Oxronoz

Ochronose is een relatief zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Bij een persoon met de diagnose 'chronische ziekte', wordt een tekort aan de enzymstof van homo-gentinase waargenomen: dit veroorzaakt interstitiële afzettingen van homogentisinezuur. Extern manifesteert dit zich door een verandering in de schaduw van de huid, het oog-hoornvlies,

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidemiologie

Ochronose wordt beschouwd als een genetische ziekte en wordt zelden gevonden. Dus, volgens de laatste statistische gegevens, wordt ochronose gediagnosticeerd in één geval van de 25 duizend.

Het is gebleken dat de hoogste incidentie van ochronosis is geregistreerd in de Tsjechische Republiek, Slowakije en de Dominicaanse Republiek.

Erfelijke ochronose treft vaker de mannelijke populatie.

[11], [12], [13], [14], [15]

Oorzaken ohronoza

Ochronose is een genetische enzymopathie die optreedt bij een baby in de baarmoeder, op voorwaarde dat het een gemuteerd ouderlijk gen heeft.

Organisch materiaal - homogentisinezuur - wordt gevormd na de ontleding van fenylalanine om tyrosine en hydroxy-fenyl-pyrodruivenzuur te vormen.

In de loop van metabole processen homogentisinezuur in een gezond persoon geleidelijk omgevormd in Male-acetylazijnzuur, fumaryl-acetoacetaat, en fumaarzuur en acetylazijnzuur. Maar in de aanwezigheid van een gemuteerd gen stopt de aminozuuruitwisseling in het stadium van homogentisinezuurvorming.

Bij mensen met ochronose beïnvloeden de volgende risicofactoren de productie van homozygosinase-enzym:

• nucleotide substituties;
• splitsingsmutatie, wanneer het nucleosidefosfaat G verandert in A of T;
• insertie van nucleotiden;
• gecombineerde mutaties (nucleotide-invoegingen in combinatie met deleties).

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Pathogenese

Als gevolg van veranderingen in de genmutatie bij ochronosis, homogentisinezuur zuur, dat hun uitwisseling reacties gestopt om een pigment stof alkapton hervormen - polyfenolen chinon soorten.

Alkapton begint massaal teruggetrokken te worden via het urinestelsel (ongeveer 5-7 g per dag). De resterende hoeveelheid pigment wordt geleidelijk geaccumuleerd in de weefsels, wat hun donker worden en kwetsbaarheid verklaart.

De gewrichten, kraakbeen, slijmweefsels, ligamenten, sclera lijden meer dan andere. Hartkleppen, myocardium en vasculair endotheel veranderen ook.

De ophoping van pigment bij een chronische ziekte leidt tot de vorming van stenen - afzettingen in de prostaat en de nieren. In de toekomst komen ontstekingsreacties in de eerste plaats samen in de gewrichten.

[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Symptomen ohronoza

De eerste tekenen van een chronische ziekte worden al in de periode van de pasgeborene gedetecteerd: door het hoge gehalte aan alkapton wordt de urinaire vloeistof erg donker, tot bruin en donkerbruin van kleur.

Bijkomende symptomen van een chronische aandoening verschijnen veel later - in enkele tientallen jaren, wanneer het gehalte aan alkapton in weefsels beperkend zal zijn. Zo wordt de nederlaag van kraakbeenweefsel en gewrichten gevonden na 30 jaar oud.

Algemene symptomen van een chronische aandoening zijn als volgt:

• De huid van de patiënt wordt donker, vooral op het gezicht, in de nek, op de buik en in de lies.
• De schelpen van de oren krijgen een blauwachtige tint en condenseren.
• In het gebied van de sclera worden insluitsels en stippen van donkere kleur opgemerkt.
• Er zijn ziekten van de gewrichten en de wervelkolom. Dit is te zien aan de moeilijkheid van beweging in de gewrichten, doffe pijn in de rug (vooral bij lichamelijke inspanning).
• Er zijn pijnlijke sensaties tijdens de inname van voedsel of zelfs speeksel, wat het gevolg is van de afzetting van alcaffon in het larynxkraakbeen.
• Er zijn ziekten van bloedvaten en vasculaire kleppen.
• Stenen worden gevormd in de nieren en bij mannen - in de prostaatklier.

