Lesch-Nyhan syndroom

Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door stofwisselingsstoornissen gebaseerd op een overmatige vorming van urinezuur, stoornissen van neuropsychiatrische functies die qua symptomen lijken op cerebrale parese, gedragsafwijkingen die zich uiten in een neiging tot zelfbeschadiging en obsessieve agressie in combinatie met mentale retardatie.

Deze weinig voorkomende ziekte trekt al lange tijd de aandacht; de eerste beschrijving ervan dateert uit het midden van de 13e eeuw. Pas in 1964 vereeuwigden geneeskundestudent M. Lesch en zijn docent W. Nyhan, die deze ziekte als een op zichzelf staande ziekte hadden beschreven, hun namen in de naam ervan. Drie jaar later ontdekte een groep wetenschappers dat de ziekte wordt veroorzaakt door een gebrek aan enzymatische activiteit van de purinemetabolismekatalysator.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologie

De epidemiologie van deze ziekte in de klassieke vorm wordt geschat op één geval op 200-380 duizend inwoners. De frequentie van variaties van het syndroom is onbekend. Bijna alle episodes worden geregistreerd bij mannen; zeldzame episodes van het syndroom bij vrouwen worden verklaard door niet-willekeurige inactivatie van het X-chromosoom. Momenteel zijn er meer dan 600 gevallen van mutatie van het GPRT-gen bekend.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken van het syndroom van Lesch-Nyhan

Deze ziekte wordt bepaald door een pathologie van het metabole proces van purinenucleotiden, veroorzaakt door een erfelijke enzymatische deficiëntie van GPRT (tweede fosforibosyltransferase), die de secundaire omzetting van guanine en hypoxanthine in de overeenkomstige mononucleotiden katalyseert.

Het GPRT-gen bevindt zich op de lange arm van het X-chromosoom en wordt door de moeder aan mannen van volgende generaties doorgegeven. Risicofactoren zijn dus episodes van dit syndroom in eerdere generaties.

De afwezigheid van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase is de belangrijkste oorzaak van de pathogenese van deze ziekte. Onder dergelijke omstandigheden worden purines afgebroken en vrijgegeven in de vorm van urinezuur. Het lichaam beschikt over een compensatiemechanisme dat de synthese van purinebasen versnelt om de verliezen door hun afbraak te compenseren. De snelheid van purinebiosynthese overtreft de snelheid van hun afbraak, wat de belangrijkste reden is voor de overproductie van urinezuur en leidt tot oververzadiging van het bloedplasma met natriumuraten.

Als gevolg daarvan kristalliseren ze in verschillende organen en weefsels van het lichaam, waar ze tophi (jichtige formaties) vormen. Urinezuurkristallen, die in de gewrichten terechtkomen, veroorzaken ontstekingen en jichtige artritis.

De nieren reageren ook op hyperurikemie door de uitscheiding van urinezuur te versnellen, wat kan leiden tot de vorming van uraatformaties. Dit kan niet alleen zand zijn, maar ook stenen die de uitscheiding van urine kunnen blokkeren en hematurie en urineweginfecties kunnen veroorzaken.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Pathogenese

Er zijn nog veel vragen over de pathogenese van zenuwstelsel- en gedragsstoornissen bij het Lesch-Nyhan-syndroom. Chemische en visualisatiestudies van neuroprocessen geven aan dat patiënten een significante daling (tot wel 90%) hebben van de dopaminespiegel in de basale ganglia, de schakel tussen de hersenschorsgebieden die verantwoordelijk zijn voor associatief denken en bewegingscoördinatie. Dit kan het optreden van bewegingsstoornissen en gedragsafwijkingen verklaren.

