremie is een erfelijke dystrofie van het vaatvlies. Het is een zeldzame ziekte bij mannen. Al in de vroege stadia worden, samen met tekenen van atrofie in het vaatvlies, veranderingen in de fotoreceptoren waargenomen, voornamelijk in de staafjes in de middelste periferie van het netvlies.

De overerving is X-gebonden, de genlocus is Xq21.

• Alle dochters van een zieke vader zijn drager. 50% van de zonen van dragers is ziek. 50% van de dochters van dragers is ook drager.
• Een zieke vader kan het gen niet aan zijn zonen doorgeven.
• Bij vrouwelijke draagsters zijn er minimale veranderingen, gebieden met perifere atrofie en vlekken in de RPE-laag. De gezichtsscherpte, perifere velden en het elektroretinogram zijn normaal.
• Het uit zich als nachtblindheid in het eerste decennium van het leven.

Naarmate het proces vordert, neemt het nachtzicht af, treedt concentrische vernauwing van het gezichtsveld op en is het ERG subnormaal. Het centrale zicht blijft behouden tot het late stadium van de ziekte.

Oftalmoscopisch wordt bij mannelijke patiënten een breed scala aan veranderingen vastgesteld – van atrofie van de choriocapillairen en kleine veranderingen in het retinaal pigmentepitheel tot de volledige afwezigheid van het vaatvlies en de buitenste lagen van het netvlies. In de eerste of tweede levensdecade uiten de veranderingen zich in het optreden van een pathologische reflex tijdens oftalmoscopie, de vorming van muntvormige atrofiehaarden van het vaatvlies en het retinaal pigmentepitheel, en pigmentophoping in de vorm van fanules of botlichaampjes.

De diagnose kan worden gesteld op basis van familieanamnese, onderzoeksresultaten van patiënten en hun familieleden, ERG en gezichtsveldonderzoek.

Symptomen (in volgorde van verschijning)

• In de middelste periferie zijn er gebieden met choroïdale atrofie en RPE-atrofie.
• Diffuse atrofie van de choriocapillaris en RPE met behoud van middelgrote en grote vaten.
• Atrofie van de middelgrote en grote vaten van het vaatvlies met blootstelling van de onderliggende sclera.

Vergeleken met primaire netvliesdystrofieën blijft de fovea lang intact, terwijl de oogzenuw en de vaten van het netvlies relatief normaal blijven.

• Elektroretinogram. Scotopisch elektroretinogram is niet geregistreerd, fotopisch is sterk subnormaal.
• Het elektro-oculogram is subnormaal.
• FAG van het middelste stadium van choroideremie toont vulling van de retinale vaten en grote choroïdale vaten, maar niet van de choriocapillairen. Hypofluorescentie komt overeen met een intacte fovea, de omringende zone van hyperfluorescentie, met "uiteindelijke" defecten.

De prognose is uiterst ongunstig, maar de meeste patiënten behouden hun zicht tot in de zestiger jaren, ondanks de scherpe achteruitgang.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centrale areolaire choroïdale dystrofie

De overerving is autosomaal dominant, de genlocus bevindt zich op p. 17. Het manifesteert zich in het derde levensdecennium als een geleidelijke bilaterale afname van het centrale zicht.

Symptomen (in volgorde van verschijning)

• Niet-specifieke granulariteit in de fovea.
• Afgebakende gebieden van RPE-atrofie en atrofie van de choriocapillaire laag in de macula.
• Langzaam uitdijende zone van "geografische" atrofie met visualisatie van grote choroïdale vaten.

Elektroretinogram is normaal. Elektro-oculogram is normaal.

De prognose is ongunstig: slechte visuele functies - tegen het 6e-7e levensdecennium.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diffuse choroïdale atrofie

De overerving is autosomaal dominant. Het manifesteert zich in de vierde tot vijfde levensdecade als een afname van het centrale zicht of nachtblindheid.

Symptomen (in volgorde van verschijning)

• Parapapillaire en pericentrale atrofie van het RPE en de choriocapillaris.
• Geleidelijke uitbreiding van de zones om het gehele fundus te betrekken.
• Atrofie van de meeste grote vaten in het vaatvlies en doorschijnendheid van de sclera.
• De vaten in het netvlies zijn van normale grootte of licht vernauwd.
• Het elektroretinogram is subnormaal.

De prognose is slecht vanwege vroege veranderingen in de macula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helicale parapapillaire chorioretinale degeneratie

De overerving is autosomaal dominant en manifesteert zich in de kindertijd.

Symptomen

• Bilaterale, langzaam uitbreidende, tongvormige, duidelijk gedefinieerde banden van chorioretinale atrofie die hun oorsprong vinden in de oogzenuw.
• De brandpunten kunnen afzonderlijk, perifeer en cirkelvormig zijn.
• Electroretinogram van normaal naar pathologisch.

De prognose is wisselend: bij jongeren kan het verloop ernstig zijn, bij ouderen is het gunstiger.

Pigmentaire paraveneuze retinochoroïdale atrofie

Pigmentaire paraveneuze retinochoroïdale atrofie is een zeldzame ziekte die meestal bij toeval wordt ontdekt bij jonge mannen. Het type overerving is niet betrouwbaar bekend; beide typen, gekoppeld aan het X-chromosoom en zelfs gekoppeld aan het Y-chromosoom, zijn beschreven.

Symptomen

• Bilaterale pigmentafzetting in de vorm van "botlichaampjes" langs de grote vaten van het netvlies.
• Aangrenzende, afgebakende gebieden van chorioretinale atrofie die zich mogelijk rond de oogzenuw bevinden.
• Het elektroretinogram is meestal normaal.

De prognose is goed omdat maculaire veranderingen zelden voorkomen.