Vesta syndroom

Vesta-syndroom is een syndroom van ernstige epilepsie, bestaande uit een drietal tekens: infantiele spasmen, karakteristieke veranderingen in de interictale periode van het elektro-encefalogram (hyp-aritmie) en mentale retardatie. De ziekte kreeg zijn naam vanwege de Britse arts Vesta, die voor het eerst al zijn symptomen beschreef in 1841, zijn zieke zoon aan het kijken. Ook is deze ziekte bekend onder dergelijke namen: gipsritme Gibsa, kromme krampen, spasmen of teken van Salaam, myoclonische encefalopathie met gypsaritmie.

Epidemiologie

De incidentie is ongeveer 1: 3.200 tot 1: 3.500 levendgeborenen. Volgens statistieken ontwikkelt het syndroom vaker bij jongens dan bij meisjes in een verhouding van ongeveer 1,3: 1. In 9 van de 10 zieke kinderen verschijnen spasmen voor de eerste keer tussen de 3e en 8e maand van het leven. In zeldzame gevallen kunnen aanvallen binnen de eerste 2 maanden optreden.

[1], [2], [3],

Oorzaken vest-syndroom

Het kan worden toegeschreven aan een groep van zogenaamde encefalopathische epilepsie, wanneer epileptische aanvallen optreden tegen de achtergrond van niet-inflammatoire ziekten van de hersenen.

Deze ziekte wordt meestal in de vroege kinderjaren gevonden en heeft vele oorzaken:

1. Congenitale pathologie bij de ontwikkeling van de hersenen (bijvoorbeeld tubereuze sclerose).
2. Genetische ziekten, genmutaties en metabole stoornissen.
3. Infecties van de hersenen.
4. Intracraniële bloedingen, hypoxie van de hersenen (vooral bij premature baby's).
5. Asfiksija.

Deze laatste reden wordt als de meest voorkomende beschouwd bij de ontwikkeling van dit gevaarlijke syndroom. Verstikking van de foetus ontstaat vaak als gevolg van gecompliceerde bevalling.

De rol van genetische defecten in de etiologie van het Vest-syndroom wordt besproken. Twee genetische defecten werden geïdentificeerd. De eerste is een mutatie in de korte arm van het X-chromosoom. Het ARX-gen is geassocieerd met het vroege begin van infantiele spasmen. De tweede is een defect in het cycline-afhankelijke kinase en eiwit 5 (CDKL5).

Soms is het moeilijk om te bepalen wat precies de manifestatie van het syndroom heeft beïnvloed. Artsen diagnosticeren in dergelijke gevallen het idiopathisch syndroom. Die patiënten die geen tekenen van ziekte hebben, maar er zijn veranderingen in de EEG (of omgekeerd) worden beschouwd als 1 risicogroep. Ze hebben geen speciale behandeling nodig, maar ze moeten wel jaarlijks worden onderzocht.

Als er belangrijke tekenen en veranderingen in het EEG zijn, worden de patiënten doorverwezen naar de 2 risicogroepen. Ze hebben een bepaalde behandeling voorgeschreven. Ze ondergaan ook een tweejaarlijks onderzoek. De laatste groep risico's zijn degenen die symptomen en veranderingen in het EEG hebben uitgesproken.

[4], [5], [6]

Risicofactoren

Prenatale aandoeningen geassocieerd met infantiele spasmen zijn als volgt:

• Gidrocefaliâ.
• Microcefalie.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyrie.
• Sturge-Weber-syndroom.
• Tubereuze sclerose.
• Trisomie op 21 chromosomen.
• Hypoxische ischemische encefalopathie.
• Aangeboren infecties.
• Injury.

Perinatale aandoeningen, leidend tot de ontwikkeling van het Vest-syndroom, zijn als volgt:

• Hypoxische ischemische encefalopathie.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Injury.
• Intracraniële bloedingen.

