Bloedtest op fenylketonemie

Referentiewaarden (norm) voor de concentratie fenylketonen in het bloed van kinderen bedragen maximaal 121 μmol/l (maximaal 2 mg%).

Fenylalaninemetabolismestoornis is een veelvoorkomende aangeboren stofwisselingsstoornis. Door een defect in het fenylalaninehydroxylasegen (PHA-gen) ontwikkelt zich een enzymdeficiëntie, met als gevolg een blokkade van de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine. De hoeveelheid fenylalanine in het lichaam neemt toe en de concentratie ervan in het bloed neemt 10-100 keer toe. Vervolgens wordt het omgezet in fenylpyrodruivenzuur, wat een toxisch effect heeft op het zenuwstelsel. Vroege diagnose van fenylketonurie is daarom van groot belang, aangezien langdurig bestaan van fenylketonemie leidt tot een verstoring van de mentale ontwikkeling van het kind. De ophoping van fenylalanine in het lichaam vindt geleidelijk plaats en het klinische beeld ontwikkelt zich langzaam.

Bloedonderzoek wordt uitgevoerd binnen 48 uur (2-5 dagen) nadat de pasgeborene melk (een bron van fenylalanine) heeft gekregen. Een schijfje filterpapier, gedrenkt in een paar druppels capillair bloed, en controleschijfjes met verschillende hoeveelheden fenylalanine worden op een plaat geplaatst met een voedingsmedium bezaaid met bacteriën van de fenylalanine-afhankelijke stam van Bacillus subtilis. De bacteriële groeizone rond het met bloed gedrenkte schijfje is evenredig met de concentratie fenylalanine in het bloed van de pasgeborene.

Naast een defect in fenylalaninehydroxylase kan een voorbijgaande tyrosinemie bij de pasgeborene, die waarschijnlijk het gevolg is van een ontoereikend tyrosinemetabolisme, leiden tot hyperfenylalaninemie.

Soorten hyperfenylalaninemie

Type	Bloedconcentratie fenylalanine, mg%	Defect enzym	Behandeling
Klassieke fenylketonurie	>20	Fenylalaninehydroxylase	Dieet
Atypische fenylketonurie	12-20	Fenylalaninehydroxylase	Dieet
Aanhoudende milde hyperfenylalaninemie	2-12	Fenylalaninehydroxylase	Dieet
Voorbijgaande tyrosinemie	2-12	β-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie (enz.) Secundair als gevolg van vitamine C-tekort	Vitamine C, eiwitarme mengsels
Dihydropteridine-reductasedeficiëntie	12-20	Dihydropteridine-reductase	Dopa, hydroxytryptofaan
Defecten in de biopterinesynthese	12-20	Dihydropteridesynthetase	Dopa, hydroxytryptofaan
Voorbijgaande hyperfenylalaninemie	2-20	Onbekend	Nee

De basis van de behandeling van patiënten met fenylalaninehydroxylasedeficiëntie is een dieet met een fenylalaninebeperking. Bij een goed samengesteld dieet mag de fenylalanineconcentratie in het bloed de bovengrens van normaal niet overschrijden of iets lager zijn dan normaal.

Bij patiënten met voorbijgaande tyrosinemie wordt het dieet zo gekozen dat de concentratie tyrosine in het bloed tussen 0,5 en 1 mg% ligt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]