Stijve Man Syndroom

Er zijn een aantal ziekten in de geneeskunde die tot nu toe nauwelijks zijn bestudeerd en daardoor aanzienlijke problemen opleveren, zowel wat betreft de diagnose als de behandeling. Voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn het Mersch-Woltman-syndroom, ook wel het zogenaamde rigide-person-syndroom genoemd. Deze ziekte wordt gekenmerkt door geleidelijk toenemende spierstijfheid, die zich gelijkmatig verspreidt over het spierstelsel van de armen, benen en romp. Deze aandoening verergert na verloop van tijd, wat vroeg of laat leidt tot systemische spierstijfheid.

Epidemiologie

Omdat het syndroom een ziekte is waarvan de diagnose uiterst moeilijk is, is het niet mogelijk om de verspreiding ervan over de wereld of in een bepaald land te traceren.

Het rigide persoonssyndroom begint zich te manifesteren bij patiënten van 30-40 jaar en ouder. Zieke kinderen en tieners komen ook voor, maar veel minder vaak – dergelijke gevallen kunnen sporadisch worden genoemd.

Het rigide persoonssyndroom komt bij beide geslachten voor.

De ziekte is niet besmettelijk. De meeste wetenschappers zijn geneigd te geloven dat de pathologie een auto-immuunoorzaak heeft.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Risicofactoren

Omdat de oorzaken van het rigide persoonssyndroom nog maar weinig zijn onderzocht, kunnen theoretisch de volgende mogelijke risicofactoren voor de ziekte worden geïdentificeerd:

• osteochondrose van de wervelkolom;
• nek- en hoofdletsel;
• hersenbloedingen, ontstekingsprocessen (meningitis, encefalitis);
• Ziekte van Parkinson.

Een andere ongunstige factor kan ook een storing in de werking van de bijnieren zijn. Er is echter geen duidelijk bewijs voor een of andere theorie over de oorsprong van de ziekte.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenese

De pathogenese van de ziekte is nog niet volledig opgehelderd. Aangenomen kan worden dat de oorzaak van het syndroom een verstoring van het centrale zenuwstelsel is: dit wordt aangetoond door tekenen zoals een absolute verbetering van de conditie van het spierstelsel tijdens de slaap, na kunstmatige blokkade van perifere zenuwen, tijdens algehele anesthesie en bij gebruik van diazepam. Er zijn vele redenen om aan te nemen dat de belangrijkste oorzaak van het rigide-personsyndroom een verhoogde excitatie van α-motorneuronen is, waarvan de oorzaken eveneens nog onbekend zijn.

Informatie die we verkrijgen tijdens fysiologische testen maakt het mogelijk om dit probleem te onderbouwen als een gevolg van een verstoorde functie van de ruggenmergsystemen die de werking van de zenuwcellen in het ruggenmerg controleren.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen van star-man syndroom

De eerste tekenen van de ziekte blijven vaak onopgemerkt of worden genegeerd. In het begin kan de patiënt onopvallende, incidentele pijn en spierpijn ervaren in de rug, de buik en de nekwervelkolom. Na verloop van tijd neemt de pijn echter toe, wordt permanent en treden spiertrekkingen op. Binnen een paar maanden raken ook de symmetrische spieren van de armen en benen bij het proces betrokken.

Het Rigide Man-syndroom wordt gekenmerkt door een overheersende hypertonie in de strekspieren. Door constante spierspanning kan een kromming van de wervelkolom (meestal lordose) ontstaan. De thoracale regio is meestal recht, het hoofd kan naar achteren zijn gegooid en de schouders zijn omhoog gedraaid. Soms kan cervicothoracale kyfose worden waargenomen.

De buikspieren zijn gespannen (het ‘plank’-symptoom).

Naast constante spierspanning kunnen er ook kortdurende spastische spiercontracties optreden. Deze spasmen kunnen optreden als reactie op angst, aanraking, hard geluid, blootstelling aan temperatuur, enz. Als de irriterende stof herhaaldelijk wordt toegepast, wordt de spier"reactie" minder uitgesproken.

Spastische samentrekkingen tasten ook de spieren van de benen en rug aan en verspreiden zich naar de ademhalingsspieren, wat de frequentie en het ritme van de ademhalingsbewegingen beïnvloedt. Larynxstenose, obstructieve stenose van de slokdarm en dysfagie kunnen ontstaan.

De ernst van de spasmen kan variëren van licht tot ernstig, en kan zelfs een ontwrichting of breuk veroorzaken. Vaak schreeuwt de patiënt of valt hij op een vlakke ondergrond door een scherpe spierkramp. Deze aandoening kan gepaard gaan met angst, hevig zweten, een snelle hartslag en hoge bloeddruk.