De biochemische processen die optreden als gevolg van de afwezigheid van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase en die de basale ganglia en met name dopamine beïnvloeden, zijn nog niet opgehelderd. Door het enzymatische tekort concentreert hypoxanthine, in plaats van urinezuur, zich in de cerebrospinale vloeistof. Het zuur wordt niet in het hersenweefsel aangemaakt en dringt niet door de bloed-hersenbarrière. De gedragsafwijkingen worden blijkbaar niet veroorzaakt door de oververzadiging van het bloedplasma met natriumuraten of de concentratie hypoxanthine. Hier spelen andere omstandigheden een rol, aangezien gedeeltelijk verlies van enzymactiviteit alleen jicht veroorzaakt, en de ontwikkeling van het Lesch-Nyhan-syndroom optreedt bij de absolute afwezigheid van de enzymatische activiteit van GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomen van het syndroom van Lesch-Nyhan

Een aanzienlijk deel van de patiënten vertoont al in het eerste levensjaar motorische stoornissen; vanaf 0,5 tot 1,5 jaar beginnen ze ongecoördineerde, onwillekeurige bewegingen op te merken, kenmerkend voor extrapiramidale stoornissen. Op basis van het klinische beeld wordt bij kinderen vaak ten onrechte de diagnose cerebrale parese gesteld.

Een klein aantal patiënten met deze aandoening heeft symptomen die wijzen op een verhoogde urinezuurproductie. Moeders van baby's kunnen "oranje zand" in luiers zien, dat wil zeggen neerslag van urinezuurzouten (kristallurie) of rode bloedcellen in de urine (microhematurie). De eerste tekenen van dit syndroom kunnen zich uiten in volledige of gedeeltelijke disfunctie van de nieren of hematurie als gevolg van de vorming van stenen in de urinewegen.

In de kindertijd wordt agressie tegen zichzelf vrijwel niet waargenomen, maar met de leeftijd wordt dit symptoom kenmerkend voor alle patiënten. De aanwezigheid van zelfagressie in combinatie met een verstandelijke beperking en hyperurikemie is de diagnose van deze ziekte.

De externe symptomen die de diagnose van deze genetische pathologie mogelijk maken, worden ingedeeld in de volgende groepen:

• aandoeningen van het zenuwstelsel - hypertonie van de spieren, convulsieve paraatheid, hyperkinesie, frequent braken zonder duidelijke oorzaak, vertraagde ontwikkeling, zowel fysiek als mentaal (kinderen beginnen later dan normaal te zitten, lopen, spreken), dysartrie, epilepsiesyndroom, parese van de bovenste of onderste ledematen kunnen worden waargenomen;
• stofwisselingsstoornissen – constante dorst, frequent en overvloedig urineren, artritis (vooral aan de gewrichten van de tenen), jichtige knooppunten in de oorlellen, kristalurie, vertraagde groei en puberteit;
• Gedragsafwijkingen - verhoogde nervositeit, plotselinge stemmingswisselingen met een overheersende agressieve houding ten opzichte van zichzelf, dingen en mensen in de omgeving; vanaf het moment dat de tandjes doorkomen, verschijnen er sporen van verwondingen op het lichaam, de binnenkant van de wangen en vingers.

Het beginstadium van de ziekte wordt gekenmerkt door psychomotorische retardatie, gevolgd door spierhypertonie en een combinatie van hyperkinesie en hypokinesie. Met het verschijnen van tanden wordt de neiging tot zelfbeschadiging duidelijk. Autoagressie uit zich in het bijten op lippen, nagels en vingers, en het krabben van het gezicht tot bloedens toe. De pijngrens is niet verlaagd, dus zelfbeschadiging gaat gepaard met schreeuwen door de pijn. Patiënten in dit stadium zijn niet alleen agressief tegen zichzelf, maar ook tegen mensen om hen heen, dieren en dingen.

De klinische vormen van het Lesch-Nyhan-syndroom worden geclassificeerd op basis van de mate van hypoxanthine-guaninefosforibosyltransferase-activiteit. Het klassieke type van de ziekte wordt waargenomen bij afwezigheid van enzymatische activiteit van HPRT.