Stages

De ophoping van gepigmenteerde substantie in de weefsels van de gewrichten met ochronosis leidt tot de ontwikkeling van arthroses en vervormingen in de loop van de tijd. Articulaire pathologie verloopt in bepaalde stadia:

• Wallen, wat een teken is van een reactieve synovitis;
• crepitus;
• beperkte motorische functie;
• ontwikkeling van flexie contracturen.

Meestal met ochronosis, heupgewrichten, schouders, knieën, evenals de articulatie en sacrale afdeling worden beïnvloed.

[42], [43], [44], [45], [46]

Vormen

Ochronosis kan van verschillende typen zijn:

• Genetische ochronose geërfd door een autosomaal recessieve route. Het wordt gevormd door een genmutatie met een verstoring van de productie van het enzym dat verantwoordelijk is voor de splitsing van tyrosine en fenylalanine.
• Symptomatische ochronose. Verschijnt in een acuut tekort aan ascorbinezuur in het lichaam.

[47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Complicaties en gevolgen

Ochronose kan worden gecompliceerd door dergelijke pijnlijke omstandigheden:

• de vorming van nierstenen, de ontwikkeling van pyelonefritis - een ontstekingsproces van bacteriële etiologie, dat optreedt met koorts, pijn in de onderrug;
• stijfheid van de wervelkolom en gewrichten, tot het totale verlies van motorische functie;
• schade aan de hartkleppen, hartfalen.

[54], [55], [56], [57]

Diagnostics ohronoza

Om ochronose te diagnosticeren, is het noodzakelijk om de patiënt te onderzoeken en om een aantal diagnostische procedures en onderzoeken toe te wijzen.

• Het onderzoek van de patiënt maakt het mogelijk om aandacht te schenken aan de belangrijkste symptomen van de ziekte. In dit geval heeft de kleur van de urinaire vloeistof een belangrijke diagnostische waarde.
• Urinalyse met behulp van enzym spectrofotometrie en chromatografie zal helpen om het niveau van homogenesine en benzoquinoazijnzuur te bepalen.
• Analyses van genetica - PCR - zullen helpen om een defect gen te identificeren.
• Röntgen van de wervelkolom maakt het mogelijk om calcificaties te visualiseren, de tussenwervelruimtes en sclerose van de wervels te verminderen.
• Instrumentele diagnose van gewrichten (echografie en röntgenstraling) toont een afname van gewrichtsvlakken, de aanwezigheid van osteofyten, een verandering in de structuur van de kraakbeen- en zachte weefsels. Bovendien kan arthroscopie worden voorgeschreven om kraakbeenpigmentatie in een chronische ziekte te bevestigen.
• Echografie van de prostaat en nieren bevestigt of sluit de aanwezigheid van afzettingen uit.
• Aortografie en echocardiografie zullen de aanwezigheid van pathologieën van het cardiovasculaire systeem aangeven.
• Laryngoscopie zal ons in staat stellen om de schaduw van het kraakbeen van de larynx te overwegen.
• Een lekke band met een synoviale vloeistofinname detecteert de alcapone.

Daarnaast is het belangrijk om onderscheid te maken tussen genetische en symptomatische ochronic disease, aangezien de symptomatische verdwijnt volledig nadat de oorzaak van het uiterlijk is geëlimineerd (bijvoorbeeld wanneer een tekort aan ascorbinezuur wordt aangevuld).

[58], [59], [60], [61], [62]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van een chronische aandoening wordt ook uitgevoerd met porfyrie, hematurie, melaninurie.

Behandeling ohronoza

Tot op heden is er geen adequaat schema voor de behandeling van ochronose. Wetenschappers blijven werken aan het vinden van een medicijn dat de ontbrekende enzymsubstantie in het lichaam kan vervangen.