Zelden worden letsels van de gezichtsspieren en de spieren van de handen en benen waargenomen.

Door de aanhoudende spastische aandoening is het bewegingsvermogen in de onderrug en het heupgewricht beperkt. Het wordt voor de patiënt moeilijk om op te staan, te gaan zitten en zelfs op zijn zij te draaien. Als de nekspieren zijn aangedaan, kan de patiënt zijn hoofd niet naar de ene of de andere kant bewegen.

In een vergevorderd stadium van het rigiditeitssyndroom ontstaat door spierverrekking een pathologische stand van de ledematen. De patiënt kan vaak niet zelfstandig bewegen en valt zonder steun.

Vormen

Er zijn verschillende soorten rigide persoonssyndroom, of, zoals het ook wel genoemd wordt, wervelkolomrigiditeitssyndroom. In de neurologie kent het syndroom verschillende gradaties:

• milde, afgevlakte graad (lichte verandering in de rondingen van de rug);
• matige mate (rechte rug en “plank”-symptoom van de buikspieren);
• ernstige mate van het syndroom (secundaire aandoeningen van het bewegingsapparaat en de gewrichten);
• ernstige mate (veranderingen in de functionaliteit van interne organen).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Complicaties en gevolgen

In de overgrote meerderheid van de gevallen ontwikkelt het rigide persoonssyndroom zich geleidelijk, hoewel een correct voorgeschreven behandeling de toestand van de patiënt langdurig kan stabiliseren. Zelden is er sprake van periodieke verbeteringen, die maanden of zelfs jaren kunnen aanhouden. Maar meestal verergert de aandoening geleidelijk en kan de patiënt na enige tijd niet meer uit bed komen.

De combinatie van een voortdurende liggende houding en schade aan de ademhalingsspieren leidt ertoe dat er een ontstekingsproces in de longen ontstaat. Dit leidt in de meeste gevallen tot de dood van de patiënt.

Daarnaast zijn er gegevens over gevallen van plotselinge dood, die een gevolg kunnen zijn van ernstige vegetatieve stoornissen.

[ 15 ]

Diagnostics van star-man syndroom

Bij het stellen van de diagnose wordt rekening gehouden met alle geconstateerde symptomen, klachten en onderzoeksresultaten.

De belangrijkste fase voor het stellen van een correcte diagnose wordt beschouwd als instrumentele diagnostiek, met name elektromyografie. Dit type onderzoek helpt om de aanwezigheid van constante, verborgen motorische activiteit op te sporen, zelfs wanneer de spieren ontspannen. Onder invloed van sensorische stimuli (scherp geluid, elektrische prikkels, enz.) neemt de elektromyografische activiteit toe.

Het verdwijnen van spierspanning wordt waargenomen tijdens de slaap (vooral tijdens de zogenaamde "snelle" slaapfase). Hetzelfde effect kan worden waargenomen na een intraveneuze injectie met diazepam of spierverslappers, of tijdens algehele anesthesie.

Conventionele tests kunnen het rigide-persoonssyndroom niet detecteren, maar ze kunnen wel helpen bij het identificeren van bijbehorende ziekten, wat de diagnose enigszins kan vergemakkelijken. Een algemene bloedtest kan bijvoorbeeld bloedarmoede en ontstekingsprocessen in het lichaam opsporen.

Mogelijke afspraak:

• algemene urineanalyse;
• bloed elektrolytische analyse;
• Hormonale testen (schildklierhormonen).

Een biopsie van spierweefsel wordt uitgevoerd om niet-specifieke veranderingen op te sporen, zoals fibrose, atrofie, degeneratieve aandoeningen, oedeem en ischemie van spiervezels.

[ 16 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek kan nodig zijn om het rigide persoonsyndroom te onderscheiden van het syndroom van Isaac. Bij het laatste wordt myokymie vastgesteld met behulp van elektromyografie. In sommige gevallen is het nodig om spasmen bij het piramidale syndroom (hoge reflexen ontbreken bij RPS) en spierspanning bij supranucleaire parese (deze ziekte heeft veel overeenkomsten met parkinsonisme en dystonie) uit te sluiten.

Bij ernstige spastische aandoeningen moet onderscheid gemaakt worden met tetanus, dat gekenmerkt wordt door het verschijnsel trismus.

[ 17 ]

Behandeling van star-man syndroom

Het syndroom wordt behandeld met medicijnen. In de regel zijn alle behandelmethoden gericht op het verbeteren van de toestand van de patiënt en het verlengen van zijn leven.

De belangrijkste therapeutische aanpak wordt uitgevoerd met behulp van GABA-middelen. Deze medicijnen remmen de verhoogde activiteit van spinale motorneuronen en verminderen spierspasmen.