Bij een gedeeltelijk tekort (1,5-2% van de norm) overheersen de klachten vanuit het centrale zenuwstelsel.

Indien het tekort 8% van de norm overschrijdt, dan zijn de mentale vermogens vrijwel zonder afwijkingen, maar dit type gaat gepaard met ernstige jichtverschijnselen.

Auto-agressie is niet kenmerkend voor latente varianten van de ziekte, maar soms ervaren patiënten milde dystonie.

Complicaties en gevolgen

De gevolgen en complicaties van het syndroom in de klassieke vorm gaan gepaard met tal van psychische en neurologische problemen: patiënten kunnen zich niet zelfstandig bewegen, kunnen niet voor zichzelf zorgen en bevinden zich meestal in psychiatrische ziekenhuizen. De fysieke conditie is onbevredigend (jicht, nierstenen) en de levensverwachting is laag.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostics van het syndroom van Lesch-Nyhan

De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van de klinische triade: hyperurikemie, aandoeningen van het zenuwstelsel; mentale retardatie in combinatie met afwijkend gedrag. Consulten met een neuroloog, reumatoloog en geneticus zijn nodig om de diagnose te stellen.

De fysieke ontwikkeling van de patiënt wordt onderzocht om te zien of deze overeenkomt met zijn leeftijd. Het syndroom wordt gekenmerkt door groeiachterstand en seksuele ontwikkeling, die mogelijk helemaal niet optreedt. Bij onderzoek van de fysieke conditie worden bij de meeste patiënten sporen van trauma aangetroffen - littekens, littekens, amputaties van lippen, tong en vingers. Patiënten vertonen obsessief irrationeel gedrag, dat uitmondt in agressie jegens levenloze voorwerpen en andere mensen.

Er zijn stoornissen in de intelligentie (IQ≈60), neurologische functies - met normale gevoeligheid -, coördinatiestoornissen, neurocirculatoire dystonie, convulsieve spiercontracties en choreoathetische bewegingen zijn merkbaar. De ernst van de aandoeningen aan het zenuwstelsel zorgt ervoor dat patiënten niet zelfstandig kunnen bewegen.

Als onderdeel van de diagnostische maatregelen worden patiënten klinisch urine- en bloedonderzoek voorgeschreven, inclusief bloedbiochemie om het urinezuurgehalte te bepalen. De belangrijkste instrumentele diagnostiek is een echo van de nieren.

De diagnose van het syndroom in een vroeg stadium is moeilijk omdat alle drie de kenmerken zich nog niet hebben gemanifesteerd. De aanwezigheid ervan kan worden vermoed door het opmerken van fysieke en intellectuele achterstand, die gepaard gaat met hyperproductie van urinezuur, wat leidt tot nierstenen of hematurie. Later, wanneer de tanden doorkomen, kan zelfbeschadiging van de patiënt de gedachte aan het Lesch-Nyhan-syndroom oproepen. Maar aangezien autoagressie ook kenmerkend is voor andere psychische aandoeningen, is het tijd voor differentiële diagnostiek.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Differentiële diagnose

Deze pathologie onderscheidt zich van andere syndromen die gekenmerkt worden door zelfverwonding door de lokalisatie van de wonden - gebeten vingers, lippen, mondslijmvlies. Zelfverwonding gaat noodzakelijkerwijs gepaard met hyperurikemie en aandoeningen van het zenuwstelsel, die qua klinische kenmerken vergelijkbaar zijn met cerebrale parese. Differentiële diagnostiek maakt een redelijk nauwkeurig onderscheid mogelijk tussen het Lesch-Nyhan-syndroom en andere ziekten op basis van de totaliteit van de symptomen.

Het doorslaggevende punt bij diagnostische maatregelen is genetisch onderzoek: het vaststellen van het niveau van GPRT en het herkennen van mutaties in het gen.