Vanwege het ontbreken van een specifieke behandeling van een chronische aandoening, kan een arts alleen symptomatische therapie voorschrijven die gericht is op het verminderen van pijnlijke manifestaties. Als ochronose bijvoorbeeld de gewrichten en de wervelkolom beïnvloedt, kunnen dergelijke medicijnen worden gebruikt:

• Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (indomethacine, diclofenac, enz.).
• Steroïde geneesmiddelen die worden gekenmerkt door langdurige blootstelling (intra-articulaire toediening met ernstige pijn, maar niet meer dan 1-2 keer per jaar).
• Geneesmiddelen op basis van hyaluronzuur (met aanzienlijke schade aan de gewrichten).
• Chondroprotectieve geneesmiddelen die de vernietiging van kraakbeenweefsel voorkomen.
• Medicijnen - spierverslappers, die spierspanningen in de wervelkolom elimineren.
• Spasmolytica (met schade aan het urinewegstelsel).
• Vitaminen - in het bijzonder vitamine C, betrokken bij de processen van de afbraak van tyrosine, en voorkomt de afzetting van metabole producten in weefsels bij een chronische ziekte. Ascorbinezuur wordt voorgeschreven in hoge doses - 500-600 mg / dag.

Chirurgische behandeling - gewrichtsprothese - wordt alleen gebruikt bij een aanzienlijke vervorming, wat leidt tot verlies van de motorische functie bij een chronische aandoening.

	Dosering en toediening	Bijwerkingen	Speciale instructies
Diclofenac	Tabletten worden ingenomen met ochronosis in een hoeveelheid van 25-50 mg tot drie keer per dag, na het eten.	Pijn in de buik, indigestie, pijn in het hoofd.	Tabletten kunnen worden gegeven aan kinderen vanaf zes jaar.
Hondroksid	Zalf of gel wordt tot drie keer per dag op de aangetaste gewrichten bij een chronische ziekte aangebracht.	Zelden allergische reacties.	Het medicijn wordt niet gebruikt voor de behandeling van slijmvliezen.
Drotaverinum	Tabletten worden driemaal daags met ochronose 40-80 mg ingenomen, met krampen en pijnen.	Duizeligheid, dyspepsie, allergieën.	Het medicijn kan een daling van de bloeddruk veroorzaken.
Midokalm	Tabletten worden ingenomen met ochronosis 50-150 mg tot driemaal daags, met een geleidelijke verhoging van de dosering.	Myasthenia gravis, pijn in het hoofd, bloeddrukverlaging, onaangename gewaarwordingen in de buik.	Het medicijn kan worden gebruikt bij kinderen vanaf 3 jaar.

Fysiotherapeutische behandeling

Ochronose, die gepaard gaat met gewrichtsschade, kan worden geholpen door magnetotherapie, waarbij lokale verwarming niet alleen van het gewricht optreedt, maar ook van de dichtstbijzijnde spieren en ligamenten. De procedure bevordert de stimulatie van de bloedsomloop, eliminatie van oedeem, toename van cellulaire immuniteit, activering van het mechanisme van weefselherstel.

Ultrasound-behandeling is een procedure die het verloop van een chronische ziekte rechtstreeks beïnvloedt, omdat het de voeding en de bloedtoevoer van weefsels verbetert. Echografie helpt tekenen van ontsteking verminderen, kraakbeenweefsel herstellen.

Naast magneettherapie en echografie kan een goed effect in de ziekte van Ochronic worden verwacht van waterstofsulfide- en radonbaden. Dergelijke baden verhogen de bloedcirculatie, verbeteren de kwaliteit en kwantiteit van synoviale vloeistof, vergemakkelijken het werk van het cardiovasculaire systeem.

Alternatieve behandeling

Als blijkt dat een patiënt met een chronische aandoening schade aan de nieren en gewrichten heeft, kan hij aanbevelen alternatieve middelen te gebruiken om onaangename symptomen te verlichten. Alternatieve middelen zullen een dergelijke ziekte als een chronische ziekte niet volledig verlichten, maar kunnen het welzijn van de patiënt verbeteren.