	Clonazepam	Diazepam
Toedieningswijze en dosering	De gemiddelde dosering van tabletten bedraagt 4 tot 8 mg per dag.	De tabletten worden gemiddeld 2,5-10 mg ingenomen, tot maximaal 4 keer per dag.
Contra-indicaties	Ademhalingsfalen, glaucoom, ernstige depressieve toestand.	Epilepsie, glaucoom, slaapapneu.
Bijwerkingen	Lethargie, vermoeidheid, spierzwakte, dyspepsie.	Slaperigheid, apathie, hoofdpijn, duizeligheid.

De behandeling met dergelijke medicijnen begint met een minimale dosering. Vervolgens wordt de hoeveelheid medicatie geleidelijk verhoogd tot het optimale effectieve niveau is bereikt.

Indien bovengenoemde medicijnen de dynamiek van het syndroom niet verbeteren, wordt overgegaan op het gebruik van Baclofen.

• Baclofen wordt voorgeschreven met een geleidelijke dosisverhoging tot 100-120 mg per dag (ochtend, middag en avond). Een van de meest voorkomende bijwerkingen van baclofen is lethargie en slaperigheid.

Een kwalitatieve verbetering van de toestand van patiënten kan worden bereikt door het gecombineerde gebruik van Baclofen en Diazepam, waarbij minimale hoeveelheden medicijnen worden voorgeschreven om de bijwerkingen te beperken.

Corticosteroïden kunnen ook worden gebruikt voor de behandeling van:

• Methylprednisolon 500 mg intraveneus, met een geleidelijke afbouw van de dosering tot 5 mg oraal om de dag. Het geneesmiddel wordt niet voorgeschreven voor aanhoudende hypertensie en nefritis. Bij diabetes mellitus is extra voorzichtigheid geboden bij gebruik van het geneesmiddel.

Bij langdurig gebruik van Methylprednisolon kunnen overgewicht, haargroei en osteoporose ontstaan.

Er wordt een goed effect waargenomen bij het voorschrijven van injecties met immunoglobuline - een veilig medicijn met een minimaal aantal bijwerkingen (zelden - hoofdpijn, koorts, misselijkheid, allergieën).

Als alle bovenstaande behandelschema's als ineffectief worden beschouwd, wordt overgegaan op langdurig gebruik van cytostatica, zoals cyclofosfamide of azathioprine. Het behandelschema voor cytostatica wordt strikt individueel voorgeschreven.

Het voorkomen

Zonder de werkelijke oorzaken van de ziekte te kennen, is het erg moeilijk om preventieve maatregelen te bepalen. Als we echter uitgaan van een auto-immuunziekte, kan iedereen een onderzoek ondergaan om antinucleaire antilichamen op te sporen. Dergelijke antilichamen initiëren de ontwikkeling van de ziekte. Zo is het mogelijk om te achterhalen of er een risico bestaat op het ontwikkelen van een auto-immuunproces.

Anders dient u de algemene aanbevelingen voor ziektepreventie op te volgen:

• rationele voeding;
• ondersteuning voor een normale darmfunctie;
• voldoende hoeveelheden vitaminen en micro-elementen in de voeding, evenals vitamine D;
• het tegengaan van stressvolle situaties;
• afwezigheid van slechte gewoonten.

Een gezond en schoon organisme kan vaak veel factoren overwinnen, van de nadelige effecten van externe factoren tot erfelijke aanleg. Dit minimaliseert het risico op het ontwikkelen van auto-immuunprocessen.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Prognose

De prognose van de ziekte kan grotendeels afhangen van de aanwezigheid van onderliggende aandoeningen. Een veelvoorkomende bijkomende pathologie is bijvoorbeeld insuline-onafhankelijke diabetes mellitus. In dit geval is het overlijden van patiënten aan een hypoglycemisch coma niet ongebruikelijk.

Patiënten met het rigide persoonssyndroom hebben bovendien vaak last van pathologieën van het endocriene stelsel (met name de schildklier), bloedarmoede, retinopathie, huidziekten, enz. De genoemde ziekten worden meestal geassocieerd met auto-immuunreacties.

Aangenomen wordt dat bij mensen met het syndroom het auto-immuunproces zich richt op het centrale zenuwstelsel en sommige orgaansystemen. Er zijn beschrijvingen van gevallen van de ziekte die gepaard gaan met oncologische veranderingen in het lichaam.

Gezien al het bovenstaande kan de prognose voor een ziekte als het rigide persoonssyndroom niet gunstig worden geacht. De geneeskunde heeft op dit moment in ieder geval geen mogelijkheden om een organisme dat is aangetast door auto-immuunprocessen te herstellen.

[ 23 ], [ 24 ]