Behandeling van het syndroom van Lesch-Nyhan

Patiënten met de klassieke vorm van de ziekte wordt ziekenhuisopname aanbevolen. Bij de behandeling van deze ziekte ligt de nadruk op het normaliseren van de urinezuursynthese om negatieve gevolgen voor het urogenitale stelsel en ontstekingsprocessen in de gewrichten te voorkomen. In dit geval worden medicijnen gebruikt die de overproductie van urinezuur vertragen en het vochtverlies compenseren, vooral tijdens periodes van intens verlies, bijvoorbeeld bij frequent braken.

Bij hyperuricosurie worden stenen verwijderd met medicijnen of een operatie. Bij jichtartritis worden niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen gebruikt.

Medicamenteuze behandeling wordt noodzakelijkerwijs gecombineerd met een purinevrij dieet en patiënten moeten zoveel mogelijk schoon water drinken. Daarnaast kan alleen plantaardige voeding worden gebruikt, wat helpt bij het alkaliseren van de urine en het oplossen van urinezuurkristallen.

Om de urinezuurspiegel te verlagen en daarmee ontstekingsprocessen in jichtige lymfeklieren en zoutafzettingen te verminderen, heeft behandeling met allopurinol een merkbaar effect. Dit medicijn verstoort de overproductie van urinezuur. Het urostatische effect wordt bereikt door het vermogen om de enzymatische activiteit van xanthine-oxidase, een katalysator voor de oxidatiereactie van hypoxanthine, te remmen. Door de productie van urinezuur te voorkomen, verlaagt allopurinol de hoeveelheid urinezuur in het bloed en bevordert het de oplosbaarheid van de zouten. De duur en het behandelschema worden door een arts voorgeschreven, afhankelijk van de urinezuurspiegel.

De gemiddelde dagelijkse dosering van allopurinol ligt tussen de 100 en 300 mg en kan eenmalig worden ingenomen. De aanbevolen startdosering is 100 mg/dag; indien nodig kan de dosering maximaal één keer per week worden aangepast. De dagelijkse dosering die het urinezuurgehalte op peil houdt, ligt gemiddeld tussen de 200 mg en 600 mg, bij hoge doseringen tussen de 600 mg en 800 mg. Bij een dosering van meer dan 300 mg/dag wordt het geneesmiddel in gelijke delen ingenomen (één dosis mag niet meer dan 300 mg bedragen).

Bij een hogere dosering wordt de concentratie oxypurinol in het bloedplasma (de belangrijkste metaboliet van allopurinol) gecontroleerd.
Kinderen ouder dan 15 jaar krijgen het medicijn dagelijks voorgeschreven in een dosering van 10-20 mg per kg lichaamsgewicht (verdeeld over drie doses). De hoogste dosering voor kinderen is 400 mg/dag.

Allopurinol wordt niet voorgeschreven bij ernstige nier- en leveraandoeningen, allergieën, tijdens een verergering van jicht en met voorzichtigheid bij hartziekten en hypertensie.

Dit medicijn veroorzaakt over het algemeen geen bijwerkingen, maar deze kunnen niet worden uitgesloten voor de organen en systemen van het lichaam.

Als alternatief voor Allopurinol (indien dit niet wordt verdragen) wordt Probenecide voorgeschreven. Dit middel voorkomt de heropname van urinezuur, waardoor de uitscheiding ervan toeneemt.

Bij chronische jicht wordt de behandeling met probenecide gestart met een dosering van 250 mg tweemaal daags gedurende een maand. Een week na aanvang van de behandeling kan de dosering worden verhoogd tot 500 mg tweemaal daags. De hoogste dosering is 2000 mg/dag. Mits de patiënt gedurende een half jaar gebruik van probenecide geen jichtverergering heeft gehad en het urinezuurgehalte in het bloedplasma niet hoger is dan de toegestane norm, wordt de dosering elke zes maanden met 500 mg verlaagd tot het laagst mogelijke effectieve niveau. Probenecide wordt voorgeschreven aan kinderen vanaf twee jaar. De behandeling begint met een dosering van 25 mg/kg lichaamsgewicht, verhoogd tot 40 mg/kg, ingenomen met pauzes van ten minste 6 uur.