Postpartum aandoeningen:

• Gipyerglikyemiya.
• Ziekte van "ahornsiroop".
• Fenylketonurie.
• Mitochondriale encefalopathie.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Degeneratieve ziekten.
• Deficiëntie van biotinidase.
• Injury.

[7], [8], [9],

Pathogenese

Er wordt aangenomen dat infantiele spasmen ontstaan door abnormale interacties tussen de cortex en de hersenstamstructuren. Bij pathogenese zijn de onrijpheid van het centrale zenuwstelsel en de terugkoppeling van de as "hersenadrenalen" de belangrijkste. Onder invloed van verschillende stressfactoren in de onrijpe hersenen produceert abnormale, overmatige afgifte van corticotropine-releasing hormoon (CRH), resulterend in spasmen.

[10], [11], [12]

Symptomen vest-syndroom

Onder de symptomen van deze ziekte moet worden toegewezen:

1. Frequente aanvallen van epileptische aard. Het is moeilijk om ze te genezen.
2. Karakteristieke veranderingen in deze EEG (gyparitmie).
3. Onderscheidende stoornissen in de psychomotorische ontwikkeling.

Bijna alle kinderen met het Vest-syndroom (90%) hebben bijna onmiddellijk na de geboorte symptomen (4 tot 8 maanden). Aanvallen verschillen in korte tijd, dus het is niet correct om de juiste diagnose te stellen.

Syndroom Vesta wordt beschouwd als een ernstige ziekte die het leven van de patiënt bedreigt. Het wordt ook een infiltratieve spasmen genoemd.

De aanval is altijd hetzelfde: het hele lichaam van het kind leunt scherp naar voren en het hoofd is sterk gebogen. Dergelijke krampen treden meestal op wanneer de baby wakker wordt of wanneer u in slaap valt. Aldus kunnen aanvallen een dag van tien tot honderd vallen.

Vaak tijdens een aanval kan een kind het bewustzijn verliezen. Vanwege hen hebben baby's een achterstand in de ontwikkeling van psychomotoriek. Kinderen met het syndroom van Vest reageren slecht op het milieu en komen praktisch niet in contact met familieleden.

Eerste tekenen

Het eerste teken van een aanval van het Vest-syndroom is een sterk gehuil van een kind, zo vaak stellen artsen zulke baby's gediagnosticeerd met koliek. De standaard symptomen van deze ziekte zijn:

1. Sterke hellingen van het hele lichaam naar voren.
2. Gegeneraliseerde convulsies in de onderste en bovenste ledematen, het hele lichaam.
3. De ledematen worden onvrijwillig in de zijkanten gefokt.

Meestal duurt zo'n aanval niet langer dan een of twee seconden. Er komt een korte pauze en de aanval hervat opnieuw. In sommige gevallen zijn spasmen vrijstaand, maar vaker gaan ze om beurten.

Kinderen met het syndroom van Vest zijn vaak erg prikkelbaar en lopen achter in de ontwikkeling, variërend in ernst. Borsten met deze ziekten gedragen zich vaak, net als de blinde.

[13]

Epilepsie met het syndroom van Vest

Het vestsyndroom is een van de varianten van gegeneraliseerde epilepsie van catastrofale aard. Het kan symptomatisch zijn (in de meeste gevallen) of cryptogeen (slechts tot 10% van alle gevallen). De klassieke versie van het Vest-syndroom kan worden gekenmerkt door uitgesproken salamove of myoklonische spasmen. Soms hebben spasmen de vorm van korte seriële knikken van het hoofd.

Epilepsie met het syndroom van Vest ontstaat als gevolg van verschillende neurologische pathologieën of zonder bepaalde stoornissen in het centrale zenuwstelsel. Infantiele spasmen leiden tot een langzame ontwikkeling van de mentale en motorische functies van het kind, wat in de toekomst een duidelijke vertraging in de algemene ontwikkeling kan veroorzaken.