• Elke ochtend, op een lege maag, moet u 50 ml vers radijsap drinken.
• In de lente, in het midden van het seizoen van berkensap, is het noodzakelijk om het dagelijks zonder beperkingen te drinken. In andere periodes van het jaar kun je het sap vervangen door een infusie van maïsstempels.
• Zelfgemaakte azijn van goede kwaliteit tijdens een chronische ziekte kan elke ochtend op een lege maag worden ingenomen gedurende 1 theelepel en lost op in 200 ml water. Duur van toelating is 1 maand. De remedie is niet geschikt voor mensen die problemen hebben met het spijsverteringsstelsel.
• Gunstig effect op de gewrichten bij ochronosis heeft een laurierbouillon. Om het te maken, moet je 20 g laurierblaadjes nemen, in kokend water (300 ml) doen en een paar minuten op laag vuur laten staan, afdekken en laten afkoelen. Een dergelijk medicijn moet worden gedronken voordat u naar bed gaat. Bereid elke dag een verse verse bouillon.

Herbal behandeling

Voor de aanvullende behandeling van chronische ziekten worden vaak grassen gebruikt met pijnstillende, ontstekingsremmende, verstevigende, bacteriedodende en virosostatische eigenschappen.

• Oudere kleur 10 g, berkenbladeren 40 g, wilgenschors 40 g dringt aan in 1 liter kokend water. Drink de helft van het glas 4 keer per dag voor de maaltijd.
• Oudere kleur 10 g, brandnetelblad 30 g, wortelstok van peterselie 30 g, wilgenbast 30 g dringt aan in 1 liter kokend water. Neem de helft van het glas 4 keer per dag voor de maaltijd.
• Berkenblaadjes 20 g, brandnetelblad 20 g, violet gras 20 g worden gebrouwen in 500 ml kokend water. Neem de helft van het glas tot 6 keer per dag voor de maaltijd.

Gedurende de dag met ochronose wordt het aanbevolen om gevitamineerde thee te drinken op basis van aalbessen, wilde rozenbessen. Het is raadzaam om dit drankje minstens 2 keer per dag te drinken.

[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]

Homeopathie

Het gebruik van homeopathische remedies voor ochronosis - zowel monopreparaties als samengestelde homeopathische verbindingen - maakt het mogelijk een stabiele periode van opluchting te bereiken. Een bijkomend voordeel van een dergelijke behandeling is de afwezigheid van bijwerkingen en verslaving aan medicijnen. Benoemen van dergelijke medicijnen kan echter alleen een ervaren arts zijn die gespecialiseerd is in homeopathie.

• Als je je zorgen maakt over brandende en gewrichtspijn, zal Apis helpen.
• Als gewrichtspijn zich alleen manifesteert in motoriek, wordt Brionia aangesteld.
• In gevallen van artritis en significante stofwisselingsstoornissen wordt Fitollyak gebruikt.
• Met gewrichtsmisvormingen als gevolg van artritis, is zwavel voorgeschreven.
• Met pijn in verband met veranderend weer, helpt Dulcamara.

Deze medicijnen duren meestal een lange tijd, enkele maanden. Meer precieze informatie kan worden verkregen van de behandelend arts-homeopaat.

Het voorkomen

Omdat ochronose als een genetische ziekte wordt beschouwd, zijn er geen specifieke maatregelen voor de preventie ervan.

Op dit moment worden de voordelen van het uitvoeren van medische genetische counseling in de planningsfase van de zwangerschap beschouwd.

[72], [73], [74], [75], [76], [77], [78], [79], [80]

Prognose

Ochronose wordt beschouwd als een ongeneeslijke pathologie met een chronisch beloop. De aandoeningen die in het lichaam voorkomen, zijn onomkeerbaar.

[81], [82], [83], [84], [85], [86]