Er moet rekening mee worden gehouden dat de werking van probenecide, die leidt tot de afgifte van urinezuur, jichtaanvallen kan veroorzaken. Dit geneesmiddel voorkomt ook de uitscheiding van bepaalde geneesmiddelen met de urine, bijvoorbeeld antibiotica, NSAID's en sulfonylureumderivaten, waardoor de ophoping ervan in het bloedplasma toeneemt.

Probenecide wordt niet voorgeschreven bij jichtaanvallen; stenen, met name uraatstenen; porfyrie; hematopoëtische pathologie; kinderen jonger dan twee jaar; secundaire hyperurikemie als gevolg van neoplasmata of chemotherapie; allergieën.

Patiënten met nierstenen moeten een grote hoeveelheid urine met een neutrale zuurgraad aanhouden. In dat geval worden uitgebalanceerde zoutmengsels gebruikt, bijvoorbeeld Polycitra.

Het belang van een neutrale zuurtegraad van de urine blijkt uit het feit dat in zure urine (bijvoorbeeld pH≈5,0) het oplosbaarheidsvermogen van urinezuur 0,15 g/l bedraagt, en in neutrale urine – 2 g/l.

Hyperurikemie moet worden gecorrigeerd, omdat er bij het gebruik van Probenecide geen correctie optreedt. Allopurinol remt echter goed de overproductie van urinezuur.

Neurologische aandoeningen worden behandeld op basis van symptomen. Zo kunnen alprazolam, baclofen of diazepam angst verminderen, aanvallen wegnemen en motorische functiestoornissen verhelpen.

Alprazolam is een psychotroop geneesmiddel met een matige hypnotische werking, verlichting van depressiesymptomen en een milde anticonvulsieve werking.

Patiënten die dit medicijn gebruiken, ervaren een afname van angst en vrees, evenals een stabilisering van de emotionele toestand.
Het effect van alprazolam op het cardiovasculaire en respiratoire systeem bij patiënten zonder deze aandoeningen is niet waargenomen.

De behandeling van volwassen patiënten begint met een dosering van 0,1-0,2 mg twee- of driemaal daags. Na een week na aanvang van de behandeling kan de dosering indien nodig worden verhoogd, beginnend met een avonddosis. De gemiddelde dagdosering ligt tussen de 3 en 6 mg, de hoogste dosering is 10 mg.

De behandelingsduur bij acute gevallen bedraagt drie tot vijf dagen. De maximale behandelingsduur is drie maanden.

Om te stoppen met het gebruik van het medicijn, wordt de dosering elke drie dagen met 0,5 mg verlaagd, omdat abrupt stoppen met de behandeling leidt tot het ontstaan van ontwenningsverschijnselen. Aan het begin van de behandeling worden slaperigheid, lethargie, krachtverlies, verminderde concentratie en psychomotorische vaardigheden en andere negatieve reacties waargenomen. Het medicijn wordt niet voorgeschreven bij lactose-intolerantie, met disfunctie van de ademhalingsorganen, lever en nieren.

Diazepam is een benzodiazepine-kalmeringsmiddel dat de spierontspanning bevordert, de convulsieve paraatheid verlicht, een uitgesproken kalmerend effect heeft en de werking versterkt van γ-aminoboterzuur, dat als een remmende mediator op het centrale zenuwstelsel fungeert.

Diazepam verhoogt de stabiliteit van de weefsels van het zenuwstelsel tijdens zuurstofgebrek, waardoor de pijngrens hoger wordt en vegetatieve aanvallen worden onderdrukt.

