Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Arrhythmogene rechterventrikelcardiomyopathie is een zeldzame ziekte met onbekende oorzaak. Deze ziekte wordt gekenmerkt door progressieve vervanging van de myocyten in het rechterventrikel door vetweefsel of fibro-vetweefsel. Dit leidt tot atrofie en verdunning van de wand van het ventrikel en verwijding ervan, vergezeld van ritmestoornissen van verschillende ernst, waaronder ventrikelfibrilleren.

Epidemiologie van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

De prevalentie van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie is onbekend, of beter gezegd, slecht begrepen, omdat de ziekte vaak asymptomatisch begint. Bovendien is er weinig informatie over het natuurlijke beloop van deze ziekte, de impact op het klinische beloop op lange termijn en de overleving van patiënten. Er wordt echter aangenomen dat aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie de oorzaak is van plotseling overlijden bij 26% van de kinderen en adolescenten die aan hart- en vaatziekten overlijden.

Oorzaken en pathogenese van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

De oorzaak van deze cardiomyopathie blijft tot op de dag van vandaag onduidelijk en is onderwerp van talloze discussies. Erfelijkheid, chemische, virale en bacteriële agentia en apoptose worden beschouwd als mogelijke etiologische factoren. Oordelen over de pathogenese van myopathische verschuivingen en aritmogenese bij aritmogene cardiomyopathie van de rechter hartkamer worden gereduceerd tot enkele basisveronderstellingen.

• Volgens een van hen is aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie een aangeboren afwijking van het rechterventrikelmyocard (dysplasie). Het optreden van ventriculaire tachyaritmie kan 15 jaar of langer duren, totdat de omvang van het aritmogene substraat voldoende is voor het optreden van aanhoudende ventriculaire aritmieën.
• Een andere variant van de ontwikkeling van dysplasie houdt verband met stofwisselingsstoornissen die een progressieve vervanging van myocyten veroorzaken.

Het eindresultaat van een of meer van de bovenstaande processen is de vervanging van het myocard van de rechter- en/of linkerhartkamer door vetweefsel of fibro-vetweefsel, wat een substraat is voor ventriculaire aritmieën.

Symptomen van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

De ziekte is lange tijd asymptomatisch. Gedurende deze periode ontwikkelt de organische schade die ten grondslag ligt aan aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie zich langzaam. Klinische tekenen van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (hartkloppingen, paroxysmale tachycardie, duizeligheid of flauwvallen) treden meestal op tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid. De belangrijkste klinische manifestaties in dit geval zijn levensbedreigende aritmieën: ventriculaire extrasystole of tachycardie (meestal met een linkerbundeltakblokpatroon), episodes van ventrikelfibrilleren en, minder vaak, supraventriculaire aandoeningen (atriale tachyaritmieën, atriumfibrilleren of flutter). De eerste manifestatie van de ziekte kan een plotselinge circulatiestilstand zijn die optreedt tijdens fysieke inspanning of intensieve sportactiviteit.

Diagnose van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

Klinisch onderzoek

Klinisch onderzoek geeft over het algemeen weinig informatie vanwege de verschillende oorzaken van deze aandoening, en nauwkeurige identificatie is alleen mogelijk door langdurige observatie. Soms kan de ziekte worden vermoed zonder dat er een vergroting van het hart op de röntgenfoto te zien is.

Instrumentele methoden

Elektrocardiografie

Een rust-ECG bij patiënten met aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie vertoont karakteristieke kenmerken die wijzen op de aanwezigheid van de ziekte. Zo kan de duur van ventriculaire complexen in de rechter thoraxafleidingen de duur van QRS-complexen in de linker thoraxafleidingen overschrijden. De duur van het QRS- complex in afleiding VI bedraagt meer dan 110 ms, met een sensitiviteit van 55% en een specificiteit van 100%. Een langere duur van QRS- complexen in de rechter thoraxafleidingen in vergelijking met de linker thoraxafleidingen blijft ook bestaan bij een rechterbundeltakblok.

Zeer kenmerkend zijn diverse ectopische ventriculaire aritmieën, tot en met persisterende ventriculaire tachycardie, waarbij ventriculaire complexen er meestal uitzien als een linkerbundeltakblok en de elektrische as van het hart zowel naar rechts als naar links kan afwijken. Paroxysmale ventriculaire tachycardie treedt in de meeste gevallen op in de rechterkamer en is gemakkelijk op te wekken tijdens elektrofysiologisch onderzoek.

Röntgenonderzoek van de borstorganen

Bij röntgenonderzoek van de borstorganen worden in een groot percentage van de gevallen normale morfometrische parameters gevonden.

Echocardiografie

Echocardiografische criteria voor aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie:

• matige verwijding van de rechterkamer;
• lokale uitstulping en dyskinesie van de onderste wand of de top van het hart;
• geïsoleerde verwijding van het uitstroomkanaal van de rechter hartkamer;
• verhoogde intensiteit van gereflecteerde signalen van de rechterhartkamer;
• verhoogde trabeculariteit van de rechterkamer.

Magnetische resonantiebeeldvorming

MRI wordt gezien als de meestbelovende beeldvormingsmethode voor de diagnose van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie, omdat hiermee structurele afwijkingen zoals focale wandverdunning en lokale aneurysma's kunnen worden opgespoord.

Röntgencontrastventriculografie

Waardevolle informatie wordt verkregen door middel van röntgencontrastventriculografie. In dit geval is dilatatie van de rechterventrikel kenmerkend, in combinatie met segmentale contractiestoornissen, uitstulpingen van de contour in gebieden met dysplasie en een toename van de trabeculariteit.

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnostiek van aritmogene rechterventrikeldysplasie wordt uitgevoerd bij gedilateerde cardiomyopathie met predominante schade aan het rechterventrikel, waarbij symptomen van rechterventrikelfalen overheersen, en bij aritmogene rechterventrikeldysplasie - ventriculaire aritmieën. Aangenomen wordt dat endomyocardiale biopsie differentiatie tussen gedilateerde cardiomyopathie en aritmogene rechterventrikeldysplasie mogelijk maakt. Histologisch onderzoek van biopten en autopsies toont veranderingen aan die kenmerkend zijn voor aritmogene rechterventrikeldysplasie: vettige infiltratie (vervanging) van het myocard, atrofische of necrotische veranderingen in cardiomyocyten, interstitiële fibrose, interstitiële infiltraten van mononucleaire cellen. Bij gedilateerde rechterventrikelcardiomyopathie tonen biopten opvallende hypertrofie, partiële atrofie en interstitiële fibrose.

Behandeling van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie

De behandeling van aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie is gericht op het elimineren van hartritmestoornissen. Hiervoor worden antiaritmica uit verschillende groepen gebruikt: sotalol, amiodaron, verapamil, enz. Bij aanhoudende ventriculaire tachycardie wordt de aritmogene focus via een katheter vernietigd of wordt een cardioverter-defibrillator geïmplanteerd.

Voorspelling

De prognose van aritmogene rechterventrikeldysplasie is vaak ongunstig. Eén op de vijf jonge patiënten die plotseling overlijdt, lijdt aan deze aandoening, één op de tien patiënten met aritmogene rechterventrikeldysplasie overlijdt aan congestief hartfalen en trombo-embolische complicaties. De belangrijkste doodsoorzaak is elektrische instabiliteit van de hartspier.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]