Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectasia.
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
[ Oorzaken van ataxia-telangiectasia
Overgeërfd op autosomaal recessieve wijze. Ataxia-telangiectasia is een gevolg van een mutatie in het gen dat codeert voor het ataxia-telangiectasia-mutant (ATM)-eiwit. ATM speelt een rol bij de transductie van mitogene signalen, meiotische recombinatie en celcycluscontrole.
Symptomen van ataxia-telangiectasia
De aanvang van neurologische symptomen en immunodeficiëntie kan variëren. Ataxie treedt op wanneer het kind begint te lopen. Progressie van neurologische symptomen leidt tot ernstige beperking van de motorische activiteit. De spraak wordt onduidelijk, choreoathetoïde bewegingen en nystagmus worden opgemerkt, spierzwakte ontwikkelt zich tot spieratrofie. Teleangiëctasieën kunnen pas op 4-6-jarige leeftijd verschijnen; ze zijn het meest merkbaar op de bulbaire conjunctiva, op de oren, op de huid van de cubitale en popliteale fossa, en op de laterale oppervlakken van de nek. Terugkerende infecties van de bijholten en longen leiden tot recidiverende pneumonie, bronchiëctasieën en chronische restrictieve longziekte. Patiënten hebben een tekort aan IgA en IgE en progressieve T-lymfocytstoornissen. Endocriene afwijkingen zoals gonadale dysgenesie, testiculaire atrofie en diabetes mellitus komen voor.
Diagnose en behandeling van ataxia-telangiectasie
Er is een hoge incidentie van kwaadaardige neoplasmata (leukemie, hersentumoren, maagkanker), chromosoombreuken met DNA-hersteldefecten. De serum-alfa-foetoproteïnespiegels zijn meestal verhoogd.
De therapie omvat antibiotica en intraveneuze infusie (IVIT), maar er is geen effectieve behandeling voor afwijkingen in het centrale zenuwstelsel. De neurologische symptomen verergeren en leiden tot overlijden rond de leeftijd van 30 jaar.