Het heeft een dosisafhankelijk effect op het centrale zenuwstelsel: tot 15 mg per dag - stimulerend, meer dan 15 mg - hypnosederend.
Door het gebruik van het medicijn ervaren patiënten minder angst, vrees en emotionele spanning. Soms wordt een afname van affectiviteit waargenomen.

Als psychotroop middel wordt 2,5 tot 10 mg twee, drie of vier keer per dag gebruikt. In de psychiatrie wordt bij dysfore aandoeningen 5 tot 10 mg twee tot drie keer per dag gebruikt. Indien nodig wordt de dagelijkse dosering geleidelijk verhoogd tot het maximum (60 mg).

In de kindergeneeskunde wordt voor de behandeling van reactieve en psychosomatische aandoeningen, evenals spastische aandoeningen, parenterale toediening aanbevolen voor kinderen jonger dan 3 jaar (individueel gedoseerd) en voor kinderen ouder dan 3 jaar oraal, beginnend met 2,5 mg per dag. Indien nodig wordt de dosering geleidelijk verhoogd, terwijl de toestand van het kind wordt gecontroleerd door medisch personeel.

Diazepam wordt in de meeste gevallen goed verdragen, maar bij de behandeling moet rekening worden gehouden met mogelijke bijwerkingen, zoals krachtverlies, verwardheid, slaperigheid, emotionele, visuele, motorische en spraakstoornissen. Het medicijn kan verslavend zijn.

Diazepam wordt niet aanbevolen voor mensen met een suïcidale neiging, pathologische spiervermoeidheid of epilepsie. Het wordt niet gebruikt bij ademhalingsstoornissen, glaucoom, ataxie, porfyrie en
hartfalen.

Gedragsafwijkingen, met name zelfagressie, zijn het moeilijkst te behandelen; complexe methoden, waaronder gedragstherapie en medicamenteuze therapie, zijn het meest effectief. Gabapentine en benzodiazepinen worden gebruikt; in de ernstigste gevallen kunnen neuroleptica worden gebruikt; deze worden gebruikt om exacerbaties te verlichten.

Een complexe therapie omvat noodzakelijkerwijs vitamines en micro-elementen; bij hyperurikemie worden vitamine B, vitamine C, kalium en neuroprotectoren – vitamine A, D, foliumzuur en biotine – voorgeschreven.

In bijna alle gevallen van genetische pathologieën wordt fysiotherapie gebruikt als onderdeel van een complex van behandelmethoden. Bij het Lesch-Nyhan-syndroom wordt een breed scala aan fysiotherapeutische behandelmethoden gebruikt: elektroslapen, galvaniseren, massages en dennenbaden. Fysiobalneotherapie wordt aanbevolen om jichtaanvallen te voorkomen; radonbaden hebben met name een goed uricosurisch effect. Modderbehandelingen en paraffine-ozokeriettherapie worden gebruikt om ontstekingen te verlichten.

Om urinezuur te verwijderen en de vorming van stenen te voorkomen, wordt aanbevolen om zwak gemineraliseerd mineraalwater met een alkalische pH-waarde te drinken.

Tot het algemene behandelcomplex behoren ook therapeutische oefeningen.

Volksremedies

Naast medicamenteuze, fysiologische en psychologische therapie kunt u, na overleg met uw arts, gebruik maken van volksremedies en profiteren van enkele tips:

• Zorg ervoor dat u een purinevrij dieet volgt en voldoende vocht drinkt, ongeveer 18 glazen per dag;
• favoriete soepen zouden erwten-, linzen-, bonen-, pap-, tarwe-, havermout-, boekweit-, rijst-, gierst-, gerst-, wortelen (rauw en gekookt), maïs, frambozen en pistachenoten moeten zijn - deze producten bevatten molybdeen, wat helpt bij het verwijderen van urinezuur en daarmee de ontwikkeling van jicht voorkomt;
• Boekweit, gerst, havermout en linzen zijn ook rijk aan koper, wat de hoeveelheid urinezuur in het bloed reguleert en betrokken is bij de vorming van de zenuwvezelmantel.