In 80% van de gevallen hebben kinderen met het Vest-syndroom infantiele cerebrale parese, microcefalie, atonische en atactische stoornissen.

[14]

Encefalopathie met het syndroom van Vest

Zoals hierboven al vermeld, is het Vest-syndroom ook bekend als myoclonische encefalopathie met gypsaritmie. Gypsaritme is een typisch, maar niet pathognomonisch patroon van het encefalogram bij patiënten met deze ziekte.

Standaard gypsaritmie wordt gekenmerkt door continue aritmische en hoge amplitude langzame golfactiviteit en heeft ook talrijke spikes en scherpe golven. Er is geen synchronisatie tussen de verschillende afdelingen van het halfrond. Soms kunnen patronen verschillen in amplitudeasymmetrie.

Gypsarhythm vervangt bijna de belangrijkste achtergrondactiviteit.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatisch-vatsyndroom

Typisch, in 75% van de gevallen, vest syndroom begint tijdens het tweede of derde kwartaal van het leven van de baby. De eerste maanden lijkt de ontwikkeling van het kind heel normaal en alleen dan zijn er stuiptrekkingen, die pathognomonisch eerste teken zijn. Soms ervaren patiënten een vertraagde psychomotorische ontwikkeling. Het is zeer zeldzaam om veranderingen in de EEG te zien.

Myoclonia of spierkrampen beïnvloeden bijna het hele lichaam. Tijdens dergelijke aanvallen buigt het lichaam en de ledematen van de baby. Krampen en samentrekkingen in de flexorspieren kunnen bilateraal, synchroon, plotseling, symmetrisch zijn en maximaal 10 seconden duren. Soms worden ze tot honderd keer per dag herhaald.

In sommige gevallen kan een convulsieve aanval slechts één groep spieren beïnvloeden. Onderste en bovenste ledematen verkrampen tijdens krampen, het hoofd buigt en rust op de borst. Als de frequentie van aanvallen hoog is, kan het kind in slaap vallen.

Tot op heden zijn er drie verschillende versies van het Vest-syndroom, die van elkaar verschillen in de mate en aard van de schade aan de spieren:

1. Knikkend - talrijke buigkrampen (vooral op de bovenste ledematen en het hoofd).
2. Cervicale spasmen - het hoofd gooit terug. Aanvallen duren tot tien seconden met een pauze van een seconde.
3. Gemeenschappelijke convulsies zijn krampen over het hele lichaam. Het hoofd "legt neer" op de borst en de ledematen worden omgeleid.

Kinderen met het Vest-syndroom onmiddellijk na de geboorte of na zes maanden hebben een achterstand in motorische en mentale ontwikkeling. Frequente krampen verergeren de situatie alleen maar.

Cerebellair syndroom met het syndroom van Vest

In sommige gevallen, met cerebrovasculair syndroom, kan het cerebellair syndroom optreden. Dit is een nederlaag van het cerebellum of een schending van de verbindingen met andere delen van de hersenen. De belangrijkste symptomen van cerebellair syndroom:

1. Intens trillen van de vingers (vooral tijdens beweging).
2. Adiodohokinez.
3. Lethargie en slappe spieren.
4. Er is een symptoom van de afwezigheid van een achterwaartse impuls.
5. Systemische duizeligheid.

[19]

Complicaties en gevolgen

Het verloop van het Vest-syndroom is in bijna alle gevallen vrij ernstig, omdat het zich manifesteert door ernstige hersenstoornissen. Zeer zelden kan deze ziekte worden behandeld met een conservatieve behandeling. Maar meestal verschijnen, zelfs na effectieve therapie, terugvallen in de tijd.

Bijna altijd na herstel van de patiënt worden ernstige en tamelijk ernstige neurologische restverschijnselen opgemerkt: epilepsie en de equivalenten ervan, extrapiramidale manifestaties. Ook ontwikkelen patiënten mentale stoornissen: idiotie of milde dementie.

