Catcall-syndroom

Het cri du chat-syndroom (ook wel syndroom van Lejeune genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een kind huilt als een kattenmiauw. Het syndroom wordt beschouwd als een chromosomale pathologie, omdat het ontstaat door de afwezigheid van een deel van de genetische informatie in de p-arm van chromosoom nr. 5. Deze aandoening wordt vastgesteld bij ongeveer 1 op de 45-50 duizend pasgeborenen. Het syndroom ontwikkelt zich vaker bij meisjes – in een verhouding van ongeveer 4 op 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken kattebellensyndroom

De mutatie die het Lejeune-syndroom veroorzaakt, kan verschillende oorzaken hebben die de voortplantingsorganen van de ouders of de bevruchte eicel, die zich aan het delen is en vervolgens een zygote vormt, negatief beïnvloeden. De belangrijkste oorzaken van mutatie zijn:

• Erfelijkheid. Als er in de familie een kind met deze aandoening is, is de kans groot dat een tweede kind met dezelfde diagnose geboren wordt;
• Alcoholische dranken. Ze zijn zeer schadelijk voor de gezondheid van de foetus en de voortplantingscellen van de moeder;
• Roken;
• Medicijnen. Ze hebben een vernietigend effect op het gehele genetische apparaat;
• Blootstelling aan ioniserende straling;
• Geneesmiddelen of chemische stoffen met een sterke werking die de zwangere vrouw in het eerste trimester heeft gebruikt.

Mutatietype bij het Cri du chat-syndroom

Genetisch gezien wordt dit syndroom verklaard door partiële monosomie. Het optreden ervan gaat gepaard met een chromosomale herschikking, waarbij 1/3 tot de helft van de p-arm van chromosoom nr. 5, dat ongeveer 6% van al het genetische materiaal bevat, verloren gaat. Het klinische beeld van de ziekte wordt niet beïnvloed door de grootte van het ontbrekende deel, maar door welk fragment verloren is gegaan.

Pathogenese

Het cri du chat-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in de p-arm van chromosoom 5, die meestal ontstaan door deling of, in sommige gevallen, translocatie.

[ 4 ]

Symptomen kattebellensyndroom

De belangrijkste symptomen van het Cri Du Chat-syndroom zijn:

• Een specifiek geluid van de huil van de patiënt, vergelijkbaar met het miauwen van een kat. Dit symptoom hangt samen met het feit dat het strottenhoofd van het zieke kind bepaalde kenmerken vertoont - dunne kraakbeenderen, onderontwikkeld en vrij smal. Bij ongeveer een derde van alle kinderen verdwijnt dit kenmerk vóór de leeftijd van 2 jaar, en bij de rest blijft het levenslang aanwezig;

• Een voldragen baby heeft een laag geboortegewicht (minder dan 2,5 kg);
• Problemen met slikken en zuigen;
• Er is sprake van overvloedige speekselafscheiding;
• Het gezicht heeft een maanvormige, ronde vorm (dit kenmerk kan met de leeftijd verdwijnen);
• De ogen staan wijd uit elkaar en staan schuin, de buitenste hoeken hangen naar beneden, en bij de binnenste hoeken zit een epicanthus (kleine plooi);
• De neusbrug is plat en de neus is breed;
• Laag aangezette oren;
• De schedel en hersenen zijn klein en er zijn zeer prominente frontale uitsteeksels. Dit symptoom wordt met de leeftijd duidelijker;
• Kleine onderkaak;
• De nek is kort en heeft huidplooien;
• De geestelijke ontwikkeling van het kind verloopt trager, en ook de fysieke ontwikkeling en de spraakontwikkeling verlopen trager;
• Het gedrag vertoont enkele eigenaardigheden: hyperactiviteit, ongemotiveerde agressie, herhaalde bewegingen en hysterie worden waargenomen;
• Regelmatige constipatie;
• Verminderde spierspanning van het lichaam van de patiënt;
• Hartafwijkingen (afwijkingen in de structuur van de septa (interventriculair of interatriaal), blauw hartdefect).

Vormen

Er zijn verschillende soorten mutaties die de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden:

