Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
X-linked lymphoproliferative syndrome (Duncan syndrome): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Laatst beoordeeld: 20.11.2021
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Gekoppeld aan X-gebonden lymfoproliferatieve syndroom is het gevolg van een defect van T-lymfocyten en natural killer-cellen en wordt gekenmerkt door een abnormale respons op infectie met Epstein-Barr virus, wat leidt tot leverschade, immunodeficiëntie, lymphoma, lymfoproliferatieve ziekte of fatale beenmergaplasie.
Het lymfoproliferatieve syndroom gekoppeld aan het X-chromosoom veroorzaakt een mutatie in het X-chromosoom-gen, dat codeert voor een eiwit dat specifiek is voor T-lymfocyten en natuurlijke killers, SAP genaamd. Zonder SAP wordt in reactie op infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV) ongecontroleerde proliferatie van lymfocyten opgemerkt en natuurlijke killers niet.
Het syndroom is asymptomatisch vóór contact met EBV. Daarna ontwikkelen de meeste patiënten een snelle of fatale mononucleosis met leverschade (veroorzaakt door cytotoxische T-cellen die VEB-aangetaste B-lymfocyten en andere cellulaire elementen beïnvloeden); Bij overlevenden van een primaire infectie, B-cel lymfomen, aplastische anemie, hypogammaglobulinemie (zoals OID), of een combinatie hiervan.
Diagnostiek overlevenden na de primaire infectie met EBV wordt op basis van de gedetecteerde hypogammaglobulinemie, verminderde antilichaamrespons tegen een antigeen (vooral EBV nucleair antigen) verminderde proliferatie van T-lymfocyten in respons op mitogenen, verminderde functie van NK-cellen, inversie verhoudingen CD4: CD8. Vóór infectie met EBV en de ontwikkeling van symptomen is genetische diagnose van de mutatie mogelijk.
De meeste patiënten overleven niet meer dan 10 jaar, de rest sterft vóór de leeftijd van 40 tenzij beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd, wat een significant therapeutisch effect heeft indien uitgevoerd voorafgaand aan infectie met EBV.