Slechts in 2% van de gevallen (volgens Gibbs) treedt spontaan volledig herstel op.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostics vest-syndroom

Diagnose van het Vest-syndroom wordt uitgevoerd met behulp van dergelijke artsen: neurochirurg, epileptoloog, neuroloog, kinderarts, immunoloog, endoscopist en endocrinoloog. Dankzij het gebruik van moderne apparaten kan een meer accurate diagnose worden gesteld. Meestal gebruikt: radiomagnetische en computertomografie, cranioscopie (in zeer zeldzame gevallen), cerebroangiografie. Neurofysiologische onderzoeken worden ook uitgevoerd om de pathologische focus van epileptische aanvallen aan het licht te brengen.

De meest populaire methoden voor het diagnosticeren van het syndroom van Vest zijn: elektro-encefalografie en gas-encefalografie.

Dankzij elektro-encefalografie is het mogelijk de hypsaritmie van biologische krommen te detecteren:

1. Amplitude van biologische krommen is onregelmatig.
2. Geen synchronisatie van de hoofdcurven. Er kunnen "piekcurven" verschijnen tijdens slaap of waakzaamheid.
3. Laag rendement van lichtstimulatie.

In sommige gevallen, met behulp van gas-encefalografie, kan men de uitzetting van de ventrikels van de hersenen zien. In de latere stadia van het Vest-syndroom wordt hydrocephalus genoteerd.

[24], [25], [26], [27], [28]

Differentiële diagnose

West syndroom kunnen differentiëren zowel epileptische aandoeningen die vaak in de kleutertijd (koliek, rusteloosheid, infantiele masturbatie giperekspleksiya, respiratoire attack) zijn, en enkele epileptische syndromen (bijvoorbeeld focale epilepsie). Electro-encefalografie speelt een zeer belangrijke rol bij differentiële diagnostiek.

[29]

Behandeling vest-syndroom

De behandeling is in elk geval individueel en hangt af van de oorzaak die het Vest-syndroom en de ontwikkeling van de hersenen veroorzaakte.

De belangrijkste behandelingsmethode voor het huidige Vest-syndroom is de behandeling met corticosteroïden met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) (Sabril, vigabatrine). Maar een dergelijke behandeling moet uiterst voorzichtig zijn en onder streng medisch toezicht, omdat zowel steroïde geneesmiddelen als vigabatrine veel ernstige bijwerkingen hebben. Het is ook noodzakelijk om geschikte anticonvulsiva te selecteren, evenals geneesmiddelen die helpen de bloedtoevoer naar de hersenen te normaliseren.

Soms moet een neurochirurg een operatie uitvoeren waarbij de spikels van het medullaire membraan worden ontleed en de pathologische focus met aangeboren aneurysma's van de bloedvaten wordt verwijderd. Deze procedure wordt uitgevoerd door middel van stereotaxische chirurgie en verschillende endoscopische methoden. Een nieuwe en vrij dure methode van therapie voor het Vest-syndroom is het gebruik van stamcellen. Het wordt als effectief beschouwd, maar impopulair vanwege de hoge kosten van de procedure.

De essentie van deze methode is dat het beschadigde gebied van de hersenen wordt hersteld met behulp van stamcellen.

De idiopathische vorm van het Vest-syndroom wordt meestal behandeld met behulp van speciale medicijnen:

1. Anticonvulsiva - bijvoorbeeld "epileren", "Nitrazepam», Depakote (valproaat), Topamax (topiramaat) Zonegran (zonisamide), ONFI (Clobazam) of Klonopin (clonazepam) ..
2. Geneesmiddelen voor steroïde hormonen - bijvoorbeeld Hydrocortison, Prednisolon, Tetrakozaktid.
3. Vitaminen - bijvoorbeeld vitamine B6 (pyridoxine).

Therapie is effectief als het aantal en de frequentie van aanvallen afnemen. Met goed geselecteerde therapie in de toekomst zal het kind zich normaal ontwikkelen en leren.