• De korte arm is volledig afwezig – dit is de meest voorkomende variant van het syndroom (en de meest ernstige). Bij volledig verlies van de arm verdwijnt ongeveer een kwart van alle genetische informatie die zich op chromosoom 5 bevindt. Naast de genen zelf verdwijnen ook enkele belangrijke delen van het genetisch materiaal, waardoor de afwijkingen die in het lichaam ontstaan, talrijker en ernstiger worden.
• Er wordt verkorting waargenomen - in dit geval verdwijnt slechts een deel van het genetische materiaal dat zich dichter bij het laatste deel van het chromosoom bevond. Als dit gepaard gaat met een herschikking van de chromosomen in het deel waar de sleutelgenen voor de ontwikkeling zich bevinden, ontwikkelt zich het Lejeune-syndroom. Bij deze variant zullen er minder ontwikkelingsstoornissen bij het kind optreden, omdat er minder genetisch materiaal verloren is gegaan.
• Mozaïcisme is een milde vorm van het syndroom die vrij zelden wordt waargenomen. Het kind ontvangt defect DNA van een van de ouders. Bij dit type mutatie was het genoom van de zygote aanvankelijk correct, chromosoom #5 was compleet – de afwijking ontstond tijdens de ontwikkeling van de foetus zelf. Tijdens de chromosoomdeling verdween de p-arm, zonder dat er een deling tussen de dochtercellen plaatsvond. Daarom ontvangen sommige lichaamscellen een defect genoom. Bij deze vorm van het syndroom zullen de pathologische veranderingen onbeduidend zijn, omdat de deling van normale cellen de defectiviteit van de overige cellen tot op zekere hoogte compenseert. Daarom worden ernstige aangeboren afwijkingen of een vertraging in de fysieke ontwikkeling bij dergelijke kinderen meestal niet gevonden, maar kunnen er wel mentale afwijkingen aanwezig zijn.

• Ringvorm - twee armen (kort en lang) van één chromosoom zijn met elkaar verbonden, waardoor het chromosoom op een ring lijkt. In dit geval zijn de chromosomen herschikt in een klein, terminaal gedeelte. Het syndroom manifesteert zich met enkele symptomen als belangrijke genen verdwijnen.

[ 5 ]

Complicaties en gevolgen

Bij het syndroom van Lejeune overlijdt de patiënt niet aan de ziekte zelf, maar aan complicaties - nier- of hartfalen, allerlei infecties.

Diagnostics kattebellensyndroom

De ziekte kan voorlopig worden vastgesteld aan de hand van het uiterlijk en de specifieke huil van de baby. Om de diagnose te verduidelijken, wordt een cytogenetische analyse uitgevoerd en wordt ook de chromosomenset bestudeerd. Een dergelijk onderzoek kan worden uitgevoerd bij ouders die van plan zijn zwanger te worden, in gevallen waarbij eerder chromosomale aandoeningen in de familie zijn waargenomen.

[ 6 ]

Testen

Om de ziekte te diagnosticeren, worden urine en bloed van de pasgeborene afgenomen voor algemene en biochemische analyse. Kenmerkende tekenen van de ziekte zijn in dit geval een daling van de albuminespiegel in het bloed en een langdurig aanhoudend embryonaal hemoglobinegehalte.

[ 7 ]

Instrumentele diagnostiek

Methoden voor instrumentele diagnostiek van de ziekte:

• Echocardiografie, evenals elektrocardiografie - om de aanwezigheid van hartafwijkingen op te sporen;
• Een echo- of röntgenonderzoek om afwijkingen in de ontwikkeling van het spijsverteringsstelsel op te sporen.

Differentiële diagnose

Het Cri du chat-syndroom moet worden onderscheiden van andere chromosomale pathologieën met vergelijkbare symptomen: het Patau-, Down- of Edwards-syndroom.

Behandeling kattebellensyndroom

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het syndroom van Lejeune. Er wordt alleen symptomatische therapie toegepast voor de pathologieën die als gevolg van deze ziekte ontstaan.

Om de psychomotorische ontwikkeling van het kind te stimuleren, moet het kind worden geobserveerd door een kinderneuroloog, die massage, medicamenteuze behandeling, oefentherapie en fysiotherapie zal geven. Daarnaast hebben kinderen met een dergelijke diagnose de hulp nodig van logopedisten, defectologen en psychologen.

Als een baby een hartafwijking heeft, is vaak een operatie nodig. In dat geval wordt de patiënt doorverwezen naar een hartchirurg die een onderzoek uitvoert, een echocardiogram maakt en andere noodzakelijke procedures uitvoert.

Als een kind een aandoening aan de urinewegen heeft, wordt hij doorverwezen naar een kindernefroloog. Deze zal verschillende onderzoeken voorschrijven, zoals het afnemen van urine en bloed voor analyse, het diagnosticeren van de nieren met behulp van een echo, enzovoort.

Het voorkomen

Preventie van de ziekte bestaat uit een grondige voorbereiding op de zwangerschap en het uitsluiten van mogelijke negatieve factoren voor het lichaam van de toekomstige ouders vóór de conceptie. Als een kind met het Lejeune-syndroom wordt geboren, moeten de ouders een cytogenetisch onderzoek ondergaan om te testen op dragerschap van een evenwichtige chromosomale herschikking.

[ 8 ]

Prognose

Het cri-du-chatsyndroom heeft een ongunstige prognose op lange termijn. De kwaliteit van leven, evenals de duur ervan, hangt af van het type mutatie, de ernst van de bijkomende aangeboren afwijkingen en de mate van psychologische, pedagogische en medische zorg. Kinderen die een speciale training hebben gevolgd, beschikken over een woordenschat die hen in staat stelt om op alledaags niveau te communiceren, maar hun fysieke en psychologische ontwikkeling blijft vaak binnen de grenzen van de voorschoolse leeftijd.