In de voeding worden molybdeen en koper bij voorkeur samen geconsumeerd, alsof ze voor elkaar gemaakt zijn. Koper is rijk aan noten, roggebrood, zure melk, eidooiers (rauw), spinazie en sla, asperges, peterselie en aardappelen.

In de volksgeneeskunde worden verschillende niet al te ingewikkelde aftreksels en infusies gebruikt om zoutresten te verwijderen.

Neem bijvoorbeeld een aftreksel van selderij en peterselie: neem 100 gram stengels met bladeren en wortels van deze planten per halve liter water, kook het mengsel minstens vijf minuten, laat het een half uur staan, zeef het en pers het uit; voeg het sap van een citroen en twee eetlepels honing toe; drink dit alles gedurende de dag.

De behandeling duurt een maand, herhaal met tussenpozen van een week.

Of een aftreksel van bonenpeulen: fijngemalen gedroogde peulen (één eetlepel) trekken in een liter kokend water en twee uur au bain-marie laten koken. Zeef het en drink drie keer per dag één eetlepel.

Appels zijn het hele jaar door verkrijgbaar. Snijd drie grote of vijf kleinere appels in plakjes (niet schillen). Giet er water over en kook ze een kwartier onder een deksel. Laat het aftreksel 4 uur trekken en drink het in kleine porties gedurende de dag op.

Kruidenbaden: laat 200 gram kamille-, calendula- of saliebloemen trekken in 1,5 liter kokend water, laat dit minstens twee uur trekken, zeef het en voeg het toe aan een voetbad van 34 °C. Verlaag de temperatuur tot 26 °C, laat uw voeten zakken en neem een bad van 20 minuten. Het is raadzaam om de behandeling voor het slapengaan te doen. De aanbevolen kuurduur is 20 dagen. Herhaal de behandeling na 20 dagen.

Reiniging van zouten voor de luie mensen. Koop 1 kg honing en rozijnen. Eet 's ochtends op een lege maag een handvol rozijnen en drink of eet twee uur lang niets anders. Eet de volgende dag 's ochtends op een lege maag een eetlepel honing en drink of eet twee uur lang niets anders. En zo verder - elke dag, totdat de honing en rozijnen op zijn.

Kruidentherapie alleen kan natuurlijk niet zo'n ernstig genetisch defect als het Lesch-Nyhan-syndroom verhelpen. Bovendien kan niet elk kruid gecombineerd worden met een complex van medicijnen, dus een consult met een arts is verplicht.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopathie

Homeopathie is een onderdeel van de medische wetenschap, net als de moderne traditionele geneeskunde, en geen onderdeel van de volksgeneeskunde. Er gelden bepaalde behandelprincipes.

Een homeopathisch arts moet, net als iedere andere arts, achterhalen wat er met de patiënt aan de hand is en een behandeling voorschrijven. Het onderzoek gebeurt op de traditionele manier: anamnese afnemen, de resultaten van diagnostische procedures onderzoeken en evalueren. Deze gegevens worden vergeleken met de pathogenese van het geneesmiddel. Hoe meer de pathogenese van het geneesmiddel overeenkomt met de diagnostische gegevens, hoe sterker het effect van het gekozen geneesmiddel.

Het voorschrijven van een homeopathisch geneesmiddel is gebaseerd op de som van de pathologische verschijnselen met hun individuele beloop in combinatie met de constitutie van de patiënt, rekening houdend met de levensstijl en erfelijkheid van de patiënt. Een homeopathisch arts moet een individueel geneesmiddel voor een specifiek organisme voorschrijven.

Een goed gekozen homeopathisch preparaat helpt de gezondheid aanzienlijk te verbeteren en chronische ziekten te bestrijden. Het therapeutische effect van een homeopathische behandeling treedt meestal binnen drie maanden tot twee jaar op.

