Craniosynostose bij kinderen

Syndromen die gekenmerkt worden door craniosynostose zijn syndromen waarbij voortijdige vergroeiing van de hechtingen leidt tot een misvorming van de schedel. Deze omvatten:

1. Acrocefalie. Aangeboren afwijking (torenschedel). Kenmerkende symptomen zijn onder meer een hoog voorhoofd, slecht ontwikkelde wenkbrauwbogen, prognathie van de bovenkaak en een gotisch gehemelte. De misvorming treedt op als gevolg van premature synostose van alle schedelnaden, met name de coronale. De aandoening gaat vaak gepaard met verhoogde intracraniële druk.

Oogsymptomen:

• verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van atrofie van de oogzenuw;
• exophthalmus;
• scheelzien;
• amblyopie;
• nystagmus.

2. Syndroom van Crouzon. Een autosomaal dominant syndroom met volledige penetrantie en variabele expressiviteit. Gekenmerkt door voortijdige vergroeiing van de schedelnaden, mediane hypoplasie van het aangezicht en exoftalmie. Het defecte gen is gelokaliseerd op chromosoom 10. Typische gezichtsafwijkingen zijn exoftalmie als gevolg van een verminderd orbitaal volume, een haakneus en een vooruitstekende onderkaak. Verhoogde intracraniële druk is mogelijk.

Symptomen van het oog zijn onder meer:

• exophthalmus en soms ontwrichting van de oogbol;
• divergent scheelzien bij V-syndroom en andere vormen van scheelzien;
• oogzenuwatrofie of papiloedeem;
• colobomen van de iris;
• corectopie;
• verandering in de grootte van het hoornvlies (micro- of megalocornea);
• staar;
• ectopia lentis;
• blauwe sclera;
• glaucoom.

3. Apertsyndroom. De pathologie manifesteert zich door craniosynostose en bilaterale symmetrische syndactylie van de vingers en tenen van de tweede, derde, vierde en vijfde graad. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd met een hoog aantal spontane mutaties.

Veel voorkomende verschijnselen zijn:

• gotische lucht;
• gespleten gehemelte;
• tracheo-oesofageale fistel;
• aangeboren hartafwijkingen;
• waterhoofd;
• mentale retardatie.

Typische gezichtsafwijkingen zijn vergelijkbaar met die bij het syndroom van Crouzon: onderontwikkelde wenkbrauwbogen, mediane hypoplasie, een uitstekende onderkaak en misvormingen van de tanden. In sommige gevallen is er sprake van een pathologie van het gehoororgaan, waaronder doofheid.

Oogsymptomen:

• exophthalmus - meestal meer uitgesproken dan bij het syndroom van Crouzon;
• hypertelorisme;
• anti-mongoloïde oogvorm;
• scheelzien bij V-syndroom;
• oogzenuwatrofie en papiloedeem;
• keratoconus;
• ectopia lentis;
• aangeboren glaucoom.

4. Syndroom van Pfeiffer.

Het syndroom omvat acrocefalie, milde syndactylie met brede duimen en tenen, en varusafwijkingen van de ledematen. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt gekenmerkt door een hoge penetrantie en variabele expressiviteit.

Pathologische veranderingen in het gezicht en de ogen lijken op die bij het Apert-syndroom, maar mentale retardatie komt minder vaak voor.

5. Schedel in de vorm van een klaverblad.

Een sporadische aandoening. De schedel heeft een stompe, drielobbige vorm, veroorzaakt door voortijdige vergroeiing van de coronale en lambdoïde hechtingen. Een uitgesproken exophthalmus wordt veroorzaakt door een sterke afname van het volume van de oogkassen; een typisch probleem is subluxatie van de oogbollen. In de regel gaat dit gepaard met hydrocefalie en ademhalingsmoeilijkheden. De mediane hypoplasie van het gelaat is zwak uitgedrukt. De levensverwachting van deze patiënten is sterk verminderd.

5. Syndroom van Saethre-Chotzen. Dit manifesteert zich door gezichts- en schedelasymmetrie in combinatie met korte vingers, cutane syndactylie en geringe haargroei op het voorhoofd. De mediane hypoplasie van het gelaat is zwak, exoftalmie is niet typisch.
6. Carpenter-syndroom. Het syndroom omvat ernstige craniosynostose, polysyndactylie van de vingers en tenen, en verkorting van de vingers. De aandoening gaat vaak gepaard met mentale retardatie. Oculaire manifestaties zijn onder andere hypertelorisme, epicanthus en telecanthus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]