Maar het is de moeite waard om te begrijpen dat zelfs moderne medicijnen veel bijwerkingen hebben:

1. Overtreding van concentratie.
2. Vermoeidheid.
3. Allergische huidreacties.
4. Depressie.
5. Zenuwachtige laesies.
6. Leverfalen.

LFK met Vest-syndroom

Therapeutische fysieke training in het Vesta-syndroom moet worden uitgevoerd onder de strikte supervisie van een revalidatiearts en een arts sportgeneeskunde, om epileptische aanvallen niet te verergeren. Deze therapiemethode is behoorlijk populair, maar levert geen effectieve resultaten op zonder een complex van medicijnen.

Gevallen van herstel

De afwezigheid van aanvallen gedurende een lange tijd met het syndroom van Vest kan niet zeggen dat de ziekte is overgegaan in het stadium van remissie. Maar sommige artsen geloven dat als spasmen, convulsies, gypsaritmie en veranderingen in het EEG binnen een maand niet werden gezien, dit als een herstel kan worden beschouwd. Helaas zijn dergelijke gevallen tot op heden vrij zeldzaam. Volgens sommige bronnen is slechts 8% van alle patiënten volledig genezen, volgens Gibbs is dit slechts 2%.

[30], [31], [32]

Het voorkomen

De belangrijkste graadmeter voor de preventie van het syndroom van Vest is de tijdige diagnose en de juiste behandeling. Epileptische aanvallen, die worden beschouwd als het belangrijkste symptoom van deze ziekte, moeten worden gestabiliseerd.

[33], [34], [35], [36]

Prognose

De algehele prognose voor de ontwikkeling van het Vest-syndroom is vrij moeilijk te voorspellen, omdat er verschillende redenen zijn voor het optreden ervan. Dus, bijvoorbeeld, met een idiopathisch syndroom, is de prognose gunstiger dan in het geval van een symptomatisch syndroom.

Dit kan worden verklaard door het feit dat de idiopathische vorm van deze ziekte veel gemakkelijker is: de frequentie en kracht van aanvallen zijn minder, het kind loopt niet zozeer achter in de ontwikkeling. Meestal wordt de ziekte bij deze baby's omgezet in andere vormen van epilepsie. In de toekomst verschillen ongeveer 40% van deze kinderen niet van hun leeftijdsgenoten.

In andere gevallen is de behandeling gecompliceerder en zijn de resultaten minder effectief. Als kinderen met een symptomatische vorm van het Vest-syndroom intolerantie voor geneesmiddelen blijken te hebben, wordt de therapie ingewikkelder. Minder dan 50% van dergelijke patiënten bereiken remissie. Volgens de resultaten van het onderzoek is slechts 30% van de patiënten volledig of bijna volledig genezen met behulp van medicijnen.

Helaas is 90% van alle patiënten met het Vest-syndroom lichamelijk of geestelijk gehandicapt, ongeacht de effectiviteit van de behandeling. Dit komt omdat convulsies vaak onherroepelijk sommige delen van de hersenen breken.

60% van alle kinderen die in de toekomst het Vest-syndroom hebben opgelopen, hebben enige vorm van epilepsie. Soms wordt de ziekte het Lennox-Gastaut-syndroom.

Gunstige prognostische factoren:

• Cryptogene of idiopathische etiologie.
• Ontwikkeling van de ziekte op de leeftijd van meer dan 4 maanden.
• Afwezigheid van atypische aanvallen.
• Afwezigheid van asymmetrische anomalieën van EEG.
• Werkzaamheid van de behandeling.

Volgens het onderzoek overleeft 5% van de kinderen met het Vest-syndroom niet tot vijf jaar. Dood treedt op vanwege ziekte of vanwege bijwerkingen van de behandeling. Een vijfde van de patiënten sterft binnen het eerste jaar, omdat aangeboren pathologieën van de hersenen niet compatibel zijn met het leven.