In de homeopathie bestaan er middelen voor aandoeningen die vergelijkbaar zijn met het Lesch-Nyhan-syndroom. Het meest geschikte middel is lithiumcarbonicum.

Lithiumcarbonaat is in de homeopathische apotheek opgenomen als middel tegen jicht. Lithiumzouten zetten urinezuurzouten om in oplosbare zouten, die vervolgens uit het lichaam worden uitgescheiden. De patiënt heeft misvormde gewrichten met jichtige knooppunten, pijnlijk, gezwollen en gevoelig voor aanraking. In alle gewrichten, met name de knieën en kleine tenen, is er een gevoel van bijna verlammende stijfheid. Artritis, zowel acuut als chronisch.

Het medicijn wordt ook gebruikt bij urolithiasis (oxalaten en uraten). Kalkkolieken, frequente pijn in de hartstreek, vooral 's ochtends. Deze pijn verdwijnt na toiletbezoek. De symptomen zijn hoofdpijn, verminderde gezichtsscherpte en helderheid, en snelle vermoeidheid van de ogen.

Afhankelijk van de symptomen kunnen andere medicijnen gekozen worden, bijvoorbeeld:

• Colchicum (Colchicum) of weidesaffraan wordt ook in de fytotherapie gebruikt als middel tegen jicht. De symptomen omvatten jichtaanvallen met een karakteristieke lokalisatie in kleine gewrichten. "Jichtige" voet: artritis van de grote teen, pijn in de hielen. Zwelling, pijn in de botten en spieren, koliek, spijsverteringsstoornissen, wazig zien. De pijn verergert 's avonds en 's nachts en verergert door kou en fysieke inspanning. De pijn vermindert door warmte en rust.
• Monnikskap (Aconite) Jichtaanvallen met pijn, angst, rusteloosheid, paniek, neuralgie, nerveuze overprikkeling, wonden, spierzwakte van de onderste ledematen.
• Ledum (Ledum) of moerasrozemarijn pijn en ontstekingen van kleine en grote gewrichten, verwondingen en blessures en de gevolgen daarvan.
• Guayacum (Guaiacum) Vorming van tophi, pijnlijke spasmen, spierkrampen, regelmatige behoefte om stijve spieren te strekken en te strekken, behoefte aan appels, koppigheid, jichtige diathese.

Doseringen en behandelingsregimes worden uitsluitend individueel voorgeschreven. Er zijn geen aanbevolen doseringen van het medicijn, zoals in de traditionele geneeskunde, in de klassieke homeopathie.

Chirurgische behandeling

Chirurgische ingrepen worden bij dergelijke patiënten met urolithiasis uitgevoerd in geval van ineffectieve therapeutische behandeling. Indicaties voor een operatie zijn: stopzetting van de urinestroom naar de blaas als gevolg van een verstopping van de urineleider door een steen, sepsis veroorzaakt door calculeuze pyelonefritis; frequente aanvallen van nierkoliek bij afwezigheid van een neiging tot spontane passage van stenen; levensbedreigende hematurie.

De chirurgische behandeling omvat zowel open als instrumentele chirurgische ingrepen, waaronder het verpulveren van stenen in de blaas met een cystolithotripter, laser, echografie en endoscoop.

Het voorkomen

Bij de aanwezigheid van het Lesch-Nyhan-syndroom bij eerdere generaties is medisch genetisch advies verplicht.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Prognose

Met de nodige medische zorg bedraagt de levensverwachting van patiënten met dit syndroom doorgaans 30-40 jaar, sommigen bereiken zelfs de leeftijd van 50 jaar. De levenskwaliteit is laag, er is een volledig gebrek aan zelfstandigheid en beperkingen.

De doodsoorzaak van patiënten is vaak een complicatie van calculeuze pyelonefritis, nierfunctiestoornissen, aspiratiepneumonie. Tegelijkertijd sterven veel patiënten plotseling en zelfs een autopsie kan de doodsoorzaak niet onthullen.

